Genotipizzazione o sequenziamento: la differenza tra i metodi
Le informazioni più importanti in breve
La genotipizzazione verifica un elenco prestabilito di singole posizioni del patrimonio genetico. Il sequenziamento legge una sezione lettera per lettera, senza un elenco di questo tipo. La differenza non sta nell’accuratezza, ma nella portata: un chip misura con grande precisione ciò che compare nel suo elenco e non fornisce informazioni su tutto il resto.
Un chip arriva al suo risultato attraverso l’intensità dei segnali e un confronto statistico. Per le varianti comuni è molto preciso, mentre per quelle molto rare la precisione diminuisce. Tutti i dati al riguardo provengono da due articoli scientifici sottoposti a revisione paritaria del 2021 e riportano autore e anno direttamente nel punto in cui vengono citati.
Prima leggerai che cos’è una singola posizione del patrimonio genetico. Seguiranno il funzionamento del chip, il confronto tra i due metodi nel capitolo 3, i dati sulla precisione nel capitolo 5 e il motivo per cui due test della saliva misurano posizioni diverse. Alla fine verranno illustrati i limiti.
Cosa troverai in questo articolo
1. Che cos’è uno SNP e perché da esso dipende la scelta del metodo
2. Come misura un chip: un elenco di posizioni
3. Sequenziamento: leggere invece di verificare
4. Perché la selezione delle posizioni è decisiva
5. Con quanta precisione misura un chip e dove la precisione diminuisce
6. Cosa non rileva un chip
7. Perché due test della saliva misurano posizioni diverse
8. Cosa significa per il tuo test della saliva
9. Quale metodo è utilizzato in un test della saliva di mybody®x
10. Quale domanda richiede quale metodo
11. Limiti: cosa non chiarisce questo articolo
12. Cosa conta nel metodo
Domande frequenti
Fonti
Che cos’è uno SNP e perché da esso dipende la scelta del metodo
Il tuo patrimonio genetico è una catena molto lunga composta da quattro elementi costitutivi. Nella stragrande maggioranza dei punti di questa catena, tutte le persone hanno lo stesso elemento. In alcuni punti, però, non è così: una persona ha una A, un’altra una G. Esattamente un punto di questo tipo si chiama SNP, pronunciato come la parola inglese “snip” e abbreviazione di polimorfismo a singolo nucleotide: una singola posizione in cui le persone differiscono per una lettera.
Queste posizioni sono la materia prima di ogni analisi del DNA per l’alimentazione, l’allenamento o la cura della pelle. Non si esamina l’intero patrimonio genetico, ma i punti in cui esistono effettivamente differenze tra le persone.
Messaggio chiave
Uno SNP non è una caratteristica né un risultato, ma un indirizzo. È il metodo di misurazione a decidere quali di questi indirizzi vengano effettivamente esaminati.
Quanti sono questi indirizzi
Il numero è il motivo per cui esistono addirittura due metodi. Nel database pubblico di riferimento dbSNP sono registrate oltre 100 milioni di varianti confermate del patrimonio genetico umano (Lu e colleghi, 2021). Nessuna analisi al mondo le verifica tutte singolarmente.
Se nessun metodo esamina tutto, allora ogni metodo esamina una selezione. Diventa quindi interessante capire come viene stabilita questa selezione e chi la decide.
Da dove proviene il campione non cambia il metodo
Un'idea semplicistica diffusa sostiene che la saliva sia meno precisa del sangue. L'Istituto per la qualità e l'efficienza nell'assistenza sanitaria descrive, per gli esami genetici, diversi tipi di campione: di norma cellule del sangue, in alternativa capelli o cellule della mucosa orale, per le quali è sufficiente un bastoncino di cotone (IQWiG, aggiornato al 05.08.2026).
Da queste cellule il patrimonio genetico viene isolato e analizzato con procedure molto precise, secondo lo stesso metodo. Il campione fornisce quindi soltanto il materiale. Ciò che viene letto da quel materiale è deciso dalla tecnologia sottostante: ed è proprio questa la tecnologia di cui si parlerà dal prossimo capitolo.
Come misura un chip: un elenco di posizioni
La genotipizzazione utilizza un cosiddetto array, comunemente chiamato chip: un piccolo supporto sul quale si trova, per ogni posizione da esaminare, una controparte complementare. Quando il tuo DNA incontra la sua controparte, si produce un segnale. Dove non è presente alcuna controparte, non si produce alcun segnale, indipendentemente da ciò che si trova in quel punto del tuo patrimonio genetico.
La descrizione più concisa del metodo si trova in una revisione pubblicata sul British Medical Journal. Definisce uno SNP-chip come un microarray di DNA che esamina la variazione genetica in molte centinaia di migliaia di posizioni specifiche del genoma. La parte fondamentale è «posizioni specifiche»: queste posizioni sono stabilite prima che il tuo campione raggiunga il laboratorio.
Fonte documentata
«Gli SNP-chip sono microarray di DNA che esaminano la variazione genetica in molte centinaia di migliaia di posizioni specifiche del genoma.»
Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF
Uso degli SNP-chip per rilevare varianti patogene rare, BMJ 2021 (DOI 10.1136/bmj.n214)
La citazione è riportata volutamente nell'originale inglese. In tedesco recita: gli SNP-chip sono microarray di DNA che esaminano la variazione genetica in molte centinaia di migliaia di posizioni specifiche del genoma. Il lavoro proviene dalla diagnostica medica. Questo articolo ne riprende il meccanismo di misurazione, non gli esempi medici.
Come un segnale diventa una lettera
Un chip non legge lettere. Misura intensità del segnale, e da queste intensità bisogna prima dedurre quale elemento costitutivo sia presente. Secondo Weedon e colleghi (2021), ciò avviene tramite clustering automatico: i segnali di molte persone vengono considerati contemporaneamente e, dai gruppi che si formano, si deduce quale base del DNA sia presente in ciascuna persona.
Perché si possano formare gruppi, servono abbastanza persone per ciascun gruppo. Per una variante portata da molte persone, questo non è un problema. Per una portata da quasi nessuno, il gruppo diventa così piccolo da essere difficilmente distinguibile dal rumore casuale.
Un'immagine presa dal mondo del lavoro: il chip funziona come un ufficio postale con scomparti fissi. Ogni scomparto ha un indirizzo e ciò che arriva viene sistemato con certezza. Se arriva posta per un indirizzo senza scomparto, non scompare nel caos: semplicemente non compare mai.
Sequenziamento: leggere invece di interrogare
Il sequenziamento segue il percorso opposto. Non chiede informazioni su posizioni già indicate, ma legge in sequenza una sezione del patrimonio genetico e la ricostruisce a partire da molti brevi segmenti letti. Ciò che viene trovato non deve essere stato previsto da nessuno.
Proprio per questo, nella ricerca il sequenziamento funge da riferimento rispetto al quale vengono valutati i risultati dei chip. Weedon e colleghi (2021) hanno confrontato i risultati dei chip con i dati di sequenziamento delle stesse persone, per verificare con quale frequenza il chip avesse dato la risposta corretta.
| Criterio | Genotipizzazione | Sequenziamento |
|---|---|---|
| Cosa viene misurato | segnali in singole posizioni prestabilite; dal segnale si ricava il componente | la sequenza dei componenti in una sezione, letta pezzo per pezzo |
| Quante posizioni | nella maggior parte dei prodotti da 600.000 a 800.000; la dimensione del chip è praticamente di un milione (Lu e colleghi, 2021) | tutte le posizioni della sezione letta, indipendentemente dal fatto che fossero note in precedenza |
| Cosa viene trovato e cosa no | viene rilevato ciò che è presente nell'elenco; tutto ciò che è al di fuori dell'elenco non viene misurato | viene rilevato anche ciò che è inatteso nella sezione letta; al di fuori della sezione non viene effettuata alcuna misurazione |
| Per cosa viene utilizzato tipicamente | indagini ampie su molte persone e analisi per i consumatori, che spesso si basano su array (NHGRI, aggiornato al 14/06/2023) | domande mirate su singole sezioni e come parametro di confronto nella ricerca (Weedon e colleghi, 2021) |
La tabella non contiene una colonna per il prezzo o la qualità, e non è una svista. Il metodo più adatto dipende dalla domanda, non da una graduatoria.
Perché la scelta delle posizioni decide tutto
Qualcuno ha stabilito quali posizioni inserire sul supporto. Questa selezione costituisce l'informazione fornita dal metodo e non può essere ampliata in un secondo momento.
L'ordine di grandezza di questa selezione può essere quantificato. La maggior parte dei prodotti misura da 600.000 a 800.000 posizioni; verso l'alto, la dimensione del chip è praticamente limitata a un milione (Lu e colleghi, 2021). Rispetto agli oltre 100 milioni di varianti confermate in dbSNP, ciò corrisponde a meno dell'uno per cento, secondo lo stesso studio.
Questa informazione viene spesso riportata in modo errato, quindi lo diciamo esplicitamente: si tratta di meno dell'uno per cento delle varianti note, non di meno dell'uno per cento del tuo patrimonio genetico. Sono due affermazioni diverse, e solo la prima è comprovata.
Perché la selezione copre comunque più di quanto lasci supporre il numero
Le posizioni nel patrimonio genetico vengono spesso ereditate insieme. Chi porta una determinata variante, con alta probabilità porta anche determinate varianti vicine. Da questa regolarità si può ricavare matematicamente ciò che non è stato misurato. Questo completamento si chiama imputazione.
L'imputazione è il motivo per cui una selezione di alcune centinaia di migliaia di posizioni consente di andare oltre il limite del proprio elenco. Tuttavia non è una misurazione, bensì una stima motivata. Lu e colleghi (2021) ne quantificano l'accuratezza, persino nel caso più semplice delle varianti comuni, a meno del 91%, a seconda delle posizioni presenti sul chip.
In un referto, una posizione misurata e una posizione integrata sono affiancate, senza che si possa capirne la differenza.
Quattro termini che si costruiscono l’uno sull’altro
Cos'è uno SNP
Una singola posizione nel patrimonio genetico in cui le persone differiscono. In dbSNP sono registrate oltre 100 milioni di varianti confermate (Lu e colleghi, 2021).
Cosa fa un chip
Esamina un elenco prestabilito di tali posizioni. L’elenco è definito prima che il campione arrivi in laboratorio.
Cosa fa il sequenziamento
Legge la sezione lettera per lettera, senza un elenco stabilito in precedenza. Per questo serve come parametro di confronto per i risultati del chip (Weedon e colleghi, 2021).
Da cosa deriva la differenza
Ciò che non compare nell’elenco, un chip non può trovarlo. Non è una debolezza della misurazione, ma una caratteristica della sua struttura.
Quanto misura accuratamente un chip e dove l’accuratezza viene meno
Chi denigra i chip omette la loro accuratezza; chi li presenta in modo eccessivamente positivo omette la condizione alla quale tale accuratezza si applica. Le due metà vanno considerate insieme.
Il chip in cifre
600.000–800.000
posizioni misurate dalla maggior parte dei prodotti; la dimensione del chip è di fatto limitata a circa un milione (Lu e colleghi, 2021)
oltre il 99,9%
Si stima che gli attuali array di genotipizzazione raggiungano una riproducibilità superiore al 99,9%: lo stesso campione, misurato due volte, produce lo stesso risultato (Lu e colleghi, 2021)
oltre il 99%
sensibilità, specificità, valore predittivo positivo e valore predittivo negativo raggiunti per le varianti comuni (Weedon e colleghi, 2021)
Fonti: Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J, Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021 · Weedon MN e colleghi, BMJ, 2021
Cosa significano questi numeri e cosa no
Quel valore superiore al 99% si riferisce a 108.574 varianti comuni; per queste, chip e sequenziamento hanno concordato quasi costantemente in tutte e quattro le misure di qualità (Weedon e colleghi, 2021). Per la stragrande maggioranza di ciò che un chip misura, quindi, la misurazione è molto affidabile.
La riproducibilità superiore al 99,9 per cento viene spesso confusa con questo dato (Lu e colleghi, 2021). Significa soltanto che la stessa campione, misurato due volte, dà due volte lo stesso risultato. Questa è la stabilità del dispositivo, non un’indicazione del fatto che la posizione misurata fosse quella giusta per la tua domanda.
La condizione in cui la precisione crolla
Nel caso delle varianti molto rare, il quadro cambia. Weedon e colleghi (2021) hanno rilevato che, per le varianti con una frequenza inferiore allo 0,001 per cento, solo il 16 per cento dei 4.757 genotipi eterozigoti segnalati dal chip ha trovato conferma nei dati di sequenziamento. Eterozigote significa che il chip indica due elementi diversi in quella posizione.
Il motivo è già spiegato nel capitolo 2. Il clustering automatico richiede un numero sufficiente di persone per ciascun gruppo. Nel caso di una variante praticamente non portata da nessuno, il gruppo è troppo piccolo per distinguerla chiaramente dal rumore. Il chip fornisce allora una risposta che non è statisticamente supportata.
Spesso si tende a ricavare un unico dato da questi due numeri. Dall’oltre 99 per cento relativo alle varianti frequenti (Weedon e colleghi, 2021) si ricava lo slogan pubblicitario, mentre dal 16 per cento relativo alle varianti molto rare (Weedon e colleghi, 2021) si ricava una stroncatura. Entrambe le semplificazioni omettono la condizione in cui il rispettivo numero è valido. Variante frequente: elevata precisione. Variante molto rara: incertezza.
Ciò che un chip non rileva
La caratteristica più importante di un chip, dal punto di vista pratico, non è il margine di errore, bensì una lacuna. Una posizione assente sul supporto non fornisce un risultato errato, ma nessun risultato, e nel referto quella posizione appare esattamente come una posizione priva di anomalie. Non c’è scritto nulla.
Un errore di misurazione si manifesta come un valore anomalo che può essere verificato. Una posizione non misurata non si manifesta affatto.
Perché questo vale anche per i referti privi di anomalie
Da ciò deriva una regola di lettura. Una sezione priva di anomalie significa che nelle posizioni esaminate non è stato rilevato nulla di anomalo, non che nelle posizioni non esaminate non ci sia nulla. Il valore informativo di un referto termina al margine del suo elenco.
A questo proposito, il National Human Genome Research Institute precisa che i referti di questi esami, anche con metodi più completi, contengono solo un insieme di varianti stabilito in precedenza (NHGRI, aggiornamento al 14/06/2023).
Il capitolo in sintesi
Un chip SNP nelle posizioni non misurate non produce un risultato errato, bensì nessun risultato. Perciò un esito privo di anomalie è sempre e soltanto un’affermazione sulle posizioni esaminate. Il National Human Genome Research Institute precisa che i referti di questi esami, anche con metodi più completi, contengono solo un insieme di varianti stabilito in precedenza (aggiornamento al 14/06/2023). Chi vuole interpretare un risultato ha quindi bisogno dell’elenco, non soltanto dell’esito.
Perché due test della saliva misurano posizioni diverse
Se è l’elenco a determinare il metodo, allora ogni elenco determina un metodo diverso. E gli elenchi non sono standardizzati. Il National Human Genome Research Institute lo formula in una frase: il numero e la posizione degli SNP esaminati differiscono da un fornitore all’altro (NHGRI, aggiornato al 14/06/2023).
Entrambe le cose contano, e la seconda viene spesso trascurata. Due chip possono contenere lo stesso numero di posizioni e tuttavia esaminare posizioni diverse. Perciò il numero, da solo, dice meno di quanto sembri.
La stessa fonte classifica anche i metodi. Gli esami destinati ai consumatori per le caratteristiche di salute e lo stato di portatore di varianti genetiche vengono spesso eseguiti tramite array di SNP; alcune offerte utilizzano il sequenziamento di nuova generazione, ma per questioni specialistiche (NHGRI, aggiornato al 14/06/2023). Nel mercato dei consumatori, quindi, il chip è la norma.
Cosa ne consegue per un confronto
Due referti che differiscono in un’affermazione non devono necessariamente contraddirsi. Potrebbero semplicemente aver preso in esame posizioni diverse. Perciò il confronto tra due risultati è davvero un confronto solo quando alla base ci sono le stesse posizioni. Per sapere cosa succede quando due referti divergono davvero, consulta Due test del DNA, due risultati.
L’obiezione è immediata: allora qualsiasi numero riportato su una confezione sarebbe privo di valore. Non è così. Indica l’ordine di grandezza, ma non sostituisce la domanda su quali siano le posizioni.
Cosa significa per il tuo test della saliva
L’intera tecnica si può riassumere in una frase.
Un chip misura con grande precisione le posizioni che contiene e non rileva nulla nelle posizioni che non contiene.
Un chip misura con grande precisione le posizioni che contiene e non rileva nulla nelle posizioni che non contiene. Nessuna delle due metà è sufficiente da sola. La prima, da sola, suona come una promessa; la seconda, da sola, come un avvertimento. Insieme descrivono uno strumento.
Per te, in quanto acquirente di un test della saliva, ne conseguono due domande da porsi prima dell’acquisto. Quante posizioni vengono misurate? E le affermazioni dei referti derivano da posizioni misurate o da posizioni integrate tramite calcoli? A entrambe le domande si può rispondere senza rivelare segreti aziendali.
C’è una terza domanda da porsi, che si allontana dal metodo: cosa fa il fornitore con le posizioni? Due test con lo stesso chip possono fornire referti molto diversi. Il capitolo 11 torna su questo punto.
Quale metodo si cela dietro un test della saliva di mybody®x
Ciò che vale in generale per i chip vale anche per i test proprietari. Le analisi del DNA di mybody®x (MYBODY Lab GmbH) utilizzano la genotipizzazione SNP su oltre 700.000 posizioni a partire da un campione di saliva (aggiornato al 31.08.2026).
In questo modo, la procedura si colloca nella fascia alta dell’ordine di grandezza descritto da Lu e colleghi (2021) per il mercato. Segue la stessa logica di qualsiasi altro chip, con la stessa lacuna al di fuori dell’elenco.
Test del DNA dalla saliva
Longevità | Test del DNA TUTTO IN UNO
Il test Longevity esegue la genotipizzazione. Non esegue il sequenziamento. Vengono analizzate oltre 170 varianti genetiche relative ad alimentazione, perdita di peso, fitness e pelle, riassunte in 74 referti. Ciò che non fa: non legge il tuo patrimonio genetico in modo completo, non individua nulla nelle posizioni al di fuori dell’elenco, non formula diagnosi e non fornisce informazioni sulle malattie.
Analisi di laboratorio in 15–25 giorni lavorativi dalla ricezione del campione
Informazione tratta dalla pagina del prodotto, consultata il 31.08.2026
Un numero riportato in questa scheda merita una contestualizzazione che raramente viene fornita. Il chip misura oltre 700.000 posizioni, mentre vengono analizzate oltre 170 varianti genetiche. Non è una contraddizione: non ogni posizione misurata contribuisce a un’affermazione per la quale esistono prove solide.
La distribuzione esatta del numero di posizioni misurate nei singoli referti non è documentata pubblicamente. Per questo l’informazione manca qui, invece di essere stimata. È indicata come punto aperto presso la redazione.
Quale domanda richiede quale procedura
Per le domande basate su varianti comuni, la genotipizzazione è la procedura appropriata. Misura queste varianti con livelli di accuratezza superiori al 99% (Weedon e colleghi, 2021) e lo fa in molte posizioni contemporaneamente.
Per le domande in cui una variante rara o precedentemente sconosciuta fa la differenza, un chip è lo strumento sbagliato. Non perché sia impreciso, ma perché la domanda esula dalla sua progettazione. Domande di questo tipo rientrano nella diagnostica genetica e quindi devono essere affidate a un medico.
Come riconoscerlo dalla tua domanda
Esiste una verifica semplice. Se chiedi come il tuo corpo gestisce qualcosa che riguarda molte persone — caffeina, lattosio, attività di resistenza, fabbisogno di nutrienti — ti muovi nell’ambito delle varianti comuni, e un chip è progettato proprio per questo.
Se invece chiedi di una malattia che si manifesta con una frequenza insolitamente elevata nella tua famiglia, non è una domanda da rivolgere a un prodotto per consumatori. A questo serve la consulenza genetica, che opera con procedure, requisiti e colloqui diversi.
Limiti: cosa non chiarisce questo articolo
Questo articolo descrive un metodo di misurazione. Non descrive quanto sia valida l’analisi che si basa sulla misurazione. Due fornitori che utilizzano lo stesso chip possono produrre referti molto diversi, e in tal caso la differenza non risiede nella tecnica, ma nell’interpretazione.
Il 16 per cento del capitolo 5 (Weedon e colleghi, 2021) proviene da uno studio che ha esaminato varianti rare associate a malattie. La sua applicazione ai referti su alimentazione e stile di vita non è comprovata e qui non viene neppure sostenuta. L’unico elemento ripreso è il meccanismo per cui il clustering diventa più debole nelle varianti molto rare.
Anche il dato sull’imputazione ha un limite. Il valore inferiore al 91 per cento vale per il caso più semplice delle varianti frequenti e dipende da quali posizioni contiene il rispettivo chip (Lu e colleghi, 2021). Da ciò non si può ricavare una cifra per un determinato referto di un determinato fornitore.
Tre delle quattro fonti di questo articolo sono in inglese e risalgono al 2021 e al 2023. Le generazioni più recenti di chip possono supportare ordini di grandezza diversi. Quando un dato è più vecchio dello stato attuale, il suo anno è indicato direttamente accanto, così puoi valutarlo tu stesso.
E il punto lasciato aperto nel capitolo 9 rimane aperto: non è documentato pubblicamente quante delle posizioni misurate confluiscano nei singoli referti. Una cifra stimata sarebbe l’errore peggiore.
Ciò che conta per il metodo
Se da questo articolo ricavi una sola azione, che sia questa: prima di confrontare un test della saliva, annota due domande e ponile al fornitore. Quante posizioni vengono misurate? E quali affermazioni si basano su posizioni misurate e quali su posizioni integrate mediante calcolo?
Il motivo è poco spettacolare. Il numero di referti, l’ampiezza del libro e il numero di capitoli descrivono quanto è stato ricavato da una misurazione. Non descrivono quanto è stato misurato. Sono due informazioni diverse, e solo la seconda riguarda il metodo.
All’inizio c’era la domanda su quale fosse la differenza tra genotipizzazione e sequenziamento. La risposta più breve è: nell’elenco. Un metodo ce l’ha, l’altro no. Tutto il resto di questo articolo è l’esplicitazione di un’unica differenza.
Domande frequenti
Qual è la differenza tra genotipizzazione e sequenziamento?
La genotipizzazione verifica un elenco prestabilito di singole posizioni nel patrimonio genetico e deduce dall’intensità dei segnali quale elemento vi sia presente. Il sequenziamento legge un segmento lettera per lettera, senza un elenco di questo tipo, e perciò individua anche elementi imprevisti nel segmento letto. La letteratura specialistica descrive i chip SNP come microarray di DNA che verificano la variazione genetica in molte centinaia di migliaia di posizioni specifiche del genoma (Weedon e colleghi, BMJ 2021). La differenza risiede quindi nell’ampiezza, non nell’accuratezza.
Che cos'è un SNP?
Un SNP è una singola posizione nel patrimonio genetico in cui le persone differiscono per uno degli elementi costitutivi: una persona vi presenta una A, un'altra una G. Nel database di riferimento pubblico dbSNP sono registrate oltre 100 milioni di varianti confermate del patrimonio genetico umano (Lu e colleghi, 2021). Uno SNP non è quindi una caratteristica né un risultato diagnostico, ma inizialmente solo un indirizzo che un metodo può analizzare oppure no.
Quanti SNP analizza un test del DNA?
La maggior parte dei prodotti analizza da 600.000 a 800.000 posizioni; verso l'alto, la dimensione del chip è praticamente limitata a un milione (Lu e colleghi, 2021). Secondo lo stesso studio, ciò corrisponde a meno dell'1% delle oltre 100 milioni di varianti confermate in dbSNP, e non all'1% del patrimonio genetico, che sarebbe un'altra cosa. Il numero e la posizione delle posizioni analizzate differiscono tra i fornitori (NHGRI, aggiornato al 14.06.2023). Le analisi del DNA di mybody®x misurano oltre 700.000 posizioni (aggiornato al 31.08.2026).
Quanto è affidabile la misurazione su un chip SNP?
Dipende dalla frequenza della variante, e i due valori sono strettamente collegati. Per 108.574 varianti frequenti, sensibilità, specificità, valore predittivo positivo e valore predittivo negativo erano tutti superiori al 99%. Per le varianti con una frequenza inferiore allo 0,001%, invece, solo il 16% dei 4.757 genotipi eterozigoti segnalati dal chip ha trovato conferma nei dati di sequenziamento (entrambi i dati da Weedon e colleghi, BMJ 2021). La riproducibilità degli array attuali è stimata superiore al 99,9% (Lu e colleghi, 2021).
Come fa un test del DNA dalla saliva a misurare?
Per le analisi genetiche vengono generalmente utilizzate cellule del sangue; in alternativa, si possono usare capelli o cellule della mucosa orale, per le quali è sufficiente un bastoncino cotonato. Dalle cellule viene isolato il materiale genetico, che viene poi analizzato con metodi estremamente precisi (IQWiG, aggiornato al 05.08.2026). Il campione fornisce quindi solo il materiale. Stabilire se in seguito debba essere verificato un elenco di posizioni o letto un segmento dipende dal metodo utilizzato in laboratorio, non dal tipo di campione.
Prossimo passo
Prima il metodo, poi la decisione
Se vuoi sapere come una genotipizzazione ricava indicazioni concrete su alimentazione, allenamento e pelle da oltre 170 varianti genetiche, trovi tutte le informazioni nella pagina del prodotto. E se ti chiedi se un test eseguito una sola volta rimanga valido nel tempo, trovi la risposta nel secondo articolo.
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Il livello sottostante a questo articolo: di cosa è composto il patrimonio genetico, prima di parlare dei metodi di misurazione.
La domanda successiva: quale procedura di test è adatta a quale situazione di partenza.
Fonti
- Weedon MN, Jackson L, Harrison JW, Ruth KS, Tyrrell J, Hattersley AT, Wright CF: Utilizzo dei chip SNP per rilevare varianti patogene rare: valutazione diagnostica retrospettiva basata sulla popolazione. BMJ 2021;372:n214, DOI 10.1136/bmj.n214 – bmj.com
- Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG): Cosa succede durante un test genetico? (aggiornato al 05.08.2026) – gesundheitsinformation.de
- Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J: Indagine sui dati genotipici direct-to-consumer e strumento di controllo della qualità (GenomePrep) per la ricerca. Computational and Structural Biotechnology Journal 2021, DOI 10.1016/j.csbj.2021.06.040 – pmc.ncbi.nlm.nih.gov
- National Human Genome Research Institute (NHGRI): Domande frequenti sui test genetici direct-to-consumer per professionisti sanitari (aggiornato al 14.06.2023) – genome.gov
La citazione letterale in inglese della definizione di un chip SNP, le informazioni sul clustering automatico, i valori di qualità superiori al 99 per cento per 108.574 varianti comuni e il tasso di conferma del 16 per cento per 4.757 genotipi eterozigoti di varianti molto rare provengono da [1]. Le informazioni sul materiale del campione e sulla procedura di un’analisi genetica si basano su [2]. Le dimensioni del chip, la ripetibilità, l’accuratezza dell’imputazione e il confronto con le oltre 100 milioni di varianti confermate in dbSNP provengono da [3]. Il fatto che il numero e la posizione dei siti analizzati differiscano tra i fornitori e che i referti contengano solo un insieme di varianti predefinito è riportato in [4]. Le informazioni su prezzo, tipo di campione, ampiezza e laboratorio provengono dalla pagina del prodotto di mybody®x, consultata il 31.08.2026; il tempo di elaborazione segue le indicazioni centrali per i test del DNA. Tutte e quattro le fonti sono state consultate e verificate il 31.08.2026.
Team editoriale e tecnico di mybody®x
Nutrigenetica Diagnostica di laboratorio Analisi genetica Scienze dell’alimentazione
Questo articolo è stato realizzato dal team editoriale e tecnico di mybody®x. Il team riunisce competenze di nutrigenetica, diagnostica di laboratorio e scienze dell’alimentazione. Chi collabora al progetto è indicato nella pagina degli autori.
Pubblicato il 31.08.2026 · Ultimo aggiornamento il 31.08.2026
L’analisi del DNA serve per la consulenza nutrizionale e sullo stile di vita. Non è una procedura diagnostica, non consente di prevedere malattie e non sostituisce una visita o una consulenza medica. Le varianti genetiche descrivono probabilità osservate nei gruppi di popolazione, non determinano il destino delle singole persone.
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