Quanti cromosomi ha l’essere umano: 46, e cosa ne consegue

Ecco cosa troverai in questo articolo

1. Il numero e il motivo per cui sono disposti in coppie
2. Autosomi e cromosomi sessuali
3. Che cosa contiene un cromosoma
4. Quanti geni sono
5. Perché hai due copie di ogni gene
6. Tre equivoci su cromosomi e geni
7. Ciò che legge un test del DNA
8. Ciò che un test del DNA non può fare
9. Ciò che conta alla fine
Domande frequenti
Fonti

Il numero e il motivo per cui sono disposti in coppie

La risposta è inequivocabile ed è riportata in ogni testo fondamentale di genetica. MedlinePlus Genetics, il servizio informativo della U.S. National Library of Medicine, la formula così:

In italiano: nell’essere umano ogni cellula contiene normalmente 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46. La citazione è riportata nell’originale inglese perché la fonte è in lingua inglese; la traduzione è nostra.

Perché coppie e non 46 cromosomi singoli

La disposizione in coppie non è uno schema ordinativo, ma un fatto biologico. Ogni coppia è costituita da due cromosomi con la stessa funzione: uno proviene dalla madre e uno dal padre.

Da ciò deriva la struttura dell’intero patrimonio genetico: tutto ciò che si trova su un cromosoma si trova in forma corrispondente anche sul cromosoma omologo. Di conseguenza, l’essere umano possiede due copie di quasi ogni informazione genetica.

Questo è il motivo per cui i caratteri non si sommano semplicemente, ma interagiscono. Quale delle due copie prevalga o se entrambe agiscano insieme è la vera domanda dell’ereditarietà, e si presenta 23 volte in parallelo.

La parola «normalmente» è presente intenzionalmente

Nella formulazione citata è presente una limitazione che si può facilmente trascurare: normally, cioè normalmente. Non è un attenuatore linguistico, ma una precisazione tecnica.

Esistono variazioni rispetto al numero 46 e, nella grande maggioranza dei casi, hanno rilevanza medica. Questioni di questo tipo rientrano nella consulenza genetica e non possono essere chiarite né da un articolo né da un comune test del DNA in commercio.

Nel caso normale, il numero vale senza eccezioni: 46 cromosomi, indipendentemente dall’origine, dal sesso o dall’età. Non esiste alcun gruppo di popolazione che ne abbia sistematicamente di più o di meno.

Perché a volte il numero riportato online è diverso

A volte si legge che i cromosomi sono 23 anziché 46. Entrambe le indicazioni possono essere corrette: si riferiscono semplicemente a tipi diversi di cellule.

Le normali cellule somatiche contengono il doppio corredo, cioè 46 cromosomi. Le cellule uovo e gli spermatozoi contengono il corredo semplice con 23 cromosomi: solo così la fusione di entrambi dà nuovamente 46 e non 92.

Quando si chiede quanti cromosomi ha l’essere umano, praticamente si intende sempre la cellula somatica. La risposta è quindi 46.

Autosomi e cromosomi sessuali

Non tutte le 23 coppie hanno la stessa struttura. MedlinePlus distingue due gruppi, e questa distinzione spiega gran parte di ciò che le persone vogliono sapere sulla genetica.

Dati secondo MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM), aggiornati al 2021. Le percentuali nell’ultima riga sono calcolate a partire da questi dati.

La numerazione degli autosomi in base alle dimensioni è una convenzione pratica: il cromosoma 1 è il più grande, il cromosoma 22 è uno dei più piccoli. L’ordine non ha nulla a che vedere con l’importanza dei geni contenuti.

Anche le lettere X e Y sono semplici denominazioni e non descrivono la forma. Si sono affermate storicamente e vengono utilizzate ancora oggi, sebbene non dicano nulla sulla struttura dei due cromosomi.

Come si determina il sesso

Dalla distribuzione di X e Y deriva una regola che sorprende molte persone. Poiché le donne hanno due cromosomi X, trasmettono sempre una X. Gli uomini hanno una X e una Y e ne trasmettono una o l’altra.

Il sesso cromosomico di un bambino dipende quindi dal lato paterno. Se dal padre arriva una X, insieme alla X materna si ottiene la combinazione XX; se arriva una Y, si ottiene XY.

È importante precisarlo: si tratta di un’affermazione sui cromosomi, non sull’identità di genere. I due livelli coincidono nella maggior parte delle persone, ma non sono la stessa cosa e il numero di cromosomi non fornisce alcuna risposta al riguardo.

Che cosa contiene un cromosoma

Un cromosoma è una forma di impacchettamento. È costituito da DNA avvolto all’interno di una cellula in modo da poter essere contenuto al suo interno e distribuito correttamente durante la divisione cellulare.

È su questo DNA che si trovano i geni. MedlinePlus precisa che ogni cromosoma contiene molti geni e che i geni sono costituiti da DNA (dati aggiornati al 2024). I tre concetti, quindi, non sono affiancati, ma inclusi l’uno nell’altro: il DNA è il materiale, i geni sono segmenti di questo materiale e i cromosomi sono i pacchetti.

Quanto è grande un gene

I geni hanno lunghezze molto diverse. MedlinePlus indica un intervallo che va da alcune centinaia di coppie di basi del DNA a oltre due milioni di coppie di basi (dati aggiornati al 2024).

La differenza tra il gene più corto e quello più lungo è quindi dell’ordine delle migliaia. Questo è uno dei motivi per cui non è possibile ricavare semplicemente il numero di geni dalle dimensioni di un cromosoma.

Perché le dimensioni di un cromosoma dicono poco

Gli autosomi sono numerati in base alle dimensioni, dall’1, il più grande, al 22, uno dei più piccoli. Si potrebbe quindi supporre che il cromosoma 1 contenga anche il maggior numero di geni e il cromosoma 22 il minor numero.

Questa ipotesi è riduttiva, e il motivo è indicato nella sezione precedente: i geni hanno lunghezze diverse. Se un singolo gene può estendersi da alcune centinaia a oltre due milioni di coppie di basi, la lunghezza di una regione cromosomica non dice nulla di affidabile sul numero di geni che contiene.

Inoltre, non ogni segmento di DNA appartiene a un gene. Tra i geni si trovano regioni che svolgono altre funzioni o la cui funzione non è ancora stata chiarita in modo definitivo. Il materiale di riferimento utilizzato qui non consente di stabilire con precisione quanto sia grande questa parte.

Non ogni gene costruisce una proteina

L’idea diffusa che ogni gene sia un progetto per la costruzione di una proteina è riduttiva. MedlinePlus spiega che alcuni geni fungono da istruzioni per la produzione di proteine, mentre altri non codificano proteine e contribuiscono invece a regolare altri geni (dati aggiornati al 2024).

Questa funzione di regolazione spiega perché il semplice numero di geni dica poco sulla complessità di un essere vivente. Non conta solo quali progetti dettagliati sono disponibili, ma anche quando e con quale intensità vengono letti.

Un’immagine che regge e una che non regge

Per il rapporto tra DNA, gene e cromosoma c’è un’immagine che ne rappresenta bene il collegamento: il DNA è il testo, un gene è un capitolo al suo interno e un cromosoma è il volume in cui sono riuniti più capitoli. L’essere umano ha 46 di questi volumi, in 23 edizioni doppie.

Un’immagine che non regge è quella del progetto dettagliato. Suggerisce che da qualche parte sia conservato un disegno completo dell’essere umano, che debba solo essere messo in pratica. In realtà, il patrimonio genetico non descrive una forma finale, ma fornisce istruzioni e segnali di regolazione, il cui effetto dipende dalle circostanze.

La differenza sembra una questione di lana caprina, ma non lo è. Chi considera il patrimonio genetico un progetto dettagliato si aspetta da un test genetico delle previsioni. Chi lo considera una raccolta di istruzioni si aspetta indicazioni: ed è questa l’aspettativa che corrisponde a ciò che questi test possono offrire.

Quanti sono i geni

Il numero dei cromosomi è noto da tempo. Per il numero dei geni, invece, è stato diverso a lungo, e la correzione delle stime è tra i cambiamenti di prospettiva più significativi della genetica moderna.

Fonte: MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM), aggiornamenti 2021 e 2024

Da 100.000 a 20.000

Il Progetto Genoma Umano si è svolto dal 1990 al 2003 e stimava il patrimonio genetico umano in 20.000-25.000 geni. Secondo le conoscenze più recenti, il genoma umano contiene circa 19.900 geni utilizzati per produrre proteine (MedlinePlus, aggiornamento 2024).

Prima del progetto, le stime erano molto più alte: in molti libri di testo e nei media si parlava di circa 100.000 geni. Il numero effettivo di geni è circa un quinto di quanto stimato prima del Progetto Genoma Umano.

Questa correzione è più di una nota a piè di pagina. Ha scosso l’idea che per ogni caratteristica e ogni malattia esista un gene responsabile: semplicemente, non ci sono abbastanza geni.

Che cosa significa nel merito il numero più basso

La correzione da 100.000 a circa 20.000 ha cambiato il modo di pensare alla genetica. Finché si ragionava in termini di numeri di geni a sei cifre, sembrava plausibile che per ogni caratteristica e ogni malattia esistesse un gene responsabile.

Con circa 19.900 geni codificanti per proteine, questo calcolo non torna più. L’essere umano possiede più caratteristiche distinguibili, vie metaboliche e circuiti di regolazione di quanti siano i geni.

Una parte della spiegazione sta nei geni che MedlinePlus descrive come non codificanti per proteine e che regolano altri geni. Un singolo gene può quindi agire in ambiti molto diversi, a seconda di quando e con quale intensità viene trascritto.

Per valutare i test genetici, ne deriva un sano scetticismo nei confronti delle associazioni semplicistiche. Affermazioni del tipo «questo gene determina quel tratto» raramente sono così univoche come sembrano.

Perché hai due copie di ogni gene

Dal fatto che siano disposti in coppie deriva una regola descritta così da MedlinePlus: in genere gli esseri umani ereditano due copie di ogni gene, una da ciascun genitore (dati aggiornati al 2024).

Le due copie non devono essere identiche. Le diverse varianti dello stesso gene si chiamano alleli e, secondo MedlinePlus, contribuiscono alle caratteristiche fisiche uniche di ogni persona.

Questo spiega perché fratelli con gli stessi genitori possono avere un aspetto diverso. Ogni figlio riceve una combinazione propria delle due copie di ciascun genitore: considerando 23 coppie, ne risulta un numero enorme di possibili combinazioni.

L’eccezione della 23ª coppia

Negli uomini, la regola delle due copie non vale allo stesso modo per la coppia di cromosomi sessuali. Poiché X e Y hanno strutture diverse, negli uomini i geni situati sul cromosoma X sono presenti una sola volta.

Questo spiega perché alcuni tratti si manifestano più spesso negli uomini che nelle donne: manca la seconda copia che potrebbe compensare una variazione. Secondo MedlinePlus, le donne hanno due copie del cromosoma X e dispongono di questa riserva.

Che cosa significano gli alleli nella vita quotidiana

Il termine allele può sembrare accademico, ma descrive esattamente ciò di cui tratta ogni test del DNA. Un allele è una delle possibili varianti di un gene e, poiché hai due copie di ogni gene, puoi avere due copie uguali oppure due diverse.

Sono proprio queste differenze che un test del DNA rileva. L’informazione non sta nel gene in sé, ma nella variante presente nel tuo caso. Nella stragrande maggioranza delle regioni del patrimonio genetico, infatti, tutti gli esseri umani sono uguali.

Questo è il motivo per cui un test non deve leggere l’intero genoma per dire qualcosa di utile. Esamina le posizioni in cui è noto che gli esseri umani differiscono: ne parleremo tra poco.

Ed è anche il motivo di una limitazione: un test trova solo ciò che cerca. Una variante in una posizione che non rientra nell'ambito dell'analisi rimane non rilevata, indipendentemente da quanto sarebbe importante.

Perché i fratelli sono diversi

Le 23 coppie vengono rimescolate durante la formazione delle cellule uovo e degli spermatozoi. Ogni coppia trasmette uno dei due elementi, e quale dei due venga trasmesso viene deciso indipendentemente per ciascuna coppia.

Già questa suddivisione genera milioni di possibili combinazioni per ciascun genitore. Che due fratelli, fatta eccezione per i gemelli omozigoti, ricevano la stessa combinazione è praticamente escluso.

Per questo il risultato del test di un membro della famiglia dice solo in misura limitata qualcosa sugli altri. I fratelli condividono gran parte del loro patrimonio genetico, ma non esattamente lo stesso insieme di varianti: ed è proprio questo che legge un test del DNA.

Tre errori su cromosomi e geni

Cosa legge un test del DNA

Il terzo punto della tabella merita una spiegazione più dettagliata, perché nel mercato viene spesso confuso. Un comune test del DNA non legge 46 cromosomi dall'inizio alla fine.

Esamina invece posizioni singole prestabilite del patrimonio genetico, i cosiddetti SNP, cioè punti in cui è noto che le persone differiscono tra loro. mybody®x (MYBODY Lab GmbH) lavora con oltre 700.000 posizioni di questo tipo.

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Oltre 700.000 posizioni non costituiscono un’offerta di poco conto: si tratta semplicemente di una procedura diversa dalla lettura completa del genoma. La differenza va esplicitata, perché nel marketing viene spesso sfumata.

Perché la genotipizzazione degli SNP è sufficiente per questo scopo

Il motivo risiede in quanto spiegato nel capitolo precedente sugli alleli: nella stragrande maggioranza delle posizioni del patrimonio genetico, le persone non differiscono tra loro. Una procedura che esamina in modo mirato i punti variabili rinuncia quindi a informazioni che, per la questione in esame, non sarebbero comunque pertinenti.

Per le questioni relative alla consulenza nutrizionale e sullo stile di vita, si tratta di un’impostazione sensata. Per le questioni mediche – ad esempio la ricerca di varianti rare o di anomalie cromosomiche – è l’approccio sbagliato, e questi test non sono stati concepiti per questo.

La formulazione corretta, quindi, non è «leggiamo il tuo DNA», bensì «analizziamo oltre 700.000 posizioni in cui le persone differiscono». È più precisa e difendibile.

Per quanto riguarda la gestione dei dati: il campione di saliva e la sequenza del DNA vengono completamente distrutti due mesi dopo il completamento dell’analisi; i campioni sono pseudonimizzati e la trasmissione è crittografata tramite SSL.

Tutti i dati relativi a prezzi e prestazioni sono aggiornati al 5 agosto 2026. I prezzi e l’entità delle prestazioni possono cambiare; fa sempre fede la relativa pagina del prodotto.

Cosa non può fare un test del DNA

Il primo limite deriva direttamente dalla procedura. Chi vuole sapere se il proprio numero di cromosomi si discosta dalla norma ha bisogno di un altro esame. Si tratta di una questione di genetica umana che deve essere affidata a un medico.

Il secondo limite riguarda lo scopo. Un’analisi del DNA serve per la consulenza nutrizionale e sullo stile di vita. Non è una procedura diagnostica, non consente di prevedere le malattie e non sostituisce una visita o una consulenza medica.

Il terzo limite riguarda le aspettative realistiche sui benefici. Nel 2022 la DGE è giunta alla conclusione che le analisi genetiche, del sangue e del microbioma nella maggior parte dei casi non hanno prodotto miglioramenti statisticamente rilevabili del comportamento alimentare, ma ha rilevato effetti moderati dovuti a una maggiore motivazione.

E c’è un quarto punto, legato al tema di questo articolo: per sapere quanti cromosomi ha l’essere umano non serve alcun test. La risposta è 46, vale per tutti ed è accessibile gratuitamente in qualsiasi fonte autorevole di genetica.

Che cosa succede ai tuoi dati

In un tema come questo, la questione dei dati è parte integrante dell’argomento, anche se non è stata posta. Con mybody®x, il campione di saliva e la sequenza del DNA vengono distrutti completamente due mesi dopo il completamento dell’analisi.

I campioni vengono trattati con pseudonimizzazione, la trasmissione avviene tramite crittografia SSL e l’analisi viene eseguita in un laboratorio certificato ISO in Germania. Chi si chiede che fine facciano i dati riceve così una risposta concreta invece di una rassicurazione generica.

Non è un aspetto secondario. I dati genetici sono particolarmente sensibili perché non possono essere modificati e perché, in parte, rivelano informazioni anche sui parenti. Un fornitore che non fornisce indicazioni chiare su questo punto non dovrebbe essere scelto.

Ciò che conta alla fine

46 cromosomi in 23 coppie, di cui 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali: questa è la risposta, e non cambia.

Più interessante è ciò che ne consegue. Circa 19.900 geni codificanti proteine sono meno di quanto si ritenesse a lungo, e ciascuno di essi è presente in due copie. Entrambi gli aspetti spiegano perché l’ereditarietà non possa essere rappresentata in semplici elenchi di caratteristiche.

E c’è un terzo punto che va oltre l’argomento: il numero di cromosomi è uguale in tutti gli esseri umani. Ciò che distingue geneticamente le persone sono le varianti in singole posizioni: una parte molto piccola del patrimonio genetico che, tuttavia, fa tutta la differenza.

Da ciò deriva una regola pratica utile per valutare i test genetici. Più semplice sembra l’associazione promessa da un fornitore, più vale la pena esaminare attentamente su cosa si basa. Con circa 19.900 geni codificanti proteine e geni che regolano altri geni, le affermazioni semplici e uno a uno sono l’eccezione.

La seconda domanda che vale sempre la pena porsi riguarda il metodo. Se un test legge l’intero genoma o esamina miratamente singole posizioni, la differenza è fondamentale e determina quali domande il test può effettivamente rispondere.

Il tuo prossimo passo concreto: se l’argomento ti interessa oltre il semplice numero, scopri come viene spiegata la differenza tra DNA, gene e cromosoma nel nostro articolo sulla struttura del DNA. E se ti interessa un test del DNA, verifica prima quale metodo utilizza: è questa la domanda che fa la differenza.

Domande frequenti

Fonti

1. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM): Quanti cromosomi hanno le persone?, aggiornamento 2021 — medlineplus.gov
2. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine (NLM): Che cos’è un gene?, aggiornamento 2024 — medlineplus.gov

Il numero di cromosomi, la suddivisione in 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali, la numerazione in base alle dimensioni e le indicazioni relative a X e Y si basano sulla fonte [1]. La definizione di gene, il numero di geni del Progetto Genoma Umano e la stima più recente di circa 19.900 geni codificanti per proteine, l’intervallo delle lunghezze dei geni, il rapporto tra geni, DNA e cromosomi, nonché la regola delle due copie e il termine allele provengono dalla fonte [2]. La citazione nel capitolo 1 è riportata nell’originale inglese; la versione tedesca nel testo seguente è una nostra traduzione. Le informazioni sulla procedura, sull’ambito e sulla protezione dei dati dei test mybody®x provengono dalle pagine dei prodotti e dall’archivio informativo, consultati il 5 agosto 2026.

Team editoriale e specialistico di mybody®x

Genetica Nutrigenetica Comunicazione scientifica

Questo articolo è stato redatto e verificato dal punto di vista specialistico dal team editoriale e specialistico di mybody®x. Il team riunisce competenze in nutrigenetica, microbioma e scienze dell’intestino, interpretazione delle analisi del sangue, scienze dell’alimentazione e diagnostica di laboratorio.

Pubblicato il 5 agosto 2026 · Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2026

Nota medica: questo articolo ha finalità esclusivamente informative e non sostituisce il consulto medico, la diagnosi o il trattamento. Le domande relative alle anomalie cromosomiche, al desiderio di avere figli o alle malattie ereditarie devono essere affrontate nell’ambito di una consulenza genetica umana; l’analisi del DNA di mybody®x è destinata alla consulenza nutrizionale e sullo stile di vita e non è una procedura diagnostica.