Genotypisierung oder Sequenzierung: der Unterschied im Verfahren
Das Wichtigste in Kürze
Genotypisierung prüft eine vorher festgelegte Liste einzelner Positionen im Erbgut. Sequenzierung liest einen Abschnitt Buchstabe für Buchstabe, ohne solche Liste. Der Unterschied liegt nicht in der Sorgfalt, sondern in der Reichweite: Ein Chip misst sehr genau, was auf seiner Liste steht, und schweigt zu allem anderen.
Ein Chip kommt über Signalstärken und einen statistischen Abgleich zu seiner Aussage. Bei häufigen Varianten trifft er dabei sehr genau, bei sehr seltenen bricht die Genauigkeit ein. Alle Zahlen dazu stammen aus zwei begutachteten Fachaufsätzen aus dem Jahr 2021 und tragen Autor und Jahr direkt an der Stelle, an der sie stehen.
Du liest zuerst, was eine einzelne Erbgut-Position überhaupt ist. Danach folgen der Ablauf auf dem Chip, die Gegenüberstellung beider Verfahren in Kapitel 3, die Zahlen zur Genauigkeit in Kapitel 5 und die Frage, warum zwei Speicheltests verschiedene Positionen messen. Am Ende stehen die Grenzen.
Das erwartet dich in diesem Artikel
1. Was ein SNP ist – und warum daran die Frage nach dem Verfahren hängt
2. Wie ein Chip misst: eine Liste von Positionen
3. Sequenzierung: lesen statt abfragen
4. Warum die Auswahl der Positionen alles entscheidet
5. Wie genau ein Chip misst – und wo die Genauigkeit kippt
6. Was ein Chip nicht findet
7. Warum zwei Speicheltests verschiedene Positionen messen
8. Was das für deinen eigenen Speicheltest bedeutet
9. Welches Verfahren in einem Speicheltest von mybody®x steckt
10. Welche Frage welches Verfahren braucht
11. Grenzen: was dieser Artikel nicht klärt
12. Worauf es beim Verfahren ankommt
Häufige Fragen
Quellen
Was ein SNP ist – und warum daran die Frage nach dem Verfahren hängt
Dein Erbgut ist eine sehr lange Kette aus vier Bausteinen. An den allermeisten Stellen dieser Kette steht bei allen Menschen derselbe Baustein. An einigen Stellen aber nicht: Dort trägt der eine Mensch ein A, der andere ein G. Genau eine solche Stelle heißt SNP, ausgesprochen wie das englische Wort snip und abgekürzt für Einzelbasen-Polymorphismus – also eine einzelne Position, an der sich Menschen in einem Buchstaben unterscheiden.
Solche Positionen sind der Rohstoff jeder DNA-Analyse für Ernährung, Training oder Hautpflege. Betrachtet wird nicht das ganze Erbgut, sondern die Stellen, an denen es zwischen Menschen überhaupt Unterschiede gibt.
Kernaussage
Ein SNP ist keine Eigenschaft und kein Befund, sondern eine Adresse. Erst das Messverfahren entscheidet, welche dieser Adressen überhaupt angefahren werden.
Wie viele solcher Adressen es gibt
Die Zahl ist der Grund, warum es überhaupt zwei Verfahren gibt. In der öffentlichen Referenzdatenbank dbSNP sind über 100 Millionen bestätigte Varianten des menschlichen Erbguts verzeichnet (Lu und Kollegen, 2021). Keine Untersuchung dieser Welt fragt sie alle einzeln ab.
Wenn kein Verfahren alles prüft, dann prüft jedes Verfahren eine Auswahl. Damit wird interessant, wie diese Auswahl zustande kommt und wer sie trifft.
Woher die Probe kommt, ändert am Verfahren nichts
Ein verbreiteter Kurzschluss lautet, Speichel sei ungenauer als Blut. Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen beschreibt für genetische Untersuchungen mehrere Probenwege: in der Regel Zellen aus dem Blut, alternativ Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut, für die ein Wattestäbchen genügt (IQWiG, Stand 05.08.2026).
Aus diesen Zellen wird nach derselben Darstellung das Erbgut isoliert und mit sehr genauen Verfahren untersucht. Die Probe liefert also nur das Material. Was daraus gelesen wird, entscheidet die Technik dahinter – und um genau die geht es ab dem nächsten Kapitel.
Wie ein Chip misst: eine Liste von Positionen
Genotypisierung arbeitet mit einem sogenannten Array, umgangssprachlich Chip: einem kleinen Träger, auf dem für jede zu prüfende Position ein passendes Gegenstück sitzt. Trifft deine DNA auf ihr Gegenstück, entsteht ein Signal. Wo kein Gegenstück sitzt, entsteht auch kein Signal – und zwar unabhängig davon, was an dieser Stelle in deinem Erbgut steht.
Die knappste Beschreibung des Verfahrens steht in einer Auswertung im British Medical Journal. Sie nennt einen SNP-Chip ein DNA-Microarray, das genetische Variation an vielen Hunderttausend bestimmten Stellen im Genom prüft. Der tragende Halbsatz ist bestimmte Stellen: Diese Stellen stehen fest, bevor deine Probe das Labor erreicht.
Belegte Fundstelle
„SNP chips are DNA microarrays that test genetic variation at many hundreds of thousands of specific locations across the genome.“
Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF
Use of SNP chips to detect rare pathogenic variants, BMJ 2021 (DOI 10.1136/bmj.n214)
Das Zitat steht bewusst im englischen Original. Auf Deutsch wiedergegeben lautet es: SNP-Chips sind DNA-Microarrays, die genetische Variation an vielen Hunderttausend bestimmten Stellen im Genom prüfen. Die Arbeit stammt aus der medizinischen Diagnostik. Dieser Artikel übernimmt daraus den Messmechanismus, nicht die medizinischen Beispiele.
Wie aus einem Signal ein Buchstabe wird
Ein Chip liest keine Buchstaben. Er misst Signalstärken, und aus diesen Signalstärken muss erst geschlossen werden, welcher Baustein vorliegt. Nach Weedon und Kollegen (2021) geschieht das über automatisches Clustering: Die Signale vieler Personen werden zugleich betrachtet, und aus den Gruppen, die sich dabei bilden, wird abgeleitet, welche DNA-Base bei welcher Person vorliegt.
Damit sich Gruppen bilden können, braucht es genügend Personen je Gruppe. Bei einer Variante, die viele Menschen tragen, ist das kein Problem. Bei einer, die fast niemand trägt, wird die Gruppe so klein, dass sie kaum noch von zufälligem Rauschen zu unterscheiden ist.
Ein Bild dafür aus der Arbeitswelt: Der Chip arbeitet wie eine Poststelle mit festen Fächern. Jedes Fach trägt eine Adresse, und was ankommt, wird sicher einsortiert. Kommt Post für eine Adresse ohne Fach, verschwindet sie nicht im Chaos – sie taucht schlicht nie auf.
Sequenzierung: lesen statt abfragen
Sequenzierung geht den umgekehrten Weg. Sie fragt nicht nach vorher benannten Positionen, sondern liest einen Abschnitt des Erbguts der Reihe nach aus und setzt ihn aus vielen kurzen Leseabschnitten wieder zusammen. Was dabei gefunden wird, muss vorher niemand erwartet haben.
Genau deshalb dient Sequenzierung in der Forschung als Maßstab, an dem Chip-Ergebnisse gemessen werden. Weedon und Kollegen (2021) haben Chip-Ergebnisse gegen Sequenzierdaten derselben Personen gehalten, um zu prüfen, wie oft der Chip richtig lag.
| Kriterium | Genotypisierung | Sequenzierung |
|---|---|---|
| Was gemessen wird | Signale an vorher festgelegten Einzelpositionen; aus den Signalen wird der Baustein erschlossen | die Abfolge der Bausteine in einem Abschnitt, Stück für Stück ausgelesen |
| Wie viele Positionen | bei den meisten Produkten 600.000 bis 800.000, die Chipgröße liegt praktisch bei einer Million (Lu und Kollegen, 2021) | alle Positionen des gelesenen Abschnitts, unabhängig davon, ob sie vorher bekannt waren |
| Was gefunden wird, was nicht | gefunden wird, was auf der Liste steht; alles außerhalb der Liste bleibt ungemessen | gefunden wird auch Unerwartetes im gelesenen Abschnitt; außerhalb des Abschnitts bleibt es ungemessen |
| Wofür es typischerweise eingesetzt wird | breite Untersuchungen an vielen Menschen und Analysen für Endverbraucher, die häufig auf Arrays laufen (NHGRI, Stand 14.06.2023) | gezielte Fragen an einzelne Abschnitte und als Vergleichsmaßstab in der Forschung (Weedon und Kollegen, 2021) |
Die Tabelle enthält keine Spalte für Preis oder Qualität, und das ist kein Versehen. Welches Verfahren passt, hängt an der Frage, nicht an einer Rangfolge.
Warum die Auswahl der Positionen alles entscheidet
Jemand hat festgelegt, welche Positionen auf den Träger kommen. Diese Auswahl ist die inhaltliche Aussage des Verfahrens, und sie ist nicht nachträglich erweiterbar.
Die Größenordnung dieser Auswahl lässt sich beziffern. Die meisten Produkte messen 600.000 bis 800.000 Positionen, nach oben ist die Chipgröße praktisch bei einer Million gedeckelt (Lu und Kollegen, 2021). Gegenüber den über 100 Millionen bestätigten Varianten in dbSNP entspricht das nach derselben Arbeit weniger als einem Prozent.
Diese Angabe wird oft falsch weitergegeben, deshalb hier ausdrücklich: Es ist weniger als ein Prozent der bekannten Varianten, nicht weniger als ein Prozent deines Erbguts. Das sind zwei verschiedene Aussagen, und nur die erste ist belegt.
Warum die Auswahl trotzdem mehr abdeckt, als die Zahl vermuten lässt
Positionen im Erbgut werden häufig gemeinsam vererbt. Wer eine bestimmte Variante trägt, trägt mit hoher Wahrscheinlichkeit auch bestimmte Nachbarvarianten. Aus dieser Regelmäßigkeit lässt sich rechnerisch ergänzen, was nicht gemessen wurde. Dieses Ergänzen heißt Imputation.
Imputation ist der Grund, warum eine Auswahl von einigen Hunderttausend Positionen weiter trägt als bis zur eigenen Listenkante. Sie ist aber keine Messung, sondern eine begründete Schätzung. Lu und Kollegen (2021) beziffern ihre Genauigkeit selbst für den einfachsten Fall häufiger Varianten auf unter 91 Prozent, abhängig davon, welche Positionen der Chip trägt.
Eine gemessene und eine ergänzte Position stehen in einem Bericht nebeneinander, ohne dass man ihnen das ansieht.
Vier Begriffe, die aufeinander aufbauen
Was ein SNP ist
Eine einzelne Position im Erbgut, an der sich Menschen unterscheiden. In dbSNP sind über 100 Millionen bestätigte Varianten verzeichnet (Lu und Kollegen, 2021).
Was ein Chip tut
Er prüft eine vorher festgelegte Liste solcher Positionen. Die Liste steht fest, bevor die Probe im Labor ankommt.
Was Sequenzierung tut
Sie liest den Abschnitt Buchstabe für Buchstabe, ohne vorher festgelegte Liste. Deshalb dient sie als Vergleichsmaßstab für Chip-Ergebnisse (Weedon und Kollegen, 2021).
Woraus der Unterschied folgt
Was nicht auf der Liste steht, kann ein Chip nicht finden. Das ist keine Schwäche der Messung, sondern eine Eigenschaft des Aufbaus.
Wie genau ein Chip misst – und wo die Genauigkeit kippt
Wer Chips schlechtredet, unterschlägt ihre Genauigkeit; wer sie schönredet, unterschlägt die Bedingung, unter der diese Genauigkeit gilt. Beide Hälften gehören zusammen.
Der Chip in Zahlen
600.000–800.000
Positionen messen die meisten Produkte; die Chipgröße ist praktisch bei einer Million gedeckelt (Lu und Kollegen, 2021)
über 99,9 %
Wiederholgenauigkeit wird für heutige Genotypisierungs-Arrays geschätzt: dieselbe Probe, zweimal gemessen, ergibt dasselbe Ergebnis (Lu und Kollegen, 2021)
über 99 %
erreichten Sensitivität, Spezifität sowie positiver und negativer Vorhersagewert bei häufigen Varianten (Weedon und Kollegen, 2021)
Quellen: Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J, Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021 · Weedon MN und Kollegen, BMJ, 2021
Was diese Zahlen bedeuten und was nicht
Die über 99 Prozent beziehen sich auf 108.574 häufige Varianten; bei ihnen stimmten Chip und Sequenzierung über alle vier Gütemaße hinweg nahezu durchgehend überein (Weedon und Kollegen, 2021). Für den weit überwiegenden Teil dessen, was ein Chip misst, ist die Messung damit sehr verlässlich.
Die Wiederholgenauigkeit von über 99,9 Prozent wird damit oft verwechselt (Lu und Kollegen, 2021). Sie sagt nur, dass dieselbe Probe zweimal gemessen zweimal dasselbe ergibt. Das ist Stabilität des Geräts, keine Aussage darüber, ob die gemessene Position für deine Frage die richtige war.
Die Bedingung, unter der die Genauigkeit einbricht
Bei sehr seltenen Varianten dreht sich das Bild. Weedon und Kollegen (2021) fanden für Varianten mit einer Häufigkeit unter 0,001 Prozent, dass sich nur 16 Prozent der 4.757 vom Chip gemeldeten heterozygoten Genotypen in den Sequenzierdaten bestätigen ließen. Heterozygot heißt dabei, dass der Chip an dieser Position zwei verschiedene Bausteine anzeigt.
Der Grund steht schon in Kapitel 2. Das automatische Clustering braucht genügend Personen je Gruppe. Bei einer Variante, die praktisch niemand trägt, ist die Gruppe zu klein, um sie sauber vom Rauschen zu trennen. Der Chip liefert dann eine Antwort, die statistisch nicht abgesichert ist.
Aus diesen beiden Zahlen wird gern eine gemacht. Aus den über 99 Prozent bei häufigen Varianten (Weedon und Kollegen, 2021) wird die Werbeaussage, aus den 16 Prozent bei sehr seltenen Varianten (Weedon und Kollegen, 2021) wird der Verriss. Beide Verkürzungen lassen die Bedingung weg, unter der die jeweilige Zahl überhaupt gilt. Häufige Variante, sehr genau. Sehr seltene Variante, unsicher.
Was ein Chip nicht findet
Die praktisch wichtigste Eigenschaft eines Chips ist keine Fehlerquote, sondern eine Leerstelle. Eine Position, die auf dem Träger fehlt, liefert kein falsches Ergebnis, sondern überhaupt keines, und im Bericht sieht diese Stelle genauso aus wie eine unauffällige. Da steht nichts.
Ein Messfehler zeigt sich als abweichender Wert, den man nachprüfen kann. Eine nicht gemessene Position zeigt sich gar nicht.
Warum das auch für Berichte ohne Auffälligkeit gilt
Daraus folgt eine Leseregel. Ein unauffälliger Abschnitt bedeutet, dass an den geprüften Positionen nichts Auffälliges gefunden wurde, nicht, dass an ungeprüften Positionen nichts steht. Die Aussagekraft eines Berichts endet an der Kante seiner Liste.
Das National Human Genome Research Institute hält dazu fest, dass die Berichte solcher Untersuchungen selbst bei umfassenderen Methoden nur einen vorher festgelegten Satz von Varianten enthalten (NHGRI, Stand 14.06.2023).
Kapitel auf einen Blick
Ein SNP-Chip erzeugt an nicht gemessenen Positionen kein falsches Ergebnis, sondern gar keines. Deshalb ist ein unauffälliger Befund immer nur eine Aussage über die geprüften Positionen. Das National Human Genome Research Institute hält fest, dass die Berichte solcher Untersuchungen auch bei umfassenderen Methoden nur einen vorher festgelegten Satz von Varianten enthalten (Stand 14.06.2023). Wer ein Ergebnis einordnen will, braucht deshalb die Liste, nicht nur den Befund.
Warum zwei Speicheltests verschiedene Positionen messen
Wenn die Liste das Verfahren bestimmt, dann bestimmt jede Liste ein eigenes Verfahren. Und Listen sind nicht genormt. Das National Human Genome Research Institute formuliert das in einem Satz: Zahl und Lage der geprüften SNPs unterscheiden sich zwischen den Anbietern (NHGRI, Stand 14.06.2023).
Beides zählt, und das zweite wird meist übersehen. Zwei Chips können dieselbe Anzahl Positionen tragen und trotzdem verschiedene Positionen prüfen. Die Zahl allein sagt deshalb weniger, als sie zu sagen scheint.
Dieselbe Quelle ordnet auch die Verfahren zu. Untersuchungen für Endverbraucher zu Gesundheitsmerkmalen und Anlageträgerschaft laufen häufig über SNP-Arrays; einige wenige Angebote nutzen Sequenzierung der neueren Generation, dann aber für spezialisierte Fragestellungen (NHGRI, Stand 14.06.2023). Der Regelfall im Verbrauchermarkt ist also der Chip.
Was daraus für einen Vergleich folgt
Zwei Berichte, die sich in einer Aussage unterscheiden, müssen sich nicht widersprechen. Sie können schlicht verschiedene Positionen betrachtet haben. Der Vergleich zweier Ergebnisse ist deshalb erst dann ein Vergleich, wenn dieselben Positionen dahinterstehen. Was daraus folgt, wenn zwei Berichte tatsächlich auseinandergehen, steht in Zwei DNA-Tests, zwei Ergebnisse.
Der Einwand liegt nahe: Dann wäre jede Zahl auf einer Verpackung wertlos. So weit geht es nicht. Sie grenzt die Größenordnung ein, ersetzt aber nicht die Frage, welche Positionen es sind.
Was das für deinen eigenen Speicheltest bedeutet
Die ganze Technik lässt sich auf einen Satz zusammenziehen.
Ein Chip misst die Positionen, die er trägt, sehr genau – und findet nichts an den Positionen, die er nicht trägt.
Ein Chip misst die Positionen, die er trägt, sehr genau – und findet nichts an den Positionen, die er nicht trägt. Keine der beiden Hälften trägt allein. Die erste allein klingt nach einem Versprechen, die zweite allein nach einer Warnung. Zusammen beschreiben sie ein Werkzeug.
Für dich als Käufer eines Speicheltests folgen daraus zwei Fragen, die man vor dem Kauf stellen kann. Wie viele Positionen werden gemessen? Und werden die Aussagen der Berichte aus gemessenen oder aus rechnerisch ergänzten Positionen abgeleitet? Beide Fragen lassen sich beantworten, ohne dass jemand Betriebsgeheimnisse preisgibt.
Eine dritte Frage gehört dazu, die vom Verfahren wegführt: Was macht der Anbieter aus den Positionen? Zwei Tests mit demselben Chip können sehr verschiedene Berichte liefern. Kapitel 11 kommt darauf zurück.
Welches Verfahren in einem Speicheltest von mybody®x steckt
Was für Chips allgemein gilt, gilt auch für die eigenen Tests. Die DNA-Analysen von mybody®x (MYBODY Lab GmbH) arbeiten mit SNP-Genotypisierung an über 700.000 Positionen aus einer Speichelprobe (Stand 31.08.2026).
Damit liegt das Verfahren am oberen Rand der Größenordnung, die Lu und Kollegen (2021) für den Markt beschreiben. Es folgt derselben Logik wie jeder andere Chip, mit derselben Leerstelle außerhalb der Liste.
DNA-Test aus Speichel
Longevity | ALL IN ONE DNA-Test
Der Longevity-Test genotypisiert. Er sequenziert nicht. Ausgewertet werden über 170 Genvariationen zu Ernährung, Abnehmen, Fitness und Haut, zusammengefasst in 74 Berichten. Was er nicht leistet: Er liest dein Erbgut nicht durchgehend, er findet nichts an Positionen außerhalb der Liste, er stellt keine Diagnose und sagt nichts über Krankheiten.
Laborauswertung 15–25 Werktage nach Probeneingang
Angabe der Produktseite, abgerufen 31.08.2026
Eine Zahl aus dieser Karte verdient eine Einordnung, die selten jemand vornimmt. Der Chip misst über 700.000 Positionen, ausgewertet werden über 170 Genvariationen. Das ist kein Widerspruch: Nicht jede gemessene Position trägt zu einer Aussage bei, für die es eine belastbare Beleglage gibt.
Wie sich die Zahl der gemessenen Positionen genau auf die einzelnen Berichte verteilt, ist öffentlich nicht dokumentiert. Diese Angabe fehlt hier deshalb, statt sie zu schätzen. Sie steht als offener Punkt bei der Redaktion.
Welche Frage welches Verfahren braucht
Für Fragen, die auf häufigen Varianten beruhen, ist Genotypisierung das passende Verfahren. Sie misst diese Varianten mit Gütemaßen über 99 Prozent (Weedon und Kollegen, 2021) und tut es an vielen Positionen gleichzeitig.
Für Fragen, bei denen eine seltene oder eine vorher unbekannte Variante den Ausschlag gibt, ist ein Chip das falsche Werkzeug. Nicht weil er ungenau wäre, sondern weil die Frage außerhalb seiner Bauart liegt. Solche Fragen gehören in die humangenetische Diagnostik und damit in eine ärztliche Hand.
Wie du das an deiner eigenen Frage erkennst
Es gibt eine einfache Prüfung. Fragst du danach, wie dein Körper mit etwas umgeht, das viele Menschen betrifft – Koffein, Milchzucker, Ausdauerbelastung, Nährstoffbedarf? Dann bewegst du dich im Bereich häufiger Varianten, und ein Chip ist dafür gebaut.
Fragst du dagegen nach einer Erkrankung, die in deiner Familie auffällig gehäuft vorkommt, dann ist das keine Frage an ein Verbraucherprodukt. Dafür gibt es die humangenetische Beratung, die mit anderen Verfahren, anderen Auflagen und anderen Gesprächen arbeitet.
Grenzen: was dieser Artikel nicht klärt
Dieser Artikel beschreibt ein Messverfahren. Er beschreibt nicht, wie gut die Auswertung ist, die auf der Messung aufsetzt. Zwei Anbieter mit demselben Chip können sehr verschiedene Berichte liefern, und der Unterschied liegt dann nicht in der Technik, sondern in der Auslegung.
Die 16 Prozent aus Kapitel 5 (Weedon und Kollegen, 2021) stammen aus einer Untersuchung, die sich mit seltenen krankheitsrelevanten Varianten befasst hat. Ihre Übertragung auf Berichte zu Ernährung und Lebensstil ist nicht belegt und wird hier auch nicht behauptet. Übernommen ist allein der Mechanismus, warum das Clustering bei sehr seltenen Varianten schwächer wird.
Auch die Imputationsangabe hat eine Grenze. Der Wert von unter 91 Prozent gilt für den einfachsten Fall häufiger Varianten und hängt davon ab, welche Positionen der jeweilige Chip trägt (Lu und Kollegen, 2021). Für einen bestimmten Bericht eines bestimmten Anbieters lässt sich daraus keine Zahl ableiten.
Drei der vier Quellen dieses Artikels sind englischsprachig und stammen aus 2021 und 2023. Neuere Chip-Generationen können andere Größenordnungen tragen. Wo eine Angabe älter ist als der heutige Stand, steht ihr Jahr direkt daneben, damit du es selbst gewichten kannst.
Und die offene Stelle aus Kapitel 9 bleibt offen: Wie viele der gemessenen Positionen in die einzelnen Berichte einfließen, ist öffentlich nicht dokumentiert. Eine geschätzte Zahl wäre der schlechtere Fehler.
Worauf es beim Verfahren ankommt
Wenn du aus diesem Artikel eine einzige Handlung mitnimmst, dann diese: Bevor du einen Speicheltest vergleichst, notiere dir zwei Fragen und stelle sie beim Anbieter. Wie viele Positionen werden gemessen? Und welche Aussagen beruhen auf gemessenen, welche auf rechnerisch ergänzten Positionen?
Der Grund ist unspektakulär. Die Zahl der Berichte, der Umfang des Buchs und die Zahl der Kapitel beschreiben, wie viel aus einer Messung gemacht wurde. Sie beschreiben nicht, wie viel gemessen wurde. Das sind zwei verschiedene Angaben, und nur die zweite betrifft das Verfahren.
Am Anfang stand die Frage, worin sich Genotypisierung und Sequenzierung unterscheiden. Die kürzeste Antwort lautet: in der Liste. Das eine Verfahren hat eine, das andere nicht. Alles Weitere in diesem Artikel ist die Ausbuchstabierung dieses einen Unterschieds.
Häufige Fragen
Was ist der Unterschied zwischen Genotypisierung und Sequenzierung?
Genotypisierung prüft eine vorher festgelegte Liste einzelner Positionen im Erbgut und erschließt aus Signalstärken, welcher Baustein dort vorliegt. Sequenzierung liest einen Abschnitt Buchstabe für Buchstabe aus, ohne solche Liste, und findet deshalb auch Unerwartetes im gelesenen Abschnitt. Die Fachliteratur beschreibt SNP-Chips als DNA-Microarrays, die genetische Variation an vielen Hunderttausend bestimmten Stellen im Genom prüfen (Weedon und Kollegen, BMJ 2021). Der Unterschied liegt damit in der Reichweite, nicht in der Sorgfalt.
Was ist ein SNP?
Ein SNP ist eine einzelne Position im Erbgut, an der sich Menschen in einem Baustein unterscheiden: Der eine trägt dort ein A, der andere ein G. In der öffentlichen Referenzdatenbank dbSNP sind über 100 Millionen bestätigte Varianten des menschlichen Erbguts verzeichnet (Lu und Kollegen, 2021). Ein SNP ist dabei keine Eigenschaft und kein Befund, sondern zunächst nur eine Adresse, die ein Verfahren anfahren kann oder eben nicht.
Wie viele SNPs untersucht ein DNA-Test?
Die meisten Produkte messen 600.000 bis 800.000 Positionen; nach oben ist die Chipgröße praktisch bei einer Million gedeckelt (Lu und Kollegen, 2021). Das entspricht nach derselben Arbeit weniger als einem Prozent der über 100 Millionen bestätigten Varianten in dbSNP – und nicht einem Prozent des Erbguts, was etwas anderes wäre. Zahl und Lage der geprüften Positionen unterscheiden sich zwischen den Anbietern (NHGRI, Stand 14.06.2023). Die DNA-Analysen von mybody®x messen über 700.000 Positionen (Stand 31.08.2026).
Wie zuverlässig ist die Messung auf einem SNP-Chip?
Das hängt von der Häufigkeit der Variante ab, und beide Zahlen gehören zusammen. Bei 108.574 häufigen Varianten lagen Sensitivität, Spezifität sowie positiver und negativer Vorhersagewert alle über 99 Prozent. Bei Varianten mit einer Häufigkeit unter 0,001 Prozent ließen sich dagegen nur 16 Prozent der 4.757 vom Chip gemeldeten heterozygoten Genotypen in Sequenzierdaten bestätigen (beides Weedon und Kollegen, BMJ 2021). Die Wiederholgenauigkeit heutiger Arrays wird auf über 99,9 Prozent geschätzt (Lu und Kollegen, 2021).
Wie misst ein DNA-Test aus Speichel überhaupt?
Für genetische Untersuchungen werden in der Regel Zellen aus dem Blut verwendet, alternativ Haare oder Zellen aus der Mundschleimhaut, für die ein Wattestäbchen genügt; aus den Zellen wird das Erbgut isoliert und mit sehr genauen Verfahren untersucht (IQWiG, Stand 05.08.2026). Die Probe liefert also nur das Material. Ob danach eine Liste von Positionen abgefragt oder ein Abschnitt durchgelesen wird, entscheidet das Verfahren im Labor, nicht die Art der Probe.
Nächster Schritt
Erst das Verfahren, dann die Entscheidung
Wenn du wissen willst, wie eine Genotypisierung aus über 170 Genvariationen konkrete Hinweise zu Ernährung, Training und Haut ableitet, findest du das auf der Produktseite. Und wenn dich die Anschlussfrage umtreibt, ob ein einmal gemachter Test dauerhaft trägt, steht die Antwort im zweiten Beitrag.
Longevity | ALL IN ONE DNA-Test Reicht ein Test fürs ganze Leben?Weiterlesen
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Die Ebene unter diesem Artikel: Woraus das Erbgut besteht, bevor es um Messverfahren geht.
Die Anschlussfrage: welches Testverfahren zu welcher Ausgangslage passt.
Quellen
- Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF: Use of SNP chips to detect rare pathogenic variants: retrospective, population based diagnostic evaluation. BMJ 2021;372:n214, DOI 10.1136/bmj.n214 – bmj.com
- Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG): Was passiert bei einem Gentest? (Stand 05.08.2026) – gesundheitsinformation.de
- Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J: A survey of direct-to-consumer genotype data, and quality control tool (GenomePrep) for research. Computational and Structural Biotechnology Journal 2021, DOI 10.1016/j.csbj.2021.06.040 – pmc.ncbi.nlm.nih.gov
- National Human Genome Research Institute (NHGRI): Direct-to-Consumer Genetic Testing FAQ for Healthcare Professionals (Stand 14.06.2023) – genome.gov
Das wörtliche englische Zitat zur Definition eines SNP-Chips, die Angaben zum automatischen Clustering, die Gütemaße über 99 Prozent bei 108.574 häufigen Varianten und die Bestätigungsquote von 16 Prozent bei 4.757 heterozygoten Genotypen sehr seltener Varianten stammen aus [1]. Die Angaben zu Probenmaterial und Ablauf einer genetischen Untersuchung stützen sich auf [2]. Chipgröße, Wiederholgenauigkeit, Imputationsgenauigkeit und der Vergleich mit den über 100 Millionen bestätigten Varianten in dbSNP stammen aus [3]. Dass Zahl und Lage der geprüften Positionen sich zwischen Anbietern unterscheiden und dass Berichte nur einen vorher festgelegten Satz von Varianten enthalten, steht in [4]. Angaben zu Preis, Probenart, Umfang und Labor stammen von der Produktseite von mybody®x, abgerufen am 31.08.2026; die Bearbeitungszeit folgt der zentralen Vorgabe für DNA-Tests. Alle vier Quellen wurden am 31.08.2026 aufgerufen und geprüft.
mybody®x Redaktions- & Fachteam
Nutrigenetik Labordiagnostik Genetische Analytik Ernährungswissenschaft
Dieser Artikel entstand im Redaktions- und Fachteam von mybody®x. Das Team verbindet Nutrigenetik, Labordiagnostik und Ernährungswissenschaft. Wer daran mitarbeitet, steht auf der Autorenseite.
Veröffentlicht am 31.08.2026 · Zuletzt aktualisiert am 31.08.2026
Die DNA-Analyse dient der Ernährungs- und Lebensstilberatung. Sie ist kein diagnostisches Verfahren, stellt keine Krankheitsvorhersage dar und ersetzt keine ärztliche Untersuchung oder Beratung. Genetische Varianten beschreiben Wahrscheinlichkeiten in Bevölkerungsgruppen, keine Festlegung für einzelne Personen.
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