Genetische Beratung: Ablauf und Ziel Schritt für Schritt

3. Oktober 2026ca. 17 Minutenvon mybody®x Redaktions- & Fachteam

Was ist das Ziel einer genetischen Beratung?

Das Ziel ist eine informierte Entscheidung, die du selbst triffst. Die Beratung gibt dir dafür Wissen an die Hand, aber keine Richtung vor.

Wer zu einer genetischen Beratung geht, fragt sich vorher, ob dort jemand festlegt, was als Nächstes geschieht. Die Fachgesellschaften verneinen das deutlich. Die S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker (BVDH) für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt, eine fachliche Empfehlung und kein Gesetz, beschreibt die genetische Beratung als ergebnisoffen und non-direktiv (GfH/BVDH, Stand 2018).

Non-direktiv heißt: Die Ärztin oder der Arzt gibt keine Richtung vor und legt die Entscheidung in deine Hand. Man kann sich diese Rolle wie die einer Lotsin im Hafen vorstellen, die Strömungen und Untiefen kennt, während das Steuer bei dir bleibt.

Die Leitlinie gilt für diagnostische Untersuchungen, also solche bei einer bestehenden Erkrankung, und für prädiktive Untersuchungen, also vorhersagende (GfH/BVDH, Stand 2018). Auch Untersuchungen vor der Geburt fallen unter ihre Festlegungen; um sie geht es in diesem Text nicht.

Sinngemäß nach dieser Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt soll die Beratung helfen, medizinisch-genetische Fakten zu verstehen und Entscheidungsalternativen zu bedenken (GfH/BVDH, Stand 2018). Am Ende steht eine informierte, tragfähige Entscheidung, vor allem bei der Frage, ob du eine genetische Untersuchung in Anspruch nimmst. Ob du die Beratung selbst wahrnimmst, ist ebenfalls deine Sache, denn ihre Inanspruchnahme ist laut Leitlinie freiwillig.

Dasselbe Ziel formuliert die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) beim Robert Koch-Institut, ein Gremium mit dem gesetzlichen Auftrag, Richtlinien für die Inhalte der genetischen Beratung durch Ärztinnen und Ärzte zu erstellen (RKI, 2023). Ihre Richtlinie gilt für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte bei diagnostischen und prädiktiven Untersuchungen sowie vor der Geburt nach dem Gendiagnostikgesetz. Die Fassung vom 17.11.2023 ist seit dem 06.12.2023 in Kraft (RKI, 2023).

Infoblätter oder Videos können das Gespräch ergänzen. Ersetzen dürfen sie es nach der Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt nicht (GfH/BVDH, Stand 2018). Welche Anlässe für eine ärztliche Abklärung sprechen und wo ein DNA-Test an seine Grenze kommt, beschreibt der Artikel DNA-Test und Krankheitsrisiko: die Grenze.

Wer führt eine humangenetische Beratung durch?

Selbstständig beraten grundsätzlich Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik oder Ärztinnen und Ärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik, also einer ärztlichen Zusatzqualifikation (GfH/BVDH, Stand 2018). Davon unterscheidet die Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt die fachgebundene Beratung.

Humangenetik ist laut derselben Leitlinie ein eigenständiges Fachgebiet der Medizin, das Klinik und Beratung mit der Labordiagnostik verbindet (GfH/BVDH, Stand 2018). Für die Leitlinie ist die Beratung ein persönlicher Kommunikationsprozess zwischen einer dafür besonders qualifizierten Ärztin oder einem Arzt und dir.

Fachgebundene genetische Beratung heißt: Fachärztinnen und Fachärzte anderer Gebiete beraten im Rahmen ihres eigenen Fachs, wenn sie eine genetische Untersuchung anfordern (GfH/BVDH, Stand 2018). Für die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung werden laut der Kassenärztlichen Bundesvereinigung, deren Angaben für die Kassenpraxis gelten, 72-Stunden-Kurse angeboten (KBV, 2024).

In der Kassenpraxis darf grundsätzlich jeder Vertragsarzt, also jede Ärztin und jeder Arzt mit Kassenzulassung, innerhalb der eigenen Fachgebietsgrenzen diagnostische genetische Untersuchungen durchführen (KBV, 2024). Prädiktive genetische Untersuchungen dürfen in der Kassenpraxis nur Fachärzte für Humangenetik und Fachärzte durchführen, die sich für genetische Untersuchungen in ihrem Fachgebiet qualifiziert haben (KBV, 2024).

Für dich heißt das: Wer dich berät, hängt davon ab, worum es geht. In der Kassenpraxis ist der Kreis der Ärztinnen und Ärzte, die eine prädiktive Untersuchung veranlassen dürfen, enger gefasst als bei einer diagnostischen (KBV, 2024).

Wie das Labor arbeitet und wie ein genetischer Befund entsteht, erklärt der Artikel Humangenetik: Was das Fach untersucht. Dort stehen Fach und Labor im Mittelpunkt, hier geht es um das Gespräch.

Wie läuft eine genetische Beratung Schritt für Schritt ab?

Von der Klärung deiner Frage bis zur schriftlichen Zusammenfassung lassen sich sechs Schritte unterscheiden. Die Reihenfolge ist eine Zusammenfassung nach der Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt (GfH/BVDH, Stand 2018) und der Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz (RKI, 2023).

Der Ablauf auf einen Blick · zusammengefasst

Schritt 1: Frage und Ziele der Beratung klären

Am Anfang steht deine Frage. Laut Leitlinie soll zunächst die Fragestellung geklärt werden, danach erläutert die Ärztin oder der Arzt Ziel und Vorgehen der Beratung (GfH/BVDH, Stand 2018). Die Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz ergänzt, dass vorab eine Vereinbarung über Ziele und Umfang der Beratung erfolgen sollte, ebenso über Motivation und Erwartungen (RKI, 2023).

Den Anlass musst du nicht mit einer Diagnose belegen. Die Indikation, also der medizinische Anlass für eine Beratung, kann laut Leitlinie auch in einer subjektiven Besorgnis bestehen (GfH/BVDH, Stand 2018).

Schritt 2: Familienanamnese und Stammbaum in der Beratung

Grundlage der Beratung ist eine schriftlich dokumentierte Anamnese, also die Erhebung der Vorgeschichte (GfH/BVDH, Stand 2018). Dazu gehören die Eigenanamnese, deine eigene Krankengeschichte, und die Familienanamnese, die Erkrankungen in deiner Familie. Die Familienanamnese ist laut Leitlinie „in der Regel dokumentiert über mindestens drei Generationen“ (GfH/BVDH, Stand 2018).

Die Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz formuliert vorsichtiger: Neben der Patientenanamnese kann eine Familienanamnese über mindestens drei Generationen sinnvoll sein (RKI, 2023). Die Übersicht über die Verwandtschaft, die dabei entsteht, nennt man im Alltag Stammbaum. Wie sich ein Erbgang in einem Stammbaum zeigen kann, erklärt der Artikel autosomal dominant und rezessiv erklärt.

Schritt 3: Wahrscheinlichkeit in der Beratung einschätzen

Aus Anamnese und Befunden soll laut Leitlinie eine Berechnung der Erkrankungswahrscheinlichkeiten vorgenommen werden (GfH/BVDH, Stand 2018). Stehen keine validen Daten zur Verfügung, tritt an die Stelle der Berechnung eine Abschätzung.

Eine Wahrscheinlichkeit ist eine Einschätzung, keine Gewissheit.

Schritt 4: Aufklärung und Entscheidungshilfe in der Beratung

Vor einer prädiktiven Untersuchung umfasst die Beratung laut Leitlinie Informationen über Zweck und Art der Untersuchung (GfH/BVDH, Stand 2018). Ebenso geht es um ihren Umfang und ihre Aussagekraft einschließlich der möglichen Ergebnisse. Dazu kommen die Auswirkungen, die das Wissen um einen Befund haben kann, vor allem in psychosozialer Hinsicht, also für Psyche und soziales Leben.

Die Unterstützung bei der Entscheidung berücksichtigt laut Leitlinie die persönliche und familiäre Situation (GfH/BVDH, Stand 2018). Individuelle Wertvorstellungen einschließlich religiöser Einstellungen sollen beachtet und respektiert werden.

Vor jeder genetischen Untersuchung muss laut Leitlinie auf zwei Rechte hingewiesen werden: das Recht, die Einwilligung jederzeit zu widerrufen, und das Recht auf Nichtwissen (GfH/BVDH, Stand 2018). Recht auf Nichtwissen heißt, das Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen oder vernichten zu lassen. Mehr dazu steht im Beitrag zur Genanalyse und dem Recht auf Nichtwissen.

Beratung und Aufklärung sind zweierlei. Die Aufklärung ist die Information vor der Einwilligung in eine Untersuchung; laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz ist die Beratung davon zu unterscheiden, auch wenn beide in einem Gespräch stattfinden können (RKI, 2023).

Schritt 5: Bedenkzeit nach der Beratung

Nach der Beratung ist laut Leitlinie eine angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung über die Einwilligung zur Untersuchung einzuräumen (GfH/BVDH, Stand 2018). Bedenkzeit ist die Zeit zwischen Gespräch und Entscheidung, in der du abwägen kannst, bevor du zustimmst oder ablehnst.

Wie lange sie dauert, entscheidet sich laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz im Gespräch zwischen ärztlicher Person und betroffener Person (RKI, 2023). Die Leitlinie nennt als Maßstab die Fragestellung und deine individuelle Situation (GfH/BVDH, Stand 2018). Für prädiktive Untersuchungen schreibt die Richtlinie nach dem Gendiagnostikgesetz die Bedenkzeit bis zur Untersuchung ausdrücklich vor (RKI, 2023).

Schritt 6: Ergebnisgespräch und schriftliche Zusammenfassung der Beratung

Ergebnisse einer prädiktiven Untersuchung müssen laut Leitlinie im Rahmen einer genetischen Beratung mitgeteilt werden, einschließlich ihrer möglichen Bedeutung für die Familie (GfH/BVDH, Stand 2018).

Danach sollen Inhalt und Ergebnis der Beratung laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz zeitnah in verständlicher Form schriftlich zusammengefasst werden (RKI, 2023). Auf deinen Wunsch erhalten diese Zusammenfassung auch die Ärztinnen und Ärzte, die du benennst. Die Leitlinie nennt diese schriftliche humangenetische Stellungnahme einen integralen Bestandteil der Beratung (GfH/BVDH, Stand 2018).

Wann gibt es genetische Beratung vor oder nach einem Test?

Das hängt von der Art der Untersuchung ab.

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) soll laut der Wiedergabe in der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission für ärztliche genetische Beratungen nach diesem Gesetz die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften verhindern (RKI, 2023).

Nach dem Ergebnis einer diagnostischen Untersuchung soll die verantwortliche ärztliche Person eine genetische Beratung anbieten, nach § 10 Abs. 1 GenDG, wiedergegeben in der Richtlinie für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte (RKI, 2023). Bei einem auffälligen Ergebnis für eine nicht behandelbare Erkrankung muss sie laut derselben Wiedergabe angeboten werden. Die verantwortliche ärztliche Person ist die Ärztin oder der Arzt, der die Untersuchung vornimmt und als Einzige oder Einziger die Laboranalyse veranlassen darf, so beschreibt es die KBV für die Kassenpraxis (KBV, 2024).

Bei einer prädiktiven Untersuchung ist die Person vor der Untersuchung und nach dem Ergebnis von einer dafür qualifizierten ärztlichen Person genetisch zu beraten, nach § 10 Abs. 2 GenDG, wiedergegeben in der Richtlinie für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte (RKI, 2023).

Die Beratung muss laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz im persönlichen Gespräch in allgemein verständlicher Form ergebnisoffen erfolgen (RKI, 2023). Sie sollte bevorzugt in Präsenz stattfinden, also vor Ort, und kann auch Videosprechstunden umfassen.

Für die Dauer nennt die Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt „in der Regel mindestens eine halbe Stunde“, gekennzeichnet als Expertenmeinung, also als Einschätzung der Fachleute (GfH/BVDH, Stand 2018). Angemessen soll die Dauer der Fragestellung und dem Beratungsziel sein.

In der Kassenpraxis umfasst eine genetische Untersuchung im Sinne des Gendiagnostikgesetzes mehr als den Labortest, so gibt es die KBV für Ärztinnen und Ärzte mit Kassenzulassung wieder: Indikationsstellung, Aufklärung, Einwilligung, gegebenenfalls Beratung und die Laboranalyse (KBV, 2024). Ein Arzt-Patienten-Kontakt ist dabei laut KBV für die Kassenpraxis Voraussetzung (KBV, 2024).

Die Einwilligung zur genetischen Untersuchung kann gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person jederzeit mit Wirkung für die Zukunft widerrufen werden, so beschreibt es die KBV für die Kassenpraxis (KBV, 2024). Fragen zu Kosten und Kasse beantwortet der Artikel Gentest und Krankenkasse: wer zahlt was.

Was erfahren Angehörige aus einer genetischen Beratung?

Nur das, was du und sie wollen. Informationen über Angehörige werden laut Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt nur mit deren Einwilligung weitergegeben, und ohne ausdrücklichen Wunsch werden Verwandte nicht kontaktiert (GfH/BVDH, Stand 2018).

Genetische Informationen können laut Leitlinie neben dir selbst auch Partner und Familienangehörige betreffen (GfH/BVDH, Stand 2018). Ein Befund ist wie ein Schlüssel in einem Mehrfamilienhaus: Er passt auch zu Türen, hinter denen andere wohnen. Wer ihn bekommt, entscheidet trotzdem nicht für die Nachbarn mit.

Deshalb soll dir laut Leitlinie die mögliche Bedeutung deines Befunds für Gesundheit und Vorsorge deiner Angehörigen erläutert werden (GfH/BVDH, Stand 2018). Bei Bedarf bekommst du eine Information für die Angehörigen mit, die Leitlinie nennt als Beispiel den „Familienbrief“. Gemeint ist ein Schreiben, das du an Verwandte weitergeben kannst.

Wer Verwandte informiert, bist du. Ergeben sich Hinweise, dass genetisch Verwandte Trägerinnen oder Träger derselben genetischen Eigenschaft sein können, sollten sie laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz durch die betroffene Person auf die Möglichkeit einer Beratung hingewiesen werden (RKI, 2023).

Auch für das Ergebnis selbst gilt eine klare Grenze. Die verantwortliche ärztliche Person darf es anderen nur mit ausdrücklicher und schriftlicher Einwilligung der betroffenen Person mitteilen, nach § 11 Abs. 3 GenDG in der Wiedergabe der KBV für die Kassenpraxis (KBV, 2024).

Humangenetische Beratung: Welche Nachteile kann sie haben?

Die Belastungen, die die Quellen nennen, betreffen das, was ein Ergebnis auslösen kann. Die körperlichen Risiken sind bei den meisten genetischen Tests laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) sehr gering.

MedlinePlus Genetics ist ein Informationsangebot der US-amerikanischen National Library of Medicine. Viele der Risiken genetischer Tests betreffen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) die seelischen und sozialen Folgen der Ergebnisse, dazu finanzielle. Menschen können laut derselben Quelle auf Ergebnisse mit Wut oder Niedergeschlagenheit reagieren (NLM, 2021). Auch Angst und Schuldgefühle nennt die Quelle.

Spannungen in der Familie können laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) entstehen, weil Ergebnisse auch etwas über andere Familienmitglieder verraten.

Dazu kommt Unsicherheit. Ein Ergebnis kann laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz medizinisch hochrelevant sein, aber auch nicht informativ oder nicht interpretierbar (RKI, 2023). Aus einem Ergebnis lassen sich deshalb nicht immer medizinische oder persönliche Konsequenzen ableiten. Ein Gentest liefert über eine erbliche Erkrankung laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) nur begrenzte Information; oft kann er nicht sagen, ob Beschwerden auftreten oder wie stark sie werden.

Für solche Belastungen sieht die Beratung Unterstützung vor. Bei psychischen und physischen Belastungen sollen laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz Möglichkeiten zur Unterstützung angeboten werden, etwa psychosoziale oder psychotherapeutische Beratung (RKI, 2023). Die Leitlinie für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt zählt die Unterstützung bei der Bewältigung der Auswirkungen genetischer Informationen zu den Inhalten der Beratung (GfH/BVDH, Stand 2018).

Psychologische oder psychotherapeutische Unterstützung soll laut Leitlinie bei Bedarf angeboten und gegebenenfalls eingeleitet werden (GfH/BVDH, Stand 2018). Was dich belastet, gehört deshalb ausdrücklich ins Gespräch.

Ersetzt ein DNA-Test aus Speichel die genetische Beratung?

Nein. Ein DNA-Test aus Speichel für Ernährung und Lebensstil ist keine ärztliche Untersuchung und keine Alternative zur genetischen Beratung.

Ein solcher Veranlagungstest liest Varianten der DNA, den Genotyp, aus einer Speichelprobe. mybody®x (MYBODY Lab GmbH) bietet mit dem Longevity | ALL IN ONE DNA-Test für 369,00 € (Stand 03.10.2026) einen solchen Test an. Untersucht werden ausgewählte SNPs, also einzelne vererbbare Abschnitte der DNA.

Das Verfahren ist eine SNP-Genotypisierung, keine Ganzgenomsequenzierung. Die Ganzgenomsequenzierung liest das gesamte Genom, die SNP-Genotypisierung prüft vorab festgelegte Einzelpositionen.

Was der Test nicht ist: eine ärztliche Untersuchung. Er sagt nichts über Krankheiten und stellt keine Diagnose. Ein Veranlagungsbericht ersetzt keine ärztliche Gendiagnostik und keine genetische Beratung.

Die Anlage ist keine Festlegung, sondern eine Beschreibung dessen, womit du arbeitest. Wer wegen einer Erkrankung in der Familie oder eines Befunds fragt, ist in der humangenetischen oder ärztlichen Beratung richtig.

Grenzen: Was eine genetische Beratung nicht leisten kann

Eine Beratung gibt keine feste Frist für die Bedenkzeit vor, und sie lässt sich nicht durch Infoblätter oder Videos ersetzen.

Die Bedenkzeit hat keine feste Dauer. Sie entscheidet sich laut Richtlinie für ärztliche genetische Beratungen nach dem Gendiagnostikgesetz im Gespräch zwischen ärztlicher Person und betroffener Person (RKI, 2023); die Leitlinie nennt dafür die Fragestellung und die individuelle Situation als Maßstab (GfH/BVDH, Stand 2018). Wer eine verbindliche Frist erwartet, bekommt sie aus dem Gespräch, nicht aus einer Vorgabe.

Die Leitlinie hat den Stand 2018 und gilt nur für diagnostische und prädiktive Untersuchungen sowie Untersuchungen vor der Geburt (GfH/BVDH, Stand 2018). Ihre Gültigkeit ist abgelaufen, die nächste Überprüfung war laut Leitlinienregister für Dezember 2023 geplant (GfH/BVDH, Stand 2018). Sie ist eine fachgesellschaftliche Empfehlung, keine Rechtsnorm.

Infoblätter oder Videostreaming können die persönliche Beratung laut Leitlinie ergänzen, ersetzen dürfen sie sie nicht (GfH/BVDH, Stand 2018). Auch dieser Artikel ist deshalb Vorbereitung, kein Ersatz für das Gespräch.

Die Angaben der KBV gelten für die Kassenpraxis, also für Ärztinnen und Ärzte mit Kassenzulassung bei gesetzlich Versicherten (KBV, 2024). Die Schrift der KBV ist eine Information an Vertragsärzte, kein Gesetzestext.

Genetische Beratung: Die Entscheidung bleibt bei dir

Wer zu einer genetischen Beratung geht, bekommt keine Anweisung, sondern ein Gespräch, das Wissen und Abwägung ordnet. Von deiner Frage über die Familienanamnese bis zur Bedenkzeit ist jeder Schritt darauf angelegt, dass du selbst entscheidest, auch gegen eine Untersuchung. Belastungen gehören zur ehrlichen Seite des Themas, und für sie ist Unterstützung vorgesehen. Die Ärztin oder der Arzt liefert die Einordnung, was du damit machst, entscheidest du.

Häufige Fragen

Weiterlesen

Quellen

1. Gendiagnostik-Kommission beim Robert Koch-Institut: Richtlinie für die Anforderungen an die Inhalte der genetischen Beratung, Fassung vom 17.11.2023 (RKI, 2023) – rki.de
2. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker: S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung, AWMF 078-015 (GfH/BVDH, Stand 2018) – register.awmf.org
3. Kassenärztliche Bundesvereinigung: PraxisInfoSpezial Genetik, Stand Juni 2024 (KBV, 2024) – kbv.de
4. MedlinePlus Genetics: What are the risks and limitations of genetic testing? (NLM, 2021) – medlineplus.gov

Die Aussagen zum Gespräch selbst stützen sich auf [1] und [2], die Angaben zur Kassenpraxis auf [3], die Belastungen auf [4] und [1]. Stellen aus dem Gendiagnostikgesetz sind nur in der Wiedergabe von [1] und [3] geführt. Die Produktangaben zum Longevity | ALL IN ONE DNA-Test stammen von mybody®x; Stand der Angaben: 03.10.2026, Änderungen möglich. Alle Quellen abgerufen am 03.10.2026.

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Humangenetik Genetische Beratung

Dieser Beitrag stammt vom mybody®x Redaktions- & Fachteam. Wir ordnen Leitlinien und Fachinformationen ein und verweisen dort, wo eine Frage ärztlich zu klären ist, auf die Praxis. Mehr über das Team steht auf der Autorenseite.

Veröffentlicht am 03.10.2026 · Zuletzt aktualisiert am 03.10.2026

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Die Bilder in diesem Artikel sind mit KI erstellt, die abgebildeten Personen sind nicht real.