Due test del DNA, due risultati: da dove nascono le differenze

Cosa troverai in questo articolo

1. Cosa succede tra il tuo campione di saliva e la pagina finale
2. I quattro punti in cui nulla è stabilito
3. Quali posizioni del patrimonio genetico vengono effettivamente misurate
4. Dove il significato è aperto, anche l'interpretazione è aperta
5. Rispetto a chi viene calcolato il tuo valore
6. Perché dagli stessi dati emergono due numeri
7. Come vengono colmate le lacune nei dati di misurazione
8. Cosa hanno comunque in comune due rapporti
9. Come mybody®x gestisce questi quattro punti
10. Cosa fare quando hai due rapporti a disposizione
11. Limiti: cosa non spiega questo articolo
12. Cosa conta nel confronto tra due rapporti
Domande frequenti
Fonti

Cosa succede tra il tuo campione di saliva e la pagina finale

Il tuo DNA è lo stesso in entrambi i casi. Non cambia quando consegni due campioni e non cambia tra due analisi. Eppure, alla fine, il rapporto non è un'immagine del tuo DNA, bensì il risultato di una catena di passaggi.

Questa catena ha quattro passaggi. Dalla saliva si estrae il DNA. Un chip legge in posizioni prestabilite quale variante è presente. Un calcolo integra le posizioni che il chip non copre. Infine, il risultato viene classificato rispetto a un gruppo di confronto e tradotto in un testo.

In ciascuno di questi passaggi si cela una decisione. Viene presa prima che il tuo campione arrivi in laboratorio e nessuno standard vincolante stabilisce quale debba essere. È proprio lì che nascono le differenze a cui è dedicato questo articolo.

Perché la lettura in sé raramente è il problema

La lettura di una posizione prestabilita è un procedimento tecnico con un risultato atteso ben definito. In questo punto, di norma, non nasce alcuna controversia, perché due laboratori che leggono la stessa posizione arrivano alla stessa lettera.

La differenza nasce in seguito. Nasce nel punto in cui dalle lettere lette si ricava un'affermazione su di te, e questa traduzione non è prescritta in modo uniforme da nessuna parte. Il funzionamento tecnico della lettura e la differenza rispetto a un sequenziamento completo sono illustrati nell'articolo Genotipizzazione o sequenziamento: la differenza.

La differenza tra valore misurato e affermazione

Un valore misurato è un dato: nella posizione X è presente questa variante. Un'affermazione è qualcosa di diverso: questa variante significa per te questo o quello. Tra le due cose intervengono diverse decisioni.

Chi mette due rapporti uno accanto all'altro confronta di solito le affermazioni. I valori misurati alla base non li vede affatto. Proprio per questo una differenza sembra maggiore di quanto sia a livello dei dati grezzi.

I quattro punti in cui nulla è stabilito

Due analisi dello stesso campione possono differire perché tre aspetti non sono stabiliti: quali posizioni nel patrimonio genetico vengano effettivamente misurate, quale gruppo di confronto funga da riferimento e con quale formula si ricavi un valore da entrambi. Uno studio pubblicato su Genetics in Medicine nel 2014 ha attribuito proprio a questi tre motivi le differenze tra i fornitori (Kalf et al., 2014).

A ciò si aggiunge un quarto punto, che questo lavoro non tratta: l'integrazione delle posizioni mancanti. Proviene da uno studio successivo e viene analizzato nel capitolo 7, perché comporta una limitazione propria.

La panoramica non confronta i fornitori. Descrive che cosa rimane aperto in ogni fase e come questo influisce sul testo del rapporto.

Lo studio del 2014 ha dodici anni. Durante la ricerca per questo articolo non è stato possibile trovare un’analisi più recente che confrontasse sistematicamente i rapporti di più fornitori per la stessa persona. Qui si indica l’età della prova, invece di nasconderla.

Quali siti del patrimonio genetico vengono effettivamente misurati

Un chip non legge l’intero patrimonio genetico. Legge singole posizioni prestabilite, nelle quali le persone differiscono frequentemente. Quali siano queste posizioni dipende dalla struttura del chip.

Secondo un’analisi dei dati genotipici dei consumatori pubblicata nel Computational and Structural Biotechnology Journal, la maggior parte dei chip per il mercato consumer legge da 600.000 a 800.000 posizioni (Lu et al., 2021). Quest’ordine di grandezza corrisponde a meno dell’1% delle oltre 100 milioni di varianti umane confermate registrate nel database di riferimento dbSNP.

Perché questo numero viene facilmente frainteso

Il parametro di confronto è importante. Quel punto percentuale si riferisce al numero di varianti note in un database, non a una percentuale del tuo patrimonio genetico. Equiparare le due cose significa trasformare una selezione sensata in una carenza.

La selezione è il punto centrale. Un chip misura in modo mirato posizioni per le quali esiste una base di ricerca. Misurare tutto il resto aumenterebbe la quantità di dati senza migliorare l’informazione fornita.

Due liste che coincidono solo in parte

La stessa analisi mostra quanto possano differire queste liste. Due chip diffusi coincidono solo per circa il 20% delle posizioni misurate (Lu et al., 2021). Il numero e la posizione dei siti letti non sono quindi la stessa cosa, anche se due rapporti hanno lo stesso aspetto.

La distanza può essere ancora maggiore. La stessa analisi descrive un caso in cui due set di dati, con 500.000 e un milione di posizioni lette, hanno in comune solo 100.000 posizioni (Lu et al., 2021). Chi mette a confronto due rapporti di questo tipo, per gran parte sta confrontando domande diverse.

Per te, lettrice o lettore, questo ha una conseguenza immediata. Se una caratteristica compare in un rapporto ma non nell’altro, non deve per forza esserci una contraddizione. Può significare che la posizione corrispondente, nel secondo caso, non è stata letta affatto.

La selezione delle posizioni è quindi uno dei diversi motivi delle discrepanze. Non è né l’unico né automaticamente il più importante.

Dove il significato resta aperto, resta aperta anche l’interpretazione

Dopo la misurazione viene l’interpretazione, ed è qui che inizia l’ambito in cui la ricerca stessa non è ancora conclusa. Una società scientifica lo ha chiarito in un’intervista nel 2025.

Nel 2025 la Deutsche Gesellschaft für Ernährung ha rilevato che la funzione di molti loci genetici esaminati in questi test non è ancora del tutto chiara. Quando il significato di un locus è ancora aperto, anche l’interpretazione è aperta, e due interpretazioni possono differire senza che una delle due abbia effettuato una misurazione errata.

Perché molti singoli loci hanno un effetto limitato

Nella stessa intervista compare un numero che rende concreto il nesso. I circa 1.000 loci genetici individuati finora hanno ciascuno soltanto un effetto limitato sul peso corporeo (Deutsche Gesellschaft für Ernährung, 2025).

Molti piccoli contributi possono essere riassunti in più di un modo. Chi attribuisce un peso a venti regioni giunge a un quadro diverso da chi ne considera cinquanta, e entrambi lavorano con le stesse lettere.

Cosa ne consegue e cosa no

Da ciò non segue che un’analisi sia arbitraria. Una situazione di ricerca ancora aperta è qualcosa di diverso dall’arbitrarietà: descrive un margine di scelta con dei limiti, non uno spazio vuoto.

Ne consegue però che una differenza tra due rapporti, presa di per sé, non dimostra nulla. Mostra che, in un punto non definito, sono state prese due decisioni diverse.

Rispetto a chi viene calcolato il tuo valore

Nessun valore esiste isolatamente. È sempre rapportato a un gruppo, e questo gruppo è una scelta. Quale media della popolazione venga utilizzata come punto di partenza rientra tra i tre motivi indicati nel 2014 in Genetics in Medicine (Kalf et al., 2014).

Conosci questo principio dalla vita quotidiana. Un’altezza di 1,80 metri è superiore alla media o nella norma a seconda delle persone con cui ti confronti. Il valore misurato rimane identico in entrambi i casi.

Perché il gruppo di origine è importante in questo caso

Le varianti genetiche hanno frequenze diverse nei vari gruppi di popolazione. Uno studio su 23 chip in sei gruppi di origine ha concluso che un chip adattato al gruppo di riferimento forniva risultati migliori rispetto a uno più grande che non lo era (Nguyen et al., Scientific Reports, 2022).

La dimensione, quindi, non è di per sé un criterio di qualità. La corrispondenza conta più dell’ampiezza, e la corrispondenza è una decisione che viene presa prima della misurazione.

Cosa significa per il tuo rapporto

Se in un rapporto compare «sopra la media» e nell’altro «nella media», la differenza può dipendere soltanto dal gruppo di riferimento. In tal caso entrambe le frasi sarebbero corrette, perché rispondono a domande diverse.

Le quattro leve in sintesi

Tre di questi quattro punti vengono determinati prima che il tuo campione arrivi in laboratorio. Solo il quarto si genera durante l’analisi stessa.

Perché dagli stessi dati emergono due numeri

La terza leva è la più invisibile. È contenuta nella regola di calcolo con cui molte singole posizioni vengono trasformate in un valore, e questa regola non compare in alcun referto.

Lo studio del 2014 ha rilevato che i fornitori messi a confronto applicavano formule diverse e che ciò influiva sui valori previsti (Kalf et al., 2014). Le lettere misurate erano tuttavia le stesse.

Di solito due metodi di calcolo si distinguono per due aspetti. Il primo è il numero di posizioni che vengono effettivamente utilizzate. Il secondo è il peso attribuito a una singola posizione. Raramente un referto riporta entrambe le informazioni.

Un esempio: due insegnanti correggono lo stesso compito in classe con la stessa griglia di punteggio, ma attribuiscono pesi diversi agli esercizi. Entrambi i voti sono motivati in modo comprensibile e, nonostante ciò, sono diversi.

Ordini di grandezza dalla letteratura specialistica

Fonti: Lu et al., Computational and Structural Biotechnology Journal, 2021 · Nguyen et al., Scientific Reports, 2022 · Deutsche Gesellschaft für Ernährung, 2025

Come riconoscere un calcolo reso pubblico

Un referto non deve riportare la propria formula per essere comprensibile. È già utile indicare quante posizioni sono confluite in un’affermazione e su cosa si basa la classificazione.

Se mancano entrambe le informazioni, la differenza rispetto a un secondo referto non può essere chiarita. Resta solo l’osservazione che due numeri sono diversi.

Come vengono colmate le lacune nei dati di misurazione

Nessun chip copre tutte le posizioni che potrebbero essere utili per un’analisi. Per questo una parte delle posizioni mancanti viene integrata mediante calcoli. Questo procedimento si chiama imputazione, cioè la stima di posizioni sconosciute a partire da posizioni vicine effettivamente misurate.

Uno studio pubblicato su Genome Medicine ha esaminato quanto un risultato possa cambiare per questo motivo. Nella maggior parte dei casi, lo scostamento rimane al di sotto di cinque ranghi percentili e non modifica l’interpretazione; solo in circa l’uno per cento dei casi risulta significativamente maggiore (Chen et al., 2020).

Perché questo numero viene spesso interpretato nella direzione sbagliata

Il caso eccezionale è la metà più interessante della frase e proprio per questo viene spesso trasformato nell’affermazione principale. La fonte dice il contrario: il caso normale è una divergenza che nel rapporto non si vede.

Per il confronto tra due rapporti, questo significa che l’imputazione raramente è la spiegazione. Se due valutazioni divergono nettamente, è più probabile che la causa risieda nelle altre tre leve.

Cosa ne ricavi concretamente

Un rapporto che presenta le posizioni integrate come se fossero state misurate omette un passaggio intermedio. Per questo, chiedere quali dati siano stati rilevati e quali calcolati è una domanda sensata da rivolgere a ogni valutazione.

Cosa hanno comunque in comune due rapporti

Quattro capitoli sulle differenze potrebbero dare l’impressione che sia tutto una questione di interpretazione. Non è così.

A livello delle lettere, c’è poco da discutere. Le tue varianti in una determinata posizione sono un dato, non una questione di discrezionalità, e con un lavoro accurato risultano uguali in entrambe le valutazioni.

La parte che rimane stabile

Le predisposizioni ereditate che un test di questo tipo rileva rimangono permanenti. Sono la parte stabile del calcolo e per questo il punto di riferimento di una valutazione non cambia spontaneamente. Perché da questa stabilità derivi che sia sufficiente fare un test del DNA una sola volta, e dove si trovi il limite di questa affermazione, è spiegato nell’articolo Fare un test del DNA una sola volta: cosa c’è dietro.

Ciò che cambia è l’interpretazione. Proprio questa variabilità spiega perché due valutazioni effettuate nello stesso momento possano dare risultati diversi e perché lo stesso campione potrebbe essere interpretato diversamente in seguito.

Dove è prevedibile una concordanza

Nel caso di caratteristiche individuali ben studiate, le divergenze sono improbabili. Quanto più chiaramente è documentata la funzione di una posizione, tanto meno spazio resta per due interpretazioni diverse.

Con le affermazioni composite è diverso. Non appena molte posizioni, ciascuna con un contributo ridotto, vengono calcolate insieme per ottenere un valore, ogni decisione nel procedimento di calcolo influisce sul risultato.

Come mybody®x gestisce questi quattro punti

Da questa frase non deriva alcuna valutazione di altre analisi. Descrive una situazione in cui si trova ogni analisi, compresa la propria. Ciò che si può distinguere è il modo in cui la si gestisce.

mybody®x (MYBODY Lab GmbH) rende pubblico il procedimento. Si lavora con la genotipizzazione SNP su oltre 700.000 singole posizioni prestabilite, non con il sequenziamento dell'intero genoma. Questa è un'informazione sulla prima leva ed è verificabile.

Di queste posizioni analizzate ne viene valutata solo una parte, anch'essa quantificata. Il test del DNA NutriCare | INFINITY analizza 140 varianti genetiche a partire da un campione di saliva e costa 269,00 € (dato aggiornato al 31.08.2026, possibili variazioni); i report che ne derivano sono elencati nella pagina del prodotto.

Ciò che il test non fa esplicitamente

L'analisi del DNA serve alla consulenza nutrizionale e sullo stile di vita. Non è una procedura diagnostica, non costituisce una previsione di malattia e non sostituisce una visita o una consulenza medica.

Anche l'ambito ha dei limiti, che è importante dichiarare. Il report non contiene alcuna analisi relativa a proteine, apporti proteici o macronutrienti, e il riferimento alla tollerabilità esaminato si limita a quattro elementi nel capitolo sul tipo metabolico: alcol, caffeina, lattosio e glutine.

Sulla questione interpretativa esiste una posizione chiara. Non vendiamo una raccomandazione per perdere peso, ma una classificazione. Il test descrive le predisposizioni e non promette alcun risultato.

La lacuna che rimane anche qui

Per le altre due leve rimane una lacuna, e va nominata. Quale gruppo di confronto sia alla base di una classificazione e con quale procedimento di calcolo sia stato ottenuto, in un report di analisi raramente viene illustrato nel dettaglio.

Questo vale per il nostro report come per gli altri. Un testo sulla comparabilità che tralasciasse proprio questa lacuna al proprio interno non sarebbe all'altezza del suo oggetto.

Cosa fare quando hai davanti due report

Il primo riflesso è chiedersi quale dei due sia corretto. Questa domanda porta raramente più lontano, perché richiede una decisione che non può essere presa sulla base del materiale disponibile.

La domanda successiva è un'altra: entrambi i report descrivono la stessa cosa? Spesso la risposta è no, non appena si mettono le informazioni a confronto.

Quattro domande su entrambi i report

Per prima cosa, verifica se si intende la stessa posizione. Se in entrambi i rapporti compare l’identificativo del punto esaminato, il confronto è possibile; se manca in uno dei due, stai confrontando due intestazioni.

Come secondo punto, verifica il riferimento. Una parola come «aumentato» richiede l’indicazione del gruppo rispetto al quale vale; altrimenti resta un’affermazione priva di parametro di riferimento.

Come terzo punto, verifica quante posizioni sono confluite nell’affermazione. Un’affermazione basata su cinque posizioni e una basata su cinquanta non sono lo stesso tipo di affermazione, anche se suonano uguali.

Infine, verifica se il rapporto distingue tra le posizioni misurate e quelle aggiunte. Chi lo indica rende visibile la quarta variabile.

Annota le quattro risposte accanto a entrambi i rapporti prima di valutarli. Dopodiché, nella maggior parte dei casi vedrai subito se entrambi rispondono alla stessa domanda.

Quando un rapporto deve essere portato in uno studio medico

Un rapporto sul DNA nutrizionale non è un referto relativo a una malattia e non risponde a una domanda medica. Se dei disturbi ti hanno portato a interessarti a questo tema, la valutazione deve essere effettuata presso uno studio medico, indipendentemente da ciò che è riportato nel rapporto.

Porta con te entrambi i rapporti a un colloquio di questo tipo, se li hai. Una differenza tra due analisi è un buon motivo per porre una domanda concreta e un cattivo motivo per trarre una conclusione personale.

Limiti: cosa non spiega questo articolo

Le prove disponibili su questa questione sono più esigue di quanto lasci supporre la lunghezza dell’articolo. Ad eccezione della fonte della Società tedesca per la nutrizione, consistono in pubblicazioni specialistiche in lingua inglese. Non è stato possibile trovare un’istituzione tedesca che descriva il meccanismo nel suo complesso.

Inoltre, la prova principale è datata. Lo studio che individua tre delle quattro variabili risale al 2014 e non è stato possibile trovare un lavoro più recente sulla stessa questione. Questo non indebolisce l’affermazione, ma ne limita la portata.

Non esiste un numero affidabile sulla frequenza. Le fonti esaminate non quantificano con quale frequenza due analisi dello stesso campione divergano. Per questo in questo articolo non è riportato alcun numero al riguardo.

E un limite riguardo a questo testo: spiega come si generano le differenze. Non spiega quale dei due rapporti concreti sia più corretto nel tuo caso. Questo si può chiarire solo esaminando i rapporti stessi.

Cosa conta nel confrontare due rapporti

Se devi ricordare una sola cosa, che sia questa: cerca in entrambi i rapporti l’identificativo della posizione esaminata e l’indicazione del gruppo con cui è stata effettuata la comparazione. Due indicazioni per affermazione: per cominciare non serve altro.

Il motivo è pratico. Delle quattro variabili, queste sono le due che un rapporto può indicare senza rivelare i propri calcoli. Se non le trovi in nessuno dei due rapporti, il confronto non è risolvibile, e anche questo è un risultato.

All’inizio c’era la domanda su come due referti relativi allo stesso DNA possano divergere. La risposta è poco spettacolare: non divergono nella misurazione, ma nelle decisioni prese in seguito. Chi conosce queste decisioni legge entrambi i referti in modo diverso.

Domande frequenti

Fonti

1. Kalf RRJ, Mihaescu R, Kundu S, de Knijff P, Green RC, Janssens ACJW: Variazioni nei rischi previsti nei test genomici personali per le malattie complesse comuni. Genetics in Medicine 16(1), 2014, DOI 10.1038/gim.2013.80 – doi.org
2. Deutsche Gesellschaft für Ernährung: Alimentazione personalizzata: come funziona? Intervista alla Prof.ssa Christina Holzapfel, 2025, consultata il 31.08.2026 – dge.de
3. Lu C, Greshake Tzovaras B, Gough J: Indagine sui dati dei genotipi ottenuti direttamente dai consumatori e strumento di controllo della qualità (GenomePrep) per la ricerca. Computational and Structural Biotechnology Journal 19, 2021, DOI 10.1016/j.csbj.2021.06.040 – doi.org
4. Chen S-F, Dias R, Evans D, Salfati EL, Liu S, Wineinger NE, Torkamani A: Imputazione dei genotipi e variabilità nella stima dei punteggi di rischio poligenico. Genome Medicine 12, 2020, DOI 10.1186/s13073-020-00801-x – doi.org

I tre motivi delle previsioni divergenti tra fornitori provengono da [1]. La citazione letterale sulla funzione dei loci genetici e l'indicazione di circa 1.000 loci genetici provengono da [2]. I dati sul numero di posizioni misurate, sul rapporto con il database delle varianti dbSNP e sulla sovrapposizione di due chip diffusi provengono da [3]. Le informazioni sull'imputazione e sulla relativa limitazione provengono da [4]. Il confronto tra 23 chip in sei gruppi di origine è attribuito nel testo agli autori, alla rivista scientifica e all'anno: Nguyen et al., Scientific Reports 12, 2022, DOI 10.1038/s41598-022-22215-y. Le informazioni su prezzo, portata e tipo di campione provengono dalla pagina del prodotto di mybody®x, consultata il 31.08.2026. Tutte le fonti sono state consultate e verificate il 31.08.2026. Nei lavori [1] e [3] vengono indicati per nome fornitori e produttori; qui i nomi sono descritti in modo neutrale, mentre i numeri sono stati riportati invariati.

Team editoriale e specialistico di mybody®x

Nutrigenetica Diagnostica di laboratorio Scienze dell'alimentazione Analisi dei dati genetici

Questo articolo è stato realizzato dal team editoriale e specialistico di mybody®x. Il team riunisce competenze di nutrigenetica, diagnostica di laboratorio e scienze dell'alimentazione. Chi collabora al progetto è indicato nella pagina degli autori.

Pubblicato il 31.08.2026 · Ultimo aggiornamento il 31.08.2026

L'analisi del DNA serve per la consulenza nutrizionale e sullo stile di vita. Non è una procedura diagnostica, non costituisce una previsione di malattia e non sostituisce una visita o una consulenza medica. Le varianti genetiche descrivono probabilità all'interno di gruppi di popolazione, non determinano il destino dei singoli individui.