Combien de chromosomes l’être humain possède-t-il : 46, et quelles en sont les conséquences ?

Voici ce que tu découvriras dans cet article

1. Le nombre et la raison pour laquelle ils sont par paires
2. Autosomes et chromosomes sexuels
3. Ce que contient un chromosome
4. Combien il y a de gènes
5. Pourquoi tu as deux copies de chaque gène
6. Trois idées reçues sur les chromosomes et les gènes
7. Ce qu’un test ADN en lit
8. Ce qu’un test ADN ne permet pas de déterminer
9. Ce qui compte au final
Questions fréquentes
Sources

Le nombre et la raison pour laquelle ils sont par paires

La réponse est claire et figure dans tous les ouvrages fondamentaux de génétique. MedlinePlus Genetics, le service d’information de la U.S. National Library of Medicine, la formule ainsi :

En français : chez l’être humain, chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. La citation figure dans l’original anglais, car la source est anglophone ; la traduction est de notre fait.

Pourquoi des paires plutôt que 46 chromosomes individuels

La disposition par paires n’est pas un système de classement, mais un fait biologique. Chaque paire se compose de deux chromosomes ayant la même fonction : l’un vient de la mère, l’autre du père.

Il en découle la structure de l’ensemble du patrimoine génétique : tout ce qui se trouve sur un chromosome se trouve également sous une forme correspondante sur le chromosome partenaire. L’être humain possède donc deux exemplaires de presque chaque information génétique.

C’est la raison pour laquelle les caractéristiques ne s’additionnent pas simplement, mais se combinent. La véritable question de l’hérédité est de savoir laquelle des deux versions s’impose ou si elles agissent ensemble – et cette question se pose 23 fois en parallèle.

Le mot « normalement » est là intentionnellement

La formulation citée comporte une restriction qu’il est facile de ne pas remarquer : normalement, c’est-à-dire habituellement. Il ne s’agit pas d’un simple adoucissement stylistique, mais d’une précision scientifique.

Il existe des écarts par rapport au nombre de 46, et ils ont généralement une importance médicale. Ces questions relèvent d’une consultation de génétique humaine et ne peuvent être clarifiées ni par un article ni par un test ADN courant vendu dans le commerce.

Dans le cas général, le nombre est invariablement de 46 chromosomes, indépendamment de l’origine, du sexe ou de l’âge. Aucun groupe de population n’en possède systématiquement plus ou moins.

Pourquoi le nombre est parfois différent sur Internet

On lit parfois que l’être humain possède 23 chromosomes au lieu de 46. Les deux indications peuvent être exactes, mais elles concernent simplement des types de cellules différents.

Les cellules somatiques habituelles contiennent le double jeu, soit 46 chromosomes. Les ovules et les spermatozoïdes contiennent le jeu simple de 23 chromosomes – c’est la seule façon pour que leur union donne de nouveau 46 et non 92.

Lorsqu’on demande combien de chromosomes possède l’être humain, on parle presque toujours de la cellule somatique. La réponse est alors 46.

Autosomes et chromosomes sexuels

Les 23 paires ne sont pas toutes constituées de la même manière. MedlinePlus distingue deux groupes, et cette distinction explique une grande partie de ce que les gens cherchent à savoir sur la génétique.

Données d’après MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM), état en 2021. Les proportions de la dernière ligne sont calculées à partir de ces données.

La numérotation des autosomes selon leur taille est une convention pratique : le chromosome 1 est le plus grand, le chromosome 22 l’un des plus petits. L’ordre n’a rien à voir avec l’importance des gènes qu’ils contiennent.

Les lettres X et Y sont également de simples désignations et ne décrivent pas la forme. Elles se sont imposées historiquement et sont encore utilisées aujourd’hui, bien qu’elles ne renseignent en rien sur la structure des deux chromosomes.

Comment le sexe est déterminé

De la répartition des chromosomes X et Y découle une règle qui surprend beaucoup de gens. Comme les femmes portent deux chromosomes X, elles transmettent toujours un X. Les hommes portent un X et un Y et transmettent l’un ou l’autre.

Le sexe chromosomique d’un enfant se décide donc du côté paternel. Si le père transmet un X, celui-ci forme avec le X maternel la combinaison XX ; s’il transmet un Y, la combinaison est XY.

Point important pour bien situer les choses : il s’agit d’une affirmation sur les chromosomes, et non sur l’identité de genre. Ces deux niveaux coïncident chez la plupart des personnes, mais ne sont pas identiques — et le nombre de chromosomes ne permet pas de répondre à cette question.

Ce que contient un chromosome

Un chromosome est une forme d’empaquetage. Il est constitué d’ADN enroulé dans la cellule de manière à pouvoir y tenir et à être réparti correctement lors de la division cellulaire.

C’est sur cet ADN que se trouvent les gènes. MedlinePlus précise que chaque chromosome contient de nombreux gènes et que les gènes sont constitués d’ADN (état des connaissances en 2024). Les trois termes ne désignent donc pas des éléments côte à côte, mais imbriqués : l’ADN est le matériau, les gènes en sont des segments et les chromosomes sont les structures qui les regroupent.

Quelle est la taille d’un gène ?

Les gènes ont des longueurs très différentes. MedlinePlus indique une étendue allant de quelques centaines de paires de bases d’ADN à plus de deux millions de paires de bases (état des connaissances en 2024).

Le facteur entre le gène le plus court et le gène le plus long se situe donc dans l’ordre de plusieurs milliers. C’est l’une des raisons pour lesquelles il est impossible de déduire simplement le nombre de gènes de la taille d’un chromosome.

Pourquoi la taille d’un chromosome révèle peu de choses

Les autosomes sont numérotés selon leur taille, du chromosome 1, le plus grand, au chromosome 22, l’un des plus petits. On pourrait donc supposer que le chromosome 1 porte aussi le plus grand nombre de gènes et que le chromosome 22 en porte le moins.

Cette hypothèse est trop simpliste, pour la raison indiquée dans la section précédente : les gènes ont des longueurs différentes. Lorsqu’un seul gène peut s’étendre de quelques centaines à plus de deux millions de paires de bases, la longueur d’une région chromosomique ne permet pas de déduire de manière fiable le nombre de gènes qu’elle contient.

De plus, toutes les séquences d’ADN ne font pas partie d’un gène. Entre les gènes se trouvent des régions qui remplissent d’autres fonctions ou dont le rôle n’est pas encore complètement élucidé. Les sources utilisées ici ne permettent pas de préciser exactement quelle proportion elles représentent.

Tous les gènes ne fabriquent pas une protéine

L’idée répandue selon laquelle chaque gène serait un mode d’emploi pour fabriquer une protéine est trop simpliste. MedlinePlus explique que certains gènes servent de mode d’emploi pour produire des protéines, tandis que d’autres ne codent pas de protéines et contribuent plutôt à réguler d’autres gènes (état des connaissances en 2024).

Cette fonction de régulation explique pourquoi le simple nombre de gènes renseigne peu sur la complexité d’un être vivant. Ce qui compte, ce n’est pas seulement les plans de construction présents, mais aussi le moment et l’intensité auxquels ils sont lus.

Une image qui tient – et une autre qui ne tient pas

Pour illustrer correctement la relation entre ADN, gène et chromosome, on peut utiliser l’image suivante : l’ADN est le texte, un gène en est un chapitre, et un chromosome est le volume dans lequel plusieurs chapitres sont réunis. L’être humain possède 46 de ces volumes, répartis en 23 paires.

L’image qui ne tient pas est celle du plan de construction. Elle laisse penser qu’un dessin achevé de l’être humain serait conservé quelque part et qu’il ne resterait plus qu’à le suivre. En réalité, le patrimoine génétique ne décrit pas une forme finale, mais fournit des instructions et des signaux de régulation dont les effets dépendent des circonstances.

La différence peut sembler relever de la querelle de mots, mais ce n’est pas le cas. Celui qui considère le patrimoine génétique comme un plan de construction attend d’un test génétique des prédictions. Celui qui le considère comme un ensemble d’instructions attend des indications – et c’est cette attente qui correspond à ce que ces tests sont capables de fournir.

Combien de gènes cela représente

Le nombre de chromosomes est établi depuis longtemps. Pour le nombre de gènes, il en allait autrement pendant longtemps, et la correction des estimations constitue l’un des revirements les plus remarquables de la génétique moderne.

Source : MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM), données de 2021 et 2024

De 100 000 à 20 000

Le Projet génome humain s’est déroulé de 1990 à 2003 et estimait le nombre de gènes humains entre 20 000 et 25 000. Selon des données plus récentes, le génome humain contient environ 19 900 gènes utilisés pour produire des protéines (MedlinePlus, données de 2024).

Avant le projet, les estimations étaient nettement plus élevées : de nombreux manuels et médias parlaient d’environ 100 000 gènes. Le nombre réel de gènes représente environ un cinquième de ce qui était estimé avant le Projet génome humain.

Cette correction est bien plus qu’une note de bas de page. Elle a ébranlé l’idée selon laquelle chaque caractéristique et chaque maladie aurait un gène attitré : il n’y a tout simplement pas assez de gènes pour cela.

Ce que signifie, sur le fond, le chiffre plus bas

La correction de 100 000 à environ 20 000 a changé la manière de penser la génétique. Tant que l’on raisonnait avec des nombres de gènes à six chiffres, il semblait plausible que chaque caractéristique et chaque maladie ait son propre gène responsable.

Avec environ 19 900 gènes codant des protéines, ce raisonnement ne tient plus. L’être humain possède davantage de caractéristiques distinctes, de voies métaboliques et de circuits de régulation qu’il n’existe de gènes.

Une partie de l’explication réside dans les gènes que MedlinePlus décrit comme non codants, qui régulent d’autres gènes. Un seul gène peut ainsi intervenir à des endroits très différents, selon le moment et l’intensité de son expression.

Pour évaluer les tests génétiques, il faut donc faire preuve d’un sain scepticisme face aux associations simplistes. Les affirmations du type « ce gène détermine telle caractéristique » sont rarement aussi catégoriques qu’elles en ont l’air.

Pourquoi vous avez deux copies de chaque gène

L’organisation en paires implique une règle que MedlinePlus formule ainsi : en règle générale, les êtres humains héritent de deux copies de chaque gène, une de chacun de leurs parents (en 2024).

Les deux copies ne sont pas nécessairement identiques. Les différentes formes d’un même gène s’appellent des allèles et, selon MedlinePlus, elles contribuent aux caractéristiques physiques uniques de chaque personne.

Cela explique pourquoi des frères et sœurs ayant les mêmes parents peuvent avoir une apparence différente. Chaque enfant reçoit une combinaison qui lui est propre des deux copies de chacun de ses parents — pour 23 paires, cela représente un très grand nombre de combinaisons possibles.

L’exception de la 23e paire

Chez les hommes, la règle des deux copies ne s’applique pas de la même manière à la paire de chromosomes sexuels. Comme les chromosomes X et Y sont structurés différemment, les gènes situés sur le chromosome X ne sont présents qu’en une seule copie chez les hommes.

Cela explique pourquoi certains caractères apparaissent plus souvent chez les hommes que chez les femmes : il leur manque une deuxième copie qui pourrait compenser une variation. Selon MedlinePlus, les femmes portent deux copies du chromosome X et disposent de cette réserve.

Ce que signifient les allèles au quotidien

Le terme « allèle » peut sembler académique, mais il décrit exactement ce qui est au cœur de tout test ADN. Un allèle est l’une des différentes formes possibles d’un gène — et comme vous possédez deux copies de chaque gène, vous en portez soit deux identiques, soit deux différentes.

C’est précisément ces différences qu’un test ADN détecte. L’information ne réside pas dans le gène lui-même, mais dans le variant que vous portez. À la grande majorité des endroits du génome, tous les êtres humains sont de toute façon identiques.

C’est la raison pour laquelle un test n’a pas besoin de lire l’intégralité du génome pour fournir des informations utiles. Il examine les positions où l’on sait que les êtres humains diffèrent — nous y reviendrons.

Et c’est aussi la raison d’une limite : un test ne trouve que ce qu’il recherche. Un variant situé à une position qui ne fait pas partie du périmètre analysé passe inaperçu, quelle que soit son importance.

Pourquoi les frères et sœurs sont différents

Les 23 paires sont recombinées lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Chaque paire transmet l’un de ses deux éléments, et celui qui est transmis est déterminé indépendamment pour chaque paire.

Cette répartition à elle seule donne lieu à des millions de combinaisons possibles pour chaque parent. Il est pratiquement exclu que deux frères et sœurs — à l’exception des jumeaux monozygotes — reçoivent la même combinaison.

C’est pourquoi le résultat d’un test réalisé sur un membre de la famille ne permet de tirer que des conclusions limitées sur les autres. Les frères et sœurs partagent une grande partie de leur patrimoine génétique, mais pas exactement le même ensemble de variants — et ce sont précisément ces variants que lit un test ADN.

Trois idées fausses sur les chromosomes et les gènes

Ce qu’un test ADN lit

Le troisième point du tableau mérite une explication plus détaillée, car il est régulièrement source de confusion sur le marché. Un test ADN courant ne lit pas les 46 chromosomes de bout en bout.

Il examine plutôt des positions individuelles prédéfinies du patrimoine génétique — les SNP, c’est-à-dire des sites où l’on sait que les individus diffèrent. mybody®x (MYBODY Lab GmbH) travaille avec plus de 700 000 de ces positions.

Longévité | Test ADN ALL IN ONE

Analyse plus de 170 variations génétiques et fournit 74 rapports en douze chapitres sur environ 240 pages. Ce que le test ne fait pas : il ne compte pas les chromosomes et ne détecte pas les anomalies chromosomiques — ce n’est pas sa fonction. Il n’établit aucun diagnostic, ne prédit aucune maladie et ne remplace pas un examen médical. Méthode : génotypage SNP sur plus de 700 000 positions individuelles, pas de séquençage du génome entier.

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Plus de 700 000 positions ne constituent pas une offre limitée — il s’agit simplement d’une méthode différente de la lecture complète du génome. Il convient de préciser cette différence, car le marketing tend volontiers à l’estomper.

Pourquoi la génotypisation des SNP suffit à cette fin

La raison tient à ce qui a été expliqué dans le chapitre précédent au sujet des allèles : aux très nombreuses positions du patrimoine génétique, les individus ne diffèrent pas. Une méthode qui examine précisément les positions variables renonce ainsi à des informations qui ne seraient de toute façon pas pertinentes pour la question posée.

Pour les questions liées au conseil en matière d’alimentation et de mode de vie, cette approche est pertinente. Pour les questions médicales — par exemple la recherche de variants rares ou d’anomalies chromosomiques — c’est la mauvaise approche, et ces tests ne sont pas conçus à cette fin.

La formulation honnête n’est donc pas « nous lisons votre ADN », mais « nous examinons plus de 700 000 positions auxquelles les individus diffèrent ». C’est plus précis et plus facile à défendre.

Concernant le traitement des données : l’échantillon de salive et la séquence ADN sont entièrement détruits deux mois après la fin de l’analyse ; les échantillons sont pseudonymisés et la transmission est chiffrée par SSL.

Toutes les informations relatives aux prix et aux prestations sont valables au 5 août 2026. Les prix et l’étendue des prestations peuvent changer ; seule la page du produit concerné fait foi.

Ce qu’un test ADN ne permet pas de faire

La première limite découle directement de la méthode. Pour savoir si son nombre de chromosomes s’écarte de la normale, il faut réaliser un autre examen. Il s’agit d’une question de génétique humaine qui relève du corps médical.

La deuxième limite concerne l’objectif. Une analyse ADN sert au conseil en matière d’alimentation et de mode de vie. Il ne s’agit pas d’une procédure diagnostique, elle ne permet pas de prédire une maladie et ne remplace ni un examen ni un avis médical.

La troisième limite concerne les attentes réalistes quant à l’utilité. En 2022, la DGE a conclu que les analyses génétiques, sanguines et du microbiome n’entraînaient généralement pas d’améliorations statistiquement démontrables du comportement alimentaire, tout en mentionnant des effets modérés grâce à une motivation accrue.

Et voici un quatrième point, directement lié au sujet de cet article : pour savoir combien de chromosomes possède l’être humain, aucun test n’est nécessaire. La réponse est 46, elle vaut pour tout le monde et est accessible gratuitement dans toute source de référence sérieuse en génétique.

Ce qui arrive à vos données

Sur un sujet comme celui-ci, la question des données fait partie du sujet, même si elle n’a pas été posée. Chez mybody®x, l’échantillon de salive et la séquence ADN sont entièrement détruits deux mois après la fin de l’analyse.

Les échantillons sont traités sous pseudonyme, la transmission est chiffrée par SSL et l’analyse est réalisée dans un laboratoire certifié ISO en Allemagne. Toute personne qui s’interroge sur la conservation des données obtient ainsi une réponse concrète plutôt qu’une assurance générale.

Ce n’est pas un détail. Les données génétiques sont particulièrement sensibles, car elles ne peuvent pas être modifiées et parce qu’elles renseignent aussi, en partie, sur les proches. Un prestataire qui ne donne pas de réponse claire sur ce point ne devrait pas être retenu.

Ce qui compte au bout du compte

46 chromosomes répartis en 23 paires, dont 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels : voilà la réponse, et elle ne change pas.

Ce qui en découle est plus intéressant. Les quelque 19 900 gènes codant des protéines sont moins nombreux qu’on ne l’a longtemps supposé, et ils existent chacun en deux exemplaires. Ces deux éléments expliquent pourquoi l’hérédité ne peut pas se résumer à de simples listes de caractéristiques.

Et voici un troisième point qui dépasse le sujet : le nombre de chromosomes est le même chez tous les êtres humains. Ce qui distingue génétiquement les individus, ce sont des variations à certaines positions — une très petite partie du patrimoine génétique, qui fait pourtant toute la différence.

Cela permet de dégager une règle générale utile pour évaluer les tests génétiques. Plus l’association promise par un prestataire semble simple, plus il est utile d’examiner attentivement ce sur quoi elle repose. Avec environ 19 900 gènes codant des protéines et des gènes qui régulent d’autres gènes, les affirmations simples et univoques sont l’exception.

La deuxième question qu’il vaut toujours la peine de se poser concerne la méthode. Qu’un test lise l’intégralité du génome ou examine de manière ciblée des positions individuelles constitue une différence fondamentale — et détermine les questions auxquelles le test peut réellement répondre.

Votre prochaine étape concrète : si le sujet vous intéresse au-delà du nombre, découvrez comment la différence entre ADN, gène et chromosome est expliquée dans notre article consacré à la structure de l’ADN. Et si un test ADN vous intéresse, vérifiez d’abord quelle méthode il utilise : c’est la question qui fait la différence.

Questions fréquentes

Sources

1. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM) : How many chromosomes do people have?, édition 2021 — medlineplus.gov
2. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM) : What is a gene?, édition 2024 — medlineplus.gov

Le nombre de chromosomes, leur répartition en 22 paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels, leur numérotation selon leur taille ainsi que les indications relatives aux chromosomes X et Y s’appuient sur la source [1]. La définition du gène, les estimations du nombre de gènes du Projet génome humain et l’indication plus récente d’environ 19 900 gènes codant des protéines, la fourchette de longueur des gènes, le rapport entre gènes, ADN et chromosomes, ainsi que la règle des deux copies et le terme allèle proviennent de la source [2]. La citation du chapitre 1 figure dans l’original anglais ; sa traduction allemande dans le texte courant ci-dessous est notre traduction. Les informations relatives à la procédure, à l’étendue et à la protection des données des tests mybody®x proviennent des pages produits et de la base de connaissances, consultées le 5 août 2026.

Équipe éditoriale et scientifique de mybody®x

Génétique Nutrიგénétique Communication scientifique

Cet article a été rédigé et vérifié sur le plan scientifique par l’équipe éditoriale et scientifique de mybody®x. Cette équipe réunit des compétences en nutrigénétique, en microbiome et en sciences intestinales, en interprétation des analyses sanguines, en sciences de la nutrition et en diagnostic de laboratoire.

Publié le 5 août 2026 · Dernière mise à jour le 5 août 2026

Avis médical : cet article est fourni à titre d’information générale et ne remplace pas une consultation, un diagnostic ou un traitement médical. Les questions relatives aux anomalies chromosomiques, au désir d’enfant ou aux maladies héréditaires doivent être abordées dans le cadre d’un conseil en génétique humaine ; l’analyse ADN de mybody®x sert au conseil en matière d’alimentation et de mode de vie et ne constitue pas une procédure diagnostique.