Genotipificación o secuenciación: la diferencia entre ambos métodos
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Lo más importante, en pocas palabras
La genotipificación analiza una lista de posiciones individuales del genoma establecida de antemano. La secuenciación lee un segmento letra por letra, sin una lista de este tipo. La diferencia no está en el rigor, sino en el alcance: un chip mide con gran precisión lo que figura en su lista y no dice nada sobre lo demás.
Un chip llega a sus conclusiones a partir de la intensidad de las señales y de una comparación estadística. En el caso de las variantes frecuentes, sus resultados son muy precisos; para las muy poco frecuentes, la precisión disminuye. Todas las cifras proceden de dos artículos especializados revisados por pares y publicados en 2021; junto a cada una aparecen el autor y el año.
Primero leerás qué es exactamente una posición individual del genoma. A continuación se explica el proceso del chip, se comparan ambos métodos en el capítulo 3, se presentan las cifras de precisión en el capítulo 5 y se aborda por qué dos pruebas de saliva miden posiciones diferentes. Al final se exponen los límites.
Esto es lo que encontrarás en este artículo
1. Qué es un SNP y por qué de ahí surge la cuestión del método
2. Cómo mide un chip: una lista de posiciones
3. Secuenciación: leer en lugar de consultar
4. Por qué la selección de posiciones lo determina todo
5. Con qué precisión mide un chip y cuándo disminuye esa precisión
6. Qué no detecta un chip
7. Por qué dos pruebas de saliva miden posiciones diferentes
8. Qué significa esto para tu propia prueba de saliva
9. Qué método utiliza una prueba de saliva de mybody®x
10. Qué método se necesita para cada pregunta
11. Límites: qué no aclara este artículo
12. Qué importa del método
Preguntas frecuentes
Fuentes
Qué es un SNP y por qué de ahí surge la cuestión del método
Tu genoma es una cadena muy larga formada por cuatro componentes. En la gran mayoría de sus posiciones, todas las personas tienen el mismo componente. Pero en algunas posiciones no es así: una persona tiene una A y otra, una G. Una posición de este tipo se llama SNP, se pronuncia como la palabra inglesa snip y es la abreviatura de polimorfismo de un solo nucleótido; es decir, una posición en la que las personas se diferencian por una letra.
Estas posiciones son la materia prima de cualquier análisis de ADN para la alimentación, el entrenamiento o el cuidado de la piel. No se examina todo el genoma, sino los puntos en los que existen diferencias entre las personas.
Idea clave
Un SNP no es una característica ni un hallazgo, sino una dirección. El método de medición es lo que determina a cuáles de esas direcciones se llega.
Cuántas direcciones de este tipo hay
Esa cifra es la razón por la que existen dos métodos. La base de datos pública de referencia dbSNP registra más de 100 millones de variantes confirmadas del genoma humano (Lu y colaboradores, 2021). Ningún estudio del mundo las consulta todas una por una.
Si ningún método lo analiza todo, entonces cada método analiza una selección. Esto plantea la cuestión de cómo se determina esa selección y quién lo hace.
El origen de la muestra no cambia el procedimiento
Una idea errónea frecuente es que la saliva es menos precisa que la sangre. El Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención Sanitaria describe varias formas de obtener muestras para los análisis genéticos: por lo general, células sanguíneas; como alternativa, pelo o células de la mucosa bucal, para las que basta un hisopo (IQWiG, actualizado el 05.08.2026).
Según la misma descripción, el material genético se aísla de estas células y se analiza con métodos muy precisos. Así pues, la muestra solo aporta el material. La técnica que hay detrás determina qué se lee a partir de él, y de eso trata precisamente el próximo capítulo.
Cómo mide un chip: una lista de posiciones
El genotipado utiliza lo que se conoce como array, o chip en el lenguaje coloquial: un pequeño soporte con una contraparte adecuada para cada posición que se va a analizar. Cuando tu ADN encuentra su contraparte, se genera una señal. Si no hay contraparte, tampoco se genera señal, independientemente de lo que haya en esa posición de tu genoma.
La descripción más breve del procedimiento aparece en una revisión publicada en el British Medical Journal. Define un chip de SNP como un microarray de ADN que analiza la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma. La parte fundamental son las posiciones específicas: estas quedan fijadas antes de que tu muestra llegue al laboratorio.
Fuente documentada
«Los chips de SNP son microarrays de ADN que analizan la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma».
Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF
Uso de chips de SNP para detectar variantes patogénicas raras, BMJ 2021 (DOI 10.1136/bmj.n214)
La cita aparece deliberadamente en el original inglés. En español sería: Los chips de SNP son microarrays de ADN que analizan la variación genética en muchos cientos de miles de posiciones específicas del genoma. El trabajo procede del ámbito del diagnóstico médico. Este artículo toma de él el mecanismo de medición, no los ejemplos médicos.
Cómo se convierte una señal en una letra
Un chip no lee letras. Mide intensidades de señal, y primero hay que deducir a partir de ellas qué variante está presente. Según Weedon y sus colegas (2021), esto se hace mediante agrupamiento automático: se analizan simultáneamente las señales de muchas personas y, a partir de los grupos que se forman, se deduce qué base de ADN tiene cada persona.
Para que puedan formarse grupos, debe haber suficientes personas en cada grupo. Si muchas personas son portadoras de una variante, no hay problema. Si casi nadie la porta, el grupo se vuelve tan pequeño que apenas puede distinguirse del ruido aleatorio.
Una comparación con el mundo laboral: el chip funciona como una oficina de correos con casilleros fijos. Cada casillero tiene una dirección y lo que llega se clasifica con seguridad. Si llega correo para una dirección sin casillero, no desaparece entre el caos: simplemente nunca aparece.
Secuenciación: leer en lugar de consultar
La secuenciación sigue el camino inverso. No pregunta por posiciones nombradas de antemano, sino que lee una sección del material genético en orden y la reconstruye a partir de muchos fragmentos cortos de lectura. No es necesario que nadie haya previsto lo que se encontrará.
Precisamente por eso, la secuenciación sirve en la investigación como referencia para evaluar los resultados de los chips. Weedon y colaboradores (2021) compararon los resultados de los chips con datos de secuenciación de las mismas personas para comprobar con qué frecuencia acertaba el chip.
| Criterio | Genotipado | Secuenciación |
|---|---|---|
| Qué se mide | señales en posiciones individuales predeterminadas; a partir de las señales se deduce el componente | la secuencia de los componentes de una sección, leída paso a paso |
| Número de posiciones | en la mayoría de los productos, entre 600.000 y 800.000; el tamaño del chip llega prácticamente a un millón (Lu y colaboradores, 2021) | todas las posiciones de la sección leída, independientemente de si se conocían de antemano |
| Qué se encuentra y qué no | se encuentra lo que figura en la lista; fuera de ella no se mide nada | también se encuentran elementos inesperados en la sección leída; fuera de esa sección no se mide nada |
| Usos habituales | estudios amplios de muchas personas y análisis para consumidores, que suelen realizarse con arrays (NHGRI, datos del 14.06.2023) | preguntas específicas sobre secciones concretas y como referencia para comparar en la investigación (Weedon y colaboradores, 2021) |
La tabla no incluye una columna de precio o calidad, y no es un descuido. El método más adecuado depende de la pregunta, no de una clasificación.
Por qué la selección de posiciones lo determina todo
Alguien decidió qué posiciones se incluyen en el soporte. Esta selección define el contenido del método y no puede ampliarse posteriormente.
El alcance de esta selección puede cuantificarse. La mayoría de los productos miden entre 600.000 y 800.000 posiciones, y el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021). En comparación con las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP, esto representa menos del uno por ciento, según el mismo estudio.
Este dato suele difundirse de forma incorrecta, así que lo aclaramos expresamente: es menos del uno por ciento de las variantes conocidas, no menos del uno por ciento de tu genoma. Son dos afirmaciones distintas, y solo la primera está respaldada por evidencia.
Por qué la selección abarca más de lo que sugiere la cifra
Las posiciones del genoma suelen heredarse juntas. Quien porta una variante determinada probablemente porta también ciertas variantes vecinas. Esta regularidad permite calcular lo que no se midió. Este proceso se llama imputación.
La imputación es la razón por la que una selección de varios cientos de miles de posiciones abarca más allá del límite de su propia lista. Pero no es una medición, sino una estimación fundamentada. Lu y colaboradores (2021) sitúan su precisión por debajo del 91 % incluso en el caso más sencillo de variantes frecuentes, dependiendo de las posiciones que incluya el chip.
En un informe, una posición medida y una imputada aparecen una junto a la otra, sin que se note cuál es cuál.
Cuatro términos que se construyen unos sobre otros
Qué es un SNP
Una posición concreta del genoma en la que las personas difieren. dbSNP registra más de 100 millones de variantes confirmadas (Lu y colaboradores, 2021).
Qué hace un chip
Analiza una lista predeterminada de estas posiciones. La lista se fija antes de que la muestra llegue al laboratorio.
Qué hace la secuenciación
Lee la sección letra por letra, sin una lista predeterminada. Por eso sirve como referencia para comparar los resultados del chip (Weedon y colaboradores, 2021).
De dónde surge la diferencia
Lo que no está en la lista, un chip no puede encontrarlo. No es una deficiencia de la medición, sino una característica de su diseño.
Qué precisión tiene un chip al medir y dónde deja de ser preciso
Quien critica los chips omite su precisión; quien los elogia omite la condición en la que se cumple esa precisión. Ambas partes van juntas.
El chip en cifras
600.000–800.000
La mayoría de los productos miden posiciones; el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021)
más del 99,9 %
Se estima que la reproducibilidad de los arrays de genotipado actuales es: al medir la misma muestra dos veces, se obtiene el mismo resultado (Lu y colaboradores, 2021)
más del 99 %
sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo y negativo alcanzados para variantes frecuentes (Weedon y colaboradores, 2021)
Fuentes: Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J, Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021 · Weedon MN y colaboradores, BMJ, 2021
Qué significan estas cifras y qué no significan
El más del 99 por ciento se refiere a 108.574 variantes frecuentes; en ellas, el chip y la secuenciación coincidieron casi siempre en las cuatro medidas de calidad (Weedon y colegas, 2021). Por tanto, la medición es muy fiable para la inmensa mayoría de lo que analiza un chip.
A menudo se confunde con la repetibilidad de más del 99,9 por ciento (Lu y colegas, 2021). Esta solo indica que, al medir la misma muestra dos veces, se obtiene el mismo resultado. Eso demuestra la estabilidad del dispositivo, no que la posición medida fuera la adecuada para tu pregunta.
La condición en la que cae la precisión
En las variantes muy raras, la situación se invierte. Weedon y colegas (2021) descubrieron que, entre las variantes con una frecuencia inferior al 0,001 por ciento, solo se pudieron confirmar con los datos de secuenciación el 16 por ciento de los 4.757 genotipos heterocigotos notificados por el chip. Heterocigoto significa aquí que el chip muestra dos componentes distintos en esa posición.
La razón ya aparece en el capítulo 2. El agrupamiento automático necesita suficientes personas en cada grupo. En el caso de una variante que prácticamente nadie porta, el grupo es demasiado pequeño para distinguirla claramente del ruido. Entonces, el chip da una respuesta que no está respaldada estadísticamente.
A menudo se quiere convertir estas dos cifras en una sola. De más del 99 por ciento en las variantes frecuentes (Weedon y colegas, 2021) se obtiene la afirmación publicitaria; del 16 por ciento en las variantes muy raras (Weedon y colegas, 2021), la descalificación. Ambas simplificaciones omiten la condición en la que se cumple cada cifra. Variante frecuente: mucha precisión. Variante muy rara: poca certeza.
Lo que no detecta un chip
La característica más importante de un chip en la práctica no es su tasa de error, sino un vacío. Una posición que no está incluida en el chip no da un resultado erróneo, sino que no da ningún resultado; y en el informe, ese espacio tiene el mismo aspecto que uno sin hallazgos. No aparece nada.
Un error de medición se manifiesta como un valor anómalo que se puede comprobar. Una posición no medida no se manifiesta en absoluto.
Por qué esto también se aplica a los informes sin hallazgos
De ello se desprende una regla de lectura. Que un apartado no muestre hallazgos significa que no se encontró nada llamativo en las posiciones analizadas, no que no haya nada en las posiciones no analizadas. El alcance de un informe termina donde acaba su lista.
El National Human Genome Research Institute señala que los informes de este tipo de pruebas, incluso con métodos más exhaustivos, solo incluyen un conjunto de variantes definido de antemano (NHGRI, a fecha de 14.06.2023).
El capítulo de un vistazo
Un chip de SNP no produce un resultado erróneo en las posiciones que no mide: sencillamente, no produce ningún resultado. Por eso, un resultado sin hallazgos siempre se refiere únicamente a las posiciones analizadas. El National Human Genome Research Institute señala que los informes de estos análisis contienen un conjunto de variantes definido de antemano, incluso cuando se utilizan métodos más exhaustivos (actualizado el 14.06.2023). Por eso, para interpretar un resultado, hace falta la lista, no solo el informe.
Por qué dos tests de saliva miden posiciones distintas
Si la lista determina el método, cada lista determina un método propio. Y las listas no están estandarizadas. El National Human Genome Research Institute lo expresa en una frase: el número y la ubicación de los SNP analizados varían entre proveedores (NHGRI, actualizado el 14.06.2023).
Ambas cosas importan, y la segunda suele pasarse por alto. Dos chips pueden contener el mismo número de posiciones y, aun así, analizar posiciones distintas. Por eso, la cifra por sí sola dice menos de lo que parece.
La misma fuente también describe los métodos utilizados. Los análisis para consumidores de características de salud y de portadores de enfermedades hereditarias suelen realizarse con microarrays de SNP; unas pocas ofertas utilizan secuenciación de nueva generación, pero para cuestiones especializadas (NHGRI, actualizado el 14.06.2023). Así pues, lo habitual en el mercado de consumo es el chip.
Qué implica esto para una comparación
Dos informes que difieren en una afirmación no tienen por qué contradecirse. Puede que simplemente hayan analizado posiciones distintas. Por eso, comparar dos resultados solo es una comparación si se basan en las mismas posiciones. En Dos tests de ADN, dos resultados se explica qué implica que dos informes realmente difieran.
La objeción es evidente: entonces, cualquier cifra en un envase carecería de valor. No es para tanto. Delimita el orden de magnitud, pero no sustituye la pregunta de qué posiciones son.
Qué significa esto para tu propio test de saliva
Toda la técnica puede resumirse en una frase.
Un chip mide con mucha precisión las posiciones que contiene, y no detecta nada en las posiciones que no contiene.
Un chip mide con mucha precisión las posiciones que contiene, y no detecta nada en las posiciones que no contiene. Ninguna de las dos mitades funciona por sí sola. La primera, por sí sola, suena a promesa; la segunda, a advertencia. Juntas describen una herramienta.
Si vas a comprar un test de saliva, puedes plantearte dos preguntas antes de comprarlo. ¿Cuántas posiciones se miden? ¿Y las afirmaciones de los informes se basan en posiciones medidas o en posiciones completadas mediante cálculos? Ambas preguntas pueden responderse sin que nadie revele secretos comerciales.
Hay una tercera pregunta relacionada que se aleja del procedimiento: ¿qué hace el proveedor con las posiciones? Dos tests con el mismo chip pueden ofrecer informes muy distintos. El capítulo 11 retomará esta cuestión.
Qué procedimiento utiliza un test de saliva de mybody®x
Lo que se aplica a los chips en general también se aplica a los tests propios. Los análisis de ADN de mybody®x (MYBODY Lab GmbH) utilizan genotipado de SNP en más de 700.000 posiciones a partir de una muestra de saliva (a fecha de 31.08.2026).
Así, el procedimiento se sitúa en el extremo superior del rango que Lu y sus colegas (2021) describen para el mercado. Sigue la misma lógica que cualquier otro chip, con el mismo vacío fuera de la lista.
Test de ADN a partir de saliva
Longevidad | Prueba de ADN ALL IN ONE
El test Longevity genotipa. No secuencia. Analiza más de 170 variaciones genéticas relacionadas con la alimentación, la pérdida de peso, la forma física y la piel, resumidas en 74 informes. Lo que no hace: no lee todo tu genoma de forma continua, no detecta nada en posiciones que no figuran en la lista, no establece diagnósticos ni informa sobre enfermedades.
Análisis de laboratorio: 15–25 días laborables desde la recepción de la muestra
Información de la página del producto, consultada el 31.08.2026
Hay una cifra de esta ficha que merece una explicación que rara vez se da. El chip mide más de 700.000 posiciones y se analizan más de 170 variaciones genéticas. No hay contradicción: no todas las posiciones medidas permiten formular conclusiones respaldadas por pruebas sólidas.
La distribución exacta del número de posiciones medidas entre los distintos informes no está documentada públicamente. Por eso aquí no se incluye ese dato, en lugar de estimarlo. Queda como cuestión pendiente para la redacción.
Qué método requiere cada pregunta
Para las preguntas basadas en variantes frecuentes, la genotipificación es el método adecuado. Mide estas variantes con indicadores de calidad superiores al 99 por ciento (Weedon y colegas, 2021) y lo hace en muchas posiciones a la vez.
Para las preguntas en las que una variante poco frecuente o desconocida de antemano es decisiva, un chip es la herramienta equivocada. No porque sea impreciso, sino porque la pregunta queda fuera de aquello para lo que fue diseñado. Estas preguntas corresponden al diagnóstico en genética humana y, por tanto, deben tratarse con un médico.
Cómo saberlo a partir de tu propia pregunta
Hay una forma sencilla de comprobarlo. ¿Preguntas cómo responde tu cuerpo a algo que afecta a muchas personas, como la cafeína, la lactosa, el ejercicio de resistencia o las necesidades de nutrientes? Entonces te mueves en el ámbito de las variantes frecuentes, para el que está diseñado un chip.
En cambio, si preguntas por una enfermedad que se presenta con una frecuencia llamativa en tu familia, no es una pregunta para un producto de consumo. Para eso existe el asesoramiento en genética humana, que utiliza otros métodos, se rige por otras normas y requiere otro tipo de consultas.
Límites: lo que este artículo no aclara
Este artículo describe un método de medición. No describe la calidad del análisis que se basa en esa medición. Dos proveedores que usan el mismo chip pueden ofrecer informes muy distintos, y en ese caso la diferencia no está en la tecnología, sino en la interpretación.
El 16 por ciento del capítulo 5 (Weedon y colegas, 2021) procede de un estudio sobre variantes poco frecuentes relacionadas con enfermedades. No está demostrado que pueda aplicarse a informes sobre nutrición y estilo de vida, y aquí tampoco se afirma que sea así. Lo único que se retoma es el mecanismo que explica por qué la agrupación es menos eficaz con variantes muy poco frecuentes.
El dato sobre la imputación también tiene un límite. El valor inferior al 91 por ciento se aplica al caso más sencillo de variantes frecuentes y depende de las posiciones que incluya cada chip (Lu y colegas, 2021). De ahí no se puede deducir una cifra para el informe de un proveedor concreto.
Tres de las cuatro fuentes de este artículo están en inglés y son de 2021 y 2023. Las generaciones más recientes de chips pueden abarcar órdenes de magnitud diferentes. Cuando un dato es anterior a la situación actual, se indica el año justo al lado para que puedas valorarlo por tu cuenta.
Y la cuestión pendiente del capítulo 9 sigue sin respuesta: no se ha documentado públicamente cuántas de las posiciones medidas se incluyen en cada informe. Inventar una cifra sería un error aún mayor.
Qué importa del método
Si te llevas de este artículo una sola acción, que sea esta: antes de comparar un test de saliva, anota dos preguntas y hazlas al proveedor. ¿Cuántas posiciones se miden? ¿Y qué afirmaciones se basan en posiciones medidas y cuáles en posiciones completadas mediante cálculos?
La razón es sencilla. El número de informes, la extensión del libro y el número de capítulos describen cuánto se ha hecho a partir de una medición. No describen cuánto se ha medido. Son dos datos distintos, y solo el segundo tiene que ver con el método.
Todo empezó con la pregunta de en qué se diferencian la genotipificación y la secuenciación. La respuesta más breve es: en la lista. Un método tiene una; el otro, no. El resto de este artículo desarrolla esa única diferencia.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre la genotipificación y la secuenciación?
La genotipificación analiza una lista predeterminada de posiciones concretas del genoma y deduce, a partir de la intensidad de las señales, qué componente está presente en cada una. La secuenciación lee un segmento letra por letra, sin una lista de ese tipo, y por eso también detecta lo inesperado en el segmento leído. La literatura especializada describe los chips de SNP como micromatrices de ADN que analizan la variación genética en cientos de miles de sitios específicos del genoma (Weedon y colaboradores, BMJ 2021). Así pues, la diferencia está en el alcance, no en el rigor.
¿Qué es un SNP?
Un SNP es una posición concreta del genoma en la que las personas se diferencian en uno de sus componentes: una persona tiene una A y otra, una G. La base de datos pública de referencia dbSNP contiene más de 100 millones de variantes confirmadas del genoma humano (Lu y colaboradores, 2021). Un SNP no es una característica ni un hallazgo, sino simplemente una dirección a la que un método puede llegar o no.
¿Cuántos SNP analiza un test de ADN?
La mayoría de los productos mide entre 600.000 y 800.000 posiciones; por arriba, el tamaño del chip está prácticamente limitado a un millón (Lu y colaboradores, 2021). Según el mismo estudio, eso equivale a menos del uno por ciento de las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP, y no a un uno por ciento del genoma, que sería otra cosa. El número y la ubicación de las posiciones analizadas varían según el proveedor (NHGRI, a fecha de 14.06.2023). Los análisis de ADN de mybody®x miden más de 700.000 posiciones (a fecha de 31.08.2026).
¿Qué fiabilidad tiene la medición con un chip SNP?
Depende de la frecuencia de la variante, y ambas cifras deben considerarse conjuntamente. En el caso de 108.574 variantes frecuentes, la sensibilidad, la especificidad y los valores predictivos positivo y negativo superaron el 99 %. En cambio, para las variantes con una frecuencia inferior al 0,001 %, solo se pudieron confirmar en los datos de secuenciación el 16 % de los 4.757 genotipos heterocigotos detectados por el chip (ambos datos de Weedon y colegas, BMJ 2021). Se estima que la reproducibilidad de los arrays actuales supera el 99,9 % (Lu y colegas, 2021).
¿Cómo funciona una prueba de ADN a partir de saliva?
Para los análisis genéticos, por lo general se utilizan células de la sangre; también pueden usarse cabellos o células de la mucosa bucal, que se recogen con un bastoncillo de algodón. El material genético se aísla de las células y se analiza con métodos muy precisos (IQWiG, actualizado el 05.08.2026). Por tanto, la muestra solo proporciona el material. El método de laboratorio determina si después se analiza una lista de posiciones o se lee una sección; no depende del tipo de muestra.
Siguiente paso
Primero el método, luego la decisión
Si quieres saber cómo una genotipificación basada en más de 170 variaciones genéticas permite obtener información concreta sobre nutrición, entrenamiento y piel, encontrarás la respuesta en la página del producto. Y si te preguntas si una prueba hecha una sola vez sigue siendo válida con el tiempo, encontrarás la respuesta en el segundo artículo.
Longevidad | Prueba de ADN ALL IN ONE ¿Basta una prueba para toda la vida?Seguir leyendo
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El nivel que subyace a este artículo: de qué está compuesto el material genético antes de abordar los métodos de medición.
La pregunta siguiente: qué método de prueba se adapta a cada situación inicial.
Fuentes
- Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF: Uso de chips SNP para detectar variantes patogénicas raras: evaluación diagnóstica retrospectiva basada en la población. BMJ 2021;372:n214, DOI 10.1136/bmj.n214 – bmj.com
- Instituto para la Calidad y la Eficiencia en la Atención Sanitaria (IQWiG): ¿Qué ocurre en una prueba genética? (actualizado el 05.08.2026) – gesundheitsinformation.de
- Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J: Estudio de los datos de genotipado directo al consumidor y herramienta de control de calidad (GenomePrep) para la investigación. Computational and Structural Biotechnology Journal 2021, DOI 10.1016/j.csbj.2021.06.040 – pmc.ncbi.nlm.nih.gov
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI): Preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas directas al consumidor para profesionales de la salud (actualizado el 14.06.2023) – genome.gov
La cita literal en inglés que define un chip de SNP, la información sobre el agrupamiento automático, las métricas de calidad superiores al 99 por ciento para 108.574 variantes frecuentes y la tasa de confirmación del 16 por ciento en 4.757 genotipos heterocigotos de variantes muy poco frecuentes proceden de [1]. La información sobre el material de muestra y el procedimiento de un análisis genético se basa en [2]. El tamaño del chip, la reproducibilidad, la precisión de la imputación y la comparación con las más de 100 millones de variantes confirmadas en dbSNP proceden de [3]. En [4] se indica que el número y la ubicación de las posiciones examinadas varían según el proveedor y que los informes solo incluyen un conjunto de variantes definido de antemano. La información sobre el precio, el tipo de muestra, el alcance y el laboratorio procede de la página del producto de mybody®x, consultada el 31.08.2026; el tiempo de procesamiento sigue la especificación general para las pruebas de ADN. Las cuatro fuentes se consultaron y verificaron el 31.08.2026.
Equipo editorial y especializado de mybody®x
Nutrigenética Diagnóstico de laboratorio Análisis genético Ciencias de la nutrición
Este artículo fue elaborado por el equipo editorial y especializado de mybody®x. El equipo reúne conocimientos de nutrigenética, diagnóstico de laboratorio y ciencias de la nutrición. En la página de autores se indica quiénes colaboran.
Publicado el 31.08.2026 · Última actualización: 31.08.2026
El análisis de ADN sirve para asesorar sobre alimentación y estilo de vida. No es un procedimiento diagnóstico, no predice enfermedades y no sustituye una consulta o un examen médico. Las variantes genéticas describen probabilidades en grupos de población, no determinan las características de una persona.
