Genotipificación o secuenciación: la diferencia entre los métodos
Lo más importante, en resumen
La genotipificación analiza una lista predeterminada de posiciones individuales del material genético. La secuenciación lee un fragmento letra por letra, sin una lista de ese tipo. La diferencia no está en el rigor, sino en el alcance: un chip mide con gran precisión lo que figura en su lista y no ofrece información sobre nada más.
Un chip llega a sus resultados mediante intensidades de señal y una comparación estadística. En el caso de las variantes frecuentes, lo hace con gran precisión; en el de las muy raras, la precisión disminuye. Todas las cifras proceden de dos artículos especializados revisados por pares y publicados en 2021, y el autor y el año aparecen directamente en el lugar correspondiente.
Primero leerás qué es exactamente una sola posición del material genético. Después se explica el funcionamiento del chip, la comparación entre ambos métodos en el capítulo 3, las cifras sobre precisión en el capítulo 5 y la razón por la que dos pruebas de saliva miden posiciones diferentes. Al final se abordan los límites.
Esto es lo que encontrarás en este artículo
1. Qué es un SNP y por qué de ello depende la elección del método
2. Cómo mide un chip: una lista de posiciones
3. Secuenciación: leer en lugar de consultar
4. Por qué la selección de las posiciones lo decide todo
5. Con qué precisión mide un chip y dónde se pierde esa precisión
6. Qué no puede detectar un chip
7. Por qué dos pruebas de saliva miden posiciones diferentes
8. Qué significa esto para tu propia prueba de saliva
9. Qué método utiliza una prueba de saliva de mybody®x
10. Qué pregunta requiere cada método
11. Límites: qué no aclara este artículo
12. Qué importa en el método
Preguntas frecuentes
Fuentes
Qué es un SNP y por qué de ello depende la elección del método
Tu material genético es una cadena muy larga formada por cuatro componentes. En la gran mayoría de los puntos de esta cadena, todas las personas tienen el mismo componente. Pero en algunos puntos no es así: una persona tiene una A y otra una G. Exactamente un punto de ese tipo se llama SNP, pronunciado como la palabra inglesa snip y abreviatura de polimorfismo de un solo nucleótido; es decir, una posición concreta en la que las personas se diferencian en una letra.
Estas posiciones son la materia prima de cualquier análisis de ADN sobre nutrición, entrenamiento o cuidado de la piel. No se analiza todo el genoma, sino los lugares en los que realmente existen diferencias entre las personas.
Idea central
Un SNP no es una característica ni un hallazgo, sino una dirección. Solo el método de medición decide a cuáles de esas direcciones se accede.
Cuántas posiciones de este tipo existen
Ese número es la razón por la que existen dos métodos. En la base de datos pública de referencia dbSNP hay registradas más de 100 millones de variantes confirmadas del genoma humano (Lu y colaboradores, 2021). Ningún análisis en el mundo las consulta todas una por una.
Si ningún procedimiento analiza todo, entonces todos los procedimientos analizan una selección. Por eso resulta interesante cómo se determina esa selección y quién la decide.
De dónde procede la muestra no cambia el procedimiento
Una simplificación habitual sostiene que la saliva es menos precisa que la sangre. El Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención Sanitaria describe varias vías de obtención de muestras para los análisis genéticos: por lo general, células de la sangre; como alternativa, cabello o células de la mucosa bucal, para las que basta un bastoncillo de algodón (IQWiG, a fecha de 05/08/2026).
A partir de estas células, el material genético se aísla y se analiza mediante procedimientos muy precisos, siguiendo el mismo método. Por tanto, la muestra solo proporciona el material. Lo que se lee a partir de él lo decide la tecnología subyacente, y de eso trata el capítulo siguiente.
Cómo mide un chip: una lista de posiciones
La genotipificación utiliza un llamado array, o chip en el lenguaje común: un pequeño soporte en el que hay una pareja complementaria adecuada para cada posición que se desea analizar. Cuando tu ADN encuentra su pareja complementaria, se produce una señal. Donde no hay pareja complementaria, tampoco se produce ninguna señal, independientemente de lo que haya en esa posición de tu material genético.
La descripción más concisa del procedimiento aparece en un análisis publicado en el British Medical Journal. Define un chip de SNP como un microarray de ADN que analiza la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma. La parte fundamental es «posiciones específicas»: esas posiciones están fijadas antes de que tu muestra llegue al laboratorio.
Fuente documentada
«Los chips de SNP son microarrays de ADN que analizan la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma».
Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF
Uso de chips de SNP para detectar variantes patógenas raras, BMJ 2021 (DOI 10.1136/bmj.n214)
La cita aparece deliberadamente en el original inglés. En alemán, dice lo siguiente: los chips de SNP son microarrays de ADN que analizan la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma. El trabajo procede del diagnóstico médico. Este artículo toma de él el mecanismo de medición, no los ejemplos médicos.
Cómo se convierte una señal en una letra
Un chip no lee letras. Mide intensidades de señal, y primero hay que deducir a partir de esas intensidades qué componente está presente. Según Weedon y sus colaboradores (2021), esto se hace mediante agrupamiento automático: se observan simultáneamente las señales de muchas personas y, a partir de los grupos que se forman, se deduce qué base de ADN está presente en cada persona.
Para que se formen grupos, debe haber suficientes personas por grupo. En una variante que porta mucha gente, esto no supone ningún problema. En una que porta casi nadie, el grupo se vuelve tan pequeño que apenas se distingue del ruido aleatorio.
Una imagen del mundo laboral: el chip funciona como una oficina de correos con compartimentos fijos. Cada compartimento tiene una dirección, y lo que llega se clasifica con seguridad. Si llega correo para una dirección sin compartimento, no desaparece en el caos: simplemente nunca aparece.
Secuenciación: leer en vez de consultar
La secuenciación sigue el camino inverso. No pregunta por posiciones nombradas de antemano, sino que lee de principio a fin un segmento del material genético y lo reconstruye a partir de muchos fragmentos cortos de lectura. Nadie tiene que haber previsto de antemano lo que se encuentra.
Precisamente por eso, la secuenciación sirve en la investigación como criterio de referencia con el que se comparan los resultados de los chips. Weedon y colaboradores (2021) compararon los resultados de los chips con datos de secuenciación de las mismas personas para comprobar con qué frecuencia el chip acertaba.
| Criterio | Genotipado | Secuenciación |
|---|---|---|
| Qué se mide | señales en posiciones individuales predeterminadas; a partir de las señales se deduce el componente | la secuencia de los componentes de un segmento, leída paso a paso |
| Cuántas posiciones | en la mayoría de los productos, entre 600.000 y 800.000; el tamaño del chip es prácticamente de un millón (Lu y colaboradores, 2021) | todas las posiciones del segmento leído, independientemente de que se conocieran de antemano |
| Qué se encuentra y qué no | se encuentra lo que figura en la lista; todo lo que queda fuera de la lista no se mide | también se encuentra lo inesperado en el segmento leído; fuera del segmento no se mide nada |
| Para qué se utiliza habitualmente | estudios amplios en muchas personas y análisis para consumidores, que con frecuencia se realizan mediante arrays (NHGRI, a fecha de 14/06/2023) | preguntas específicas sobre segmentos concretos y como criterio de comparación en la investigación (Weedon y colaboradores, 2021) |
La tabla no contiene ninguna columna de precio o calidad, y no es un descuido. El procedimiento adecuado depende de la pregunta, no de una clasificación.
Por qué la selección de las posiciones lo decide todo
Alguien ha determinado qué posiciones se incluyen en el soporte. Esta selección constituye el contenido informativo del procedimiento y no puede ampliarse posteriormente.
La magnitud de esta selección puede cuantificarse. La mayoría de los productos miden entre 600.000 y 800.000 posiciones; por arriba, el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021). En comparación con las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP, eso equivale a menos del uno por ciento, según el mismo estudio.
Esta afirmación suele transmitirse de forma incorrecta, por eso lo aclaro expresamente: se trata de menos del uno por ciento de las variantes conocidas, no de menos del uno por ciento de tu material genético. Son dos afirmaciones distintas, y solo la primera está respaldada por pruebas.
Por qué la selección abarca más de lo que su número hace pensar
Las posiciones del genoma suelen heredarse juntas. Quien porta una variante concreta también porta, con alta probabilidad, determinadas variantes vecinas. A partir de esta regularidad puede calcularse lo que no se ha medido. Este proceso se denomina imputación.
La imputación es la razón por la que una selección de varios cientos de miles de posiciones permite abarcar más allá del límite de su propia lista. Sin embargo, no es una medición, sino una estimación fundamentada. Lu y colaboradores (2021) cifran su precisión, incluso en el caso más sencillo de variantes frecuentes, en menos del 91 %, dependiendo de qué posiciones incluya el chip.
Una posición medida y una posición imputada aparecen juntas en un informe, sin que se pueda distinguirlas a simple vista.
Cuatro términos que se construyen unos sobre otros
Qué es un SNP
Una posición concreta del genoma en la que las personas difieren. En dbSNP hay registradas más de 100 millones de variantes confirmadas (Lu y colaboradores, 2021).
Qué hace un chip
Comprueba una lista predeterminada de esas posiciones. La lista queda fijada antes de que la muestra llegue al laboratorio.
Qué hace la secuenciación
Lee el segmento letra por letra, sin una lista predeterminada. Por eso sirve como referencia para comparar los resultados del chip (Weedon y colaboradores, 2021).
De dónde se deriva la diferencia
Lo que no figura en la lista, un chip no puede detectarlo. No es una debilidad de la medición, sino una característica de su diseño.
Qué precisión tiene un chip y cuándo deja de serlo
Quien habla mal de los chips omite su precisión; quien los presenta de forma demasiado positiva omite la condición bajo la que se aplica esa precisión. Ambas partes forman un todo.
El chip en cifras
600.000–800.000
posiciones mide la mayoría de los productos; el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021)
más del 99,9 %
Se estima que la reproducibilidad de los actuales arrays de genotipado es: la misma muestra, medida dos veces, da el mismo resultado (Lu y colaboradores, 2021)
más del 99 %
sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo y negativo alcanzados para variantes frecuentes (Weedon y colaboradores, 2021)
Fuentes: Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J, Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021 · Weedon MN y colaboradores, BMJ, 2021
Qué significan estas cifras y qué no
El más del 99 % se refiere a 108.574 variantes frecuentes; en ellas, el chip y la secuenciación coincidieron casi de forma sistemática en las cuatro medidas de calidad (Weedon y colaboradores, 2021). Por tanto, para la gran mayoría de lo que mide un chip, la medición es muy fiable.
A menudo se confunde con ello la precisión de repetición, superior al 99,9 % (Lu y colaboradores, 2021). Esta solo indica que, al medir dos veces la misma muestra, se obtiene dos veces el mismo resultado. Eso es estabilidad del dispositivo, no una afirmación sobre si la posición medida era la adecuada para tu pregunta.
La condición bajo la cual la precisión disminuye
En las variantes muy raras, la situación se invierte. Weedon y colaboradores (2021) descubrieron que, en el caso de variantes con una frecuencia inferior al 0,001 %, solo pudo confirmarse en los datos de secuenciación el 16 % de los 4.757 genotipos heterocigotos comunicados por el chip. Heterocigoto significa que el chip muestra dos componentes diferentes en esa posición.
La razón ya aparece en el capítulo 2. La agrupación automática necesita suficientes personas por grupo. En el caso de una variante que prácticamente nadie porta, el grupo es demasiado pequeño para separarlo con claridad del ruido. El chip proporciona entonces una respuesta que no está respaldada estadísticamente.
A menudo se convierte estas dos cifras en una sola. Del más del 99 % en variantes frecuentes (Weedon y colaboradores, 2021) se extrae el mensaje publicitario; del 16 % en variantes muy raras (Weedon y colaboradores, 2021), la crítica demoledora. Ambas simplificaciones omiten la condición bajo la cual se aplica cada cifra. Variante frecuente, gran precisión. Variante muy rara, incertidumbre.
Lo que un chip no detecta
La propiedad más importante de un chip no es un porcentaje de error, sino un vacío. Una posición que no está incluida en el chip no produce un resultado falso, sino ninguno, y en el informe ese lugar tiene exactamente el mismo aspecto que uno sin hallazgos llamativos. No aparece nada.
Un error de medición se manifiesta como un valor discrepante que se puede comprobar. Una posición no medida no se manifiesta en absoluto.
Por qué esto también se aplica a los informes sin hallazgos llamativos
De ahí se desprende una regla de lectura. Un apartado sin hallazgos llamativos significa que no se encontró nada anómalo en las posiciones analizadas, no que no haya nada en las posiciones no analizadas. El alcance de un informe termina en el límite de su lista.
El National Human Genome Research Institute señala al respecto que los informes de este tipo de análisis, incluso con métodos más exhaustivos, contienen solo un conjunto de variantes definido de antemano (NHGRI, actualizado al 14/06/2023).
El capítulo de un vistazo
Un chip de SNP no produce un resultado falso en posiciones no medidas, sino que no produce ninguno. Por eso, un resultado sin hallazgos llamativos siempre es únicamente una afirmación sobre las posiciones analizadas. El National Human Genome Research Institute señala que los informes de este tipo de análisis, incluso con métodos más exhaustivos, contienen solo un conjunto de variantes definido de antemano (actualizado al 14/06/2023). Por eso, quien quiera interpretar un resultado necesita la lista, no solo el informe.
Por qué dos pruebas de saliva miden posiciones diferentes
Si la lista determina el método, entonces cada lista determina un método propio. Y las listas no están estandarizadas. El National Human Genome Research Institute lo formula en una frase: el número y la ubicación de los SNP analizados difieren entre los proveedores (NHGRI, fecha de consulta: 14/06/2023).
Ambas cosas cuentan, y la segunda suele pasarse por alto. Dos chips pueden contener el mismo número de posiciones y, aun así, analizar posiciones diferentes. Por eso, la cifra por sí sola dice menos de lo que parece.
La misma fuente también clasifica los métodos. Los análisis para consumidores sobre características de salud y condición de portador suelen realizarse mediante matrices de SNP; algunas ofertas utilizan secuenciación de nueva generación, pero en ese caso para cuestiones especializadas (NHGRI, fecha de consulta: 14/06/2023). Por tanto, el método habitual en el mercado de consumo es el chip.
Qué implica esto para una comparación
Dos informes que difieren en una afirmación no tienen por qué contradecirse. Simplemente pueden haber considerado posiciones diferentes. Por eso, la comparación de dos resultados solo es realmente una comparación cuando se basan en las mismas posiciones. Lo que se deduce de que dos informes difieran efectivamente se explica en Dos pruebas de ADN, dos resultados.
La objeción es evidente: entonces cualquier cifra de un envase carecería de valor. No es así. Permite delimitar el orden de magnitud, pero no sustituye la pregunta de cuáles son las posiciones.
Qué significa esto para tu propia prueba de saliva
Toda la tecnología puede resumirse en una sola frase.
Un chip mide con gran precisión las posiciones que contiene, y no detecta nada en las posiciones que no contiene.
Un chip mide con gran precisión las posiciones que contiene, y no detecta nada en las posiciones que no contiene. Ninguna de las dos mitades funciona por sí sola. La primera, por separado, suena a promesa; la segunda, por separado, a advertencia. Juntas describen una herramienta.
Para ti, como comprador de una prueba de saliva, de aquí se desprenden dos preguntas que puedes hacer antes de comprar. ¿Cuántas posiciones se miden? ¿Y las afirmaciones de los informes se derivan de posiciones medidas o de posiciones completadas mediante cálculos? Ambas preguntas pueden responderse sin que nadie revele secretos comerciales.
Hay una tercera pregunta relacionada, que se aleja del método: ¿Qué hace el proveedor con las posiciones? Dos pruebas con el mismo chip pueden generar informes muy diferentes. El capítulo 11 retoma esta cuestión.
Qué método se utiliza en una prueba de saliva de mybody®x
Lo que se aplica a los chips en general también se aplica a los tests propios. Los análisis de ADN de mybody®x (MYBODY Lab GmbH) utilizan la genotipificación de SNP en más de 700.000 posiciones a partir de una muestra de saliva (a fecha de 31.08.2026).
Con ello, el procedimiento se sitúa en el extremo superior del orden de magnitud que Lu y colaboradores (2021) describen para el mercado. Sigue la misma lógica que cualquier otro chip, con la misma laguna fuera de la lista.
Test de ADN a partir de saliva
Longevidad | Prueba de ADN TODO EN UNO
El test Longevity realiza una genotipificación. No secuencia. Analiza más de 170 variaciones genéticas relacionadas con la alimentación, la pérdida de peso, la condición física y la piel, resumidas en 74 informes. Lo que no hace: no lee tu material genético de principio a fin, no detecta nada en posiciones que no figuren en la lista, no establece diagnósticos ni dice nada sobre enfermedades.
Evaluación del laboratorio: 15–25 días laborables después de recibir la muestra
Información de la página del producto, consultada el 31.08.2026
Una cifra de esta ficha merece una aclaración que rara vez se hace. El chip mide más de 700.000 posiciones, pero se analizan más de 170 variaciones genéticas. No es una contradicción: no todas las posiciones medidas contribuyen a una afirmación respaldada por pruebas sólidas.
La distribución exacta del número de posiciones medidas entre los distintos informes no está documentada públicamente. Por eso aquí falta ese dato, en lugar de estimarlo. Queda como punto pendiente para la redacción.
Qué pregunta requiere qué procedimiento
Para las preguntas basadas en variantes frecuentes, la genotipificación es el procedimiento adecuado. Mide estas variantes con métricas de calidad superiores al 99 % (Weedon y colaboradores, 2021) y lo hace en muchas posiciones a la vez.
Para las preguntas en las que una variante rara o previamente desconocida marca la diferencia, un chip es la herramienta equivocada. No porque sea impreciso, sino porque la pregunta queda fuera de su diseño. Estas preguntas corresponden al diagnóstico genético humano y, por tanto, deben quedar en manos de un médico.
Cómo reconocerlo en tu propia pregunta
Hay una comprobación sencilla. Si preguntas cómo responde tu cuerpo a algo que afecta a muchas personas —cafeína, lactosa, esfuerzo de resistencia, necesidades de nutrientes—, te mueves en el ámbito de las variantes frecuentes, y un chip está diseñado para eso.
Si, en cambio, preguntas por una enfermedad que aparece con una frecuencia llamativamente alta en tu familia, no es una pregunta para un producto de consumo. Para eso existe el asesoramiento genético humano, que trabaja con otros procedimientos, otros requisitos y otras conversaciones.
Límites: lo que este artículo no aclara
Este artículo describe un procedimiento de medición. No describe la calidad del análisis que se basa en esa medición. Dos proveedores con el mismo chip pueden ofrecer informes muy diferentes, y en ese caso la diferencia no está en la tecnología, sino en la interpretación.
El 16 % del capítulo 5 (Weedon y colaboradores, 2021) procede de una investigación sobre variantes raras relevantes para enfermedades. No está demostrado que pueda aplicarse a informes sobre nutrición y estilo de vida, y aquí tampoco se afirma tal cosa. Lo único que se adopta es el mecanismo por el que la agrupación se vuelve más débil en el caso de variantes muy raras.
El dato sobre la imputación también tiene un límite. El valor inferior al 91 % se aplica al caso más sencillo de variantes frecuentes y depende de las posiciones que incluya cada chip (Lu y colaboradores, 2021). De ahí no se puede deducir una cifra para un informe concreto de un proveedor concreto.
Tres de las cuatro fuentes de este artículo están en inglés y proceden de 2021 y 2023. Las generaciones más recientes de chips pueden abarcar otras magnitudes. Cuando un dato es más antiguo que el estado actual, su año aparece justo al lado, para que puedas valorarlo por ti mismo.
Y la cuestión pendiente del capítulo 9 sigue pendiente: no está documentado públicamente cuántas de las posiciones medidas se incorporan a los distintos informes. Dar una cifra estimada sería un error aún peor.
Lo que importa del procedimiento
Si te llevas una sola acción de este artículo, que sea esta: antes de comparar una prueba de saliva, anota dos preguntas y házselas al proveedor. ¿Cuántas posiciones se miden? ¿Y cuáles afirmaciones se basan en posiciones medidas y cuáles en posiciones completadas mediante cálculos?
La razón no tiene nada de extraordinario. El número de informes, la extensión del libro y el número de capítulos describen cuánto se ha elaborado a partir de una medición. No describen cuánto se ha medido. Son dos datos distintos, y solo el segundo se refiere al procedimiento.
Al principio estaba la pregunta de en qué se diferencian la genotipificación y la secuenciación. La respuesta más breve es: en la lista. Un procedimiento tiene una y el otro no. Todo lo demás en este artículo desarrolla esta única diferencia.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre la genotipificación y la secuenciación?
La genotipificación comprueba una lista predeterminada de posiciones individuales del material genético y deduce, a partir de las intensidades de las señales, qué componente está presente en ellas. La secuenciación lee un segmento letra por letra, sin una lista de ese tipo, y por eso también detecta lo inesperado en el segmento leído. La literatura especializada describe los chips de SNP como micromatrices de ADN que comprueban la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones determinadas del genoma (Weedon y colaboradores, BMJ 2021). La diferencia está, por tanto, en el alcance, no en el rigor.
¿Qué es un SNP?
Un SNP es una única posición del material genético en la que las personas se diferencian en uno de sus componentes: una persona tiene allí una A y otra una G. En la base de datos pública de referencia dbSNP figuran más de 100 millones de variantes confirmadas del material genético humano (Lu y colaboradores, 2021). Un SNP no es una característica ni un resultado, sino inicialmente solo una dirección a la que un procedimiento puede acceder o no.
¿Cuántos SNP analiza una prueba de ADN?
La mayoría de los productos miden entre 600.000 y 800.000 posiciones; en el extremo superior, el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021). Según el mismo estudio, esto corresponde a menos del uno por ciento de las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP, y no al uno por ciento del genoma, que sería algo distinto. El número y la ubicación de las posiciones analizadas varían según el proveedor (NHGRI, estado al 14.06.2023). Los análisis de ADN de mybody®x miden más de 700.000 posiciones (estado al 31.08.2026).
¿Qué fiabilidad tiene la medición en un chip de SNP?
Depende de la frecuencia de la variante, y ambas cifras están relacionadas. En 108.574 variantes frecuentes, la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivo y negativo fueron todos superiores al 99 %. En cambio, en variantes con una frecuencia inferior al 0,001 %, solo se pudo confirmar en datos de secuenciación el 16 % de los 4.757 genotipos heterocigotos identificados por el chip (ambos datos: Weedon y colaboradores, BMJ 2021). Se estima que la reproducibilidad de los arrays actuales supera el 99,9 % (Lu y colaboradores, 2021).
¿Cómo mide realmente una prueba de ADN a partir de la saliva?
Para los análisis genéticos se suelen utilizar células de la sangre; como alternativa, cabello o células de la mucosa bucal, para las que basta con un bastoncillo de algodón. El material genético se aísla de las células y se analiza con métodos muy precisos (IQWiG, estado al 05.08.2026). Por tanto, la muestra solo proporciona el material. El procedimiento del laboratorio, no el tipo de muestra, determina si después se consulta una lista de posiciones o se lee una sección.
Siguiente paso
Primero el procedimiento, después la decisión
Si quieres saber cómo una genotipificación de más de 170 variaciones genéticas obtiene indicaciones concretas sobre nutrición, entrenamiento y piel, encontrarás la información en la página del producto. Y si te preguntas si una prueba realizada una sola vez sigue siendo válida de forma permanente, encontrarás la respuesta en el segundo artículo.
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El nivel subyacente a este artículo: de qué está compuesto el material genético antes de abordar los métodos de medición.
La pregunta de seguimiento: qué método de prueba se adapta a cada situación de partida.
Fuentes
- Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF: Uso de chips de SNP para detectar variantes patogénicas raras: evaluación diagnóstica retrospectiva basada en población. BMJ 2021;372:n214, DOI 10.1136/bmj.n214 – bmj.com
- Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención Sanitaria (IQWiG): ¿Qué ocurre durante una prueba genética? (fecha: 05.08.2026) – gesundheitsinformation.de
- Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J: Un estudio de los datos de genotipos directos al consumidor y una herramienta de control de calidad (GenomePrep) para la investigación. Computational and Structural Biotechnology Journal 2021, DOI 10.1016/j.csbj.2021.06.040 – pmc.ncbi.nlm.nih.gov
- National Human Genome Research Institute (NHGRI): Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas directas al consumidor para profesionales sanitarios (fecha: 14.06.2023) – genome.gov
La cita literal en inglés de la definición de un chip de SNP, los datos sobre la agrupación automática, las métricas de calidad superiores al 99 por ciento en 108.574 variantes frecuentes y la tasa de confirmación del 16 por ciento en 4.757 genotipos heterocigotos de variantes muy poco frecuentes proceden de [1]. Los datos sobre el material de la muestra y el procedimiento de un análisis genético se basan en [2]. El tamaño del chip, la reproducibilidad, la precisión de la imputación y la comparación con las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP proceden de [3]. En [4] se indica que el número y la ubicación de las posiciones analizadas varían entre proveedores y que los informes solo contienen un conjunto de variantes predeterminado. Los datos sobre el precio, el tipo de muestra, el alcance y el laboratorio proceden de la página del producto de mybody®x, consultada el 31.08.2026; el tiempo de procesamiento sigue la especificación central para las pruebas de ADN. Las cuatro fuentes se consultaron y verificaron el 31.08.2026.
Equipo editorial y especializado de mybody®x
Nutrigenética Diagnóstico de laboratorio Análisis genético Ciencia de la nutrición
Este artículo fue elaborado por el equipo editorial y especializado de mybody®x. El equipo combina la nutrigenética, el diagnóstico de laboratorio y la ciencia de la nutrición. Quienes colaboran en él figuran en la página de autores.
Publicado el 31.08.2026 · Última actualización: 31.08.2026
El análisis de ADN sirve para el asesoramiento sobre nutrición y estilo de vida. No es un procedimiento diagnóstico, no predice enfermedades ni sustituye un examen o asesoramiento médico. Las variantes genéticas describen probabilidades en grupos de población, no determinan el caso de personas concretas.
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