Testy metabolizmu DNA: podstawa naukowa, markery i badania naukowe

Naukowe znaczenie testów metabolizmu DNA

Nutrigenetyka to dziedzina genetyki badająca, w jaki sposób poszczególne warianty materiału genetycznego wpływają na reakcję organizmu na składniki odżywcze. Jej podstawę stanowią tak zwane SNP-y (polimorfizmy pojedynczego nukleotydu) – pozycje w materiale genetycznym, w których ludzie różnią się pojedynczym elementem budulcowym DNA. W przypadku części tych wariantów badania wykazały statystyczne zależności z takimi cechami jak masa ciała, tolerancja kofeiny lub laktozy czy metabolizm folianów.

Zależności te mają charakter probabilistyczny, a nie deterministyczny. Wariant genu zmienia prawdopodobieństwo, ale nie przesądza o wyniku. Masa ciała, reakcja na żywność i metabolizm wynikają ze współdziałania wielu genów z odżywianiem, aktywnością fizyczną, snem i środowiskiem. Pojedynczy marker zawsze wyjaśnia zatem tylko niewielką część obserwowanych różnic.

Analizy metabolizmu DNA mybody® oceniają warianty genów w kilku obszarach tematycznych: odżywianie i masa ciała, zapotrzebowanie na składniki odżywcze, nawyki żywieniowe, właściwości metabolizmu (np. metabolizm alkoholu, kofeiny i laktozy), detoksykacja/stres oksydacyjny, aktywność fizyczna, styl życia oraz czynniki metaboliczne, takie jak stężenie lipidów we krwi i poziom cukru we krwi. Zakresy uwzględnione w danym teście różnią się w zależności od produktu.

Ta strona ujawnia, na jakich markerach opierają się testy metabolizmu DNA mybody®, jakie badania stanowią ich podstawę, jak przetwarzana jest próbka oraz jakie są ograniczenia tej metody. Celem jest zapewnienie przejrzystości: pełna lista analizowanych genów oraz podłoże naukowe wraz z wykazem literatury są publicznie dostępne; każdy wymieniony poniżej wariant genu ma potwierdzone źródło, które można zweryfikować.

Przegląd badanych wariantów genów

Wybór reprezentatywnych markerów; testy DNA analizują, zależnie od produktu, znacznie więcej wariantów genetycznych (pełna lista genów). Wszystkie wnioski to statystyczne zależności wynikające z badań, a nie indywidualne diagnozy.

Markery w szczegółach

FTO – wariant genu związany z masą ciała

Gen FTO (Fat mass and obesity-associated) to najlepiej zbadany częsty wariant genetyczny związany z masą ciała. Pierwszy opis autorstwa Fraylinga i współpracowników wykazał, że osoby będące nosicielami wariantu ryzyka mają statystycznie średnio wyższy wskaźnik masy ciała (stosunek masy ciała do wzrostu) [1]. Wpływ na poszczególne osoby jest niewielki i można na niego oddziaływać poprzez odżywianie oraz aktywność fizyczną.

APOA2 – gdy geny i odżywianie współdziałają

APOA2 jest dobrym przykładem interakcji gen–dieta: decydujące znaczenie ma nie sam gen, lecz jego współdziałanie z dietą. W kilku niezależnych grupach populacyjnych wysokie spożycie tłuszczów nasyconych było przy określonych genotypach APOA2 silniej powiązane z wyższą masą ciała [2]. Ilustruje to główną ideę nutrigenetyki – reakcja na dany produkt spożywczy może być częściowo uwarunkowana genetycznie.

TCF7L2 – metabolizm cukrów i insulina

TCF7L2 należy do najlepiej potwierdzonych częstych wariantów związanych z ryzykiem cukrzycy typu 2 [3]. Gen uczestniczy w wydzielaniu insuliny. Marker wskazuje na predyspozycję, a nie na występowanie choroby – podwyższone ryzyko statystyczne nie jest rozpoznaniem i nie zastępuje pomiaru poziomu cukru we krwi.

CYP1A2 – jak szybko rozkładana jest kofeina

CYP1A2 koduje enzym wątrobowy, który rozkłada większość kofeiny. W zależności od genotypu ludzi określa się jako „szybkich” lub „wolnych” metabolizujących kofeinę. Duże badanie opisało związek między wolnym rozkładem kofeiny a ryzykiem zawału serca przy większym spożyciu kawy [4]. Jest to zależność statystyczna, a nie zalecenie żywieniowe.

MCM6/LCT – genetyczna tolerancja laktozy

Zdolność trawienia cukru mlecznego, laktozy, także w dorosłym wieku jest uwarunkowana przez wariant w pobliżu genu laktazy (LCT), w regionie MCM6 (utrzymywanie aktywności laktazy). Enattah i współpracownicy zidentyfikowali wariant leżący u podłoża tego zjawiska [5]. Test genetyczny pokazuje predyspozycję genetyczną; o tym, czy dana osoba odczuwa dolegliwości, decyduje dodatkowo rzeczywista tolerancja.

MTHFR – metabolizm folianów

Enzym MTHFR uczestniczy w metabolizmie folianów (witaminy B9) i homocysteiny. Wariant C677T wiąże się ze zmniejszoną aktywnością enzymu [6]. Marker jest interpretowany w kontekście podaży witamin z grupy B; rzeczywisty niedobór można stwierdzić wyłącznie na podstawie badania krwi, a nie samej genetyki.

ACTN3 – struktura mięśni i sport

ACTN3 koduje białko strukturalne szybko kurczących się włókien mięśniowych i jest często nazywany „genem sprintera”. Określone genotypy występują z różną częstością w profilach siłowych i sprinterskich oraz w profilach wytrzymałościowych [7]. Marker określa predyspozycję; stan wytrenowania i technika nadal mają decydujące znaczenie dla rzeczywistych wyników.

Ochrona danych, metodologia i jakość

Ochrona danych i przetwarzanie danych: Ochrona Twoich danych jest najważniejsza – w przypadku danych genetycznych w szczególności. Zgodnie z ogólnym rozporządzeniem o ochronie danych (RODO) należą one do szczególnie chronionych kategorii danych osobowych (art. 9 RODO). W mybody® są one przetwarzane w określonym celu – wyłącznie na potrzeby przeprowadzenia i analizy Twojego testu – na podstawie Twojej wyraźnej zgody. Bez Twojej zgody nie są przetwarzane w innych celach.

Bezpieczeństwo informacji jest zorganizowane zgodnie z ISO/IEC 27001, międzynarodowo uznanym standardem dotyczącym systemów zarządzania bezpieczeństwem informacji. Przekazywanie i przechowywanie danych genetycznych odbywa się w formie zaszyfrowanej. Przysługują Ci prawa osoby, której dane dotyczą, wynikające z RODO – w szczególności prawo dostępu do danych, ich sprostowania i usunięcia. Szczegóły dotyczące okresu przechowywania, przetwarzania i przysługujących Ci praw określa polityka prywatności.

Próbkę śliny pobiera się wygodnie w domu. Ze śliny pozyskiwane jest DNA, które następnie analizuje się w zdefiniowanych pozycjach genów (SNP-ach) (genotypowanie). Wynikiem jest przypisanie odpowiedniego genotypu, który następnie porównuje się z aktualnym stanem badań naukowych i przedstawia w zrozumiałym raporcie.

1. 1

   Pobranie próbki śliny

   W domu za pomocą zestawu do testu wraz z instrukcją.

2. 2

   Odesłanie

   Bezpłatnie do laboratorium analitycznego.

3. 3

   Analiza DNA

   Ekstrakcja DNA i genotypowanie zdefiniowanych SNP-ów w laboratorium.

4. 4

   Analiza

   Porównanie z wynikami badań naukowych i sporządzenie raportu z analizy.

5. 5

   Wynik

   Udostępnienie analizy; 15–25 dni roboczych od otrzymania próbki.

Przejrzystość i możliwość weryfikacji: Pełna lista analizowanych genów oraz podstawy naukowe wraz z wykazem literatury są publicznie dostępne w formie dokumentów. Dzięki temu można prześledzić podstawy badań dla każdego analizowanego markera.

Laboratorium i akredytacja: Analiza genetyczna jest wykonywana w specjalistycznym laboratorium medycznym MVZ GANZIMMUN GmbH (Moguncja), akredytowanym zgodnie z normą DIN EN ISO 15189:2024 (numer rejestracyjny DAkkS D-ML-13151-01-00) [11]. Laboratorium uczestniczy w zewnętrznych badaniach biegłości (m.in. INSTAND e.V., Referenzinstitut für Bioanalytik/RfB, UK NEQAS, ERNDIM). Termin akredytowane (ocena kompetencji technicznych i merytorycznych zgodnie z normą DIN EN ISO 15189 przeprowadzana przez Niemiecką Jednostkę Akredytującą, DAkkS) należy odróżnić od terminu certyfikowane (potwierdzenie funkcjonowania systemu zarządzania, np. ISO 9001 lub ISO/IEC 27001) [10].

Często zadawane pytania

Źródła

1. Frayling TM i in. Częsty wariant genu FTO jest związany ze wskaźnikiem masy ciała i predysponuje do otyłości w dzieciństwie i dorosłości. Science 2007;316:889–894. PubMed
2. Corella D i in. APOA2, tłuszcz w diecie i wskaźnik masy ciała: powtórzenie interakcji gen–dieta w 3 niezależnych populacjach. Arch Intern Med 2009;169(20):1897–1906. PubMed
3. Grant SFA i in. Wariant genu czynnika transkrypcyjnego 7-podobnego 2 (TCF7L2) zwiększa ryzyko cukrzycy typu 2. Nature Genetics 2006;38:320–323. PubMed
4. Cornelis MC i in. Kawa, genotyp CYP1A2 i ryzyko zawału mięśnia sercowego. JAMA 2006;295:1135–1141. PubMed
5. Enattah NS i in. Identyfikacja wariantu związanego z hipolaktazją typu dorosłego (utrzymanie aktywności laktazy, MCM6/LCT). Nature Genetics 2002;30:233–237. PubMed
6. Frosst P i in. Kandydat na genetyczny czynnik ryzyka chorób naczyniowych: częsta mutacja w genie reduktazy metylentetrahydrofolianowej (MTHFR C677T). Nature Genetics 1995;10:111–113. Nature Genetics
7. Yang N i in. Genotyp ACTN3 jest związany z osiągnięciami sportowymi na najwyższym poziomie u ludzi. Am J Hum Genet 2003;73(3):627–631. PubMed
8. Celis-Morales C i in. Wpływ spersonalizowanego żywienia na zmianę zachowań związanych ze zdrowiem: dowody z europejskiego randomizowanego badania kontrolowanego Food4Me. Int J Epidemiol 2017;46:578–588. Int J Epidemiol
9. MYBODY Lab GmbH. Analizowane geny — pełna lista analizowanych wariantów genetycznych (PDF). Otwórz dokument
10. MYBODY Lab GmbH. Podstawy naukowe — bibliografia badań stanowiących podstawę opracowania (PDF). Otwórz dokument
11. DAkkS — laboratoria medyczne / DIN EN ISO 15189 (wyjaśnienie akredytacji). dakks.de
12. MVZ GANZIMMUN GmbH. Zarządzanie jakością — akredytacja zgodnie z DIN EN ISO 15189:2024 (DAkkS D-ML-13151-01-00). ganzimmun.de

Referencje [1]–[7] są reprezentatywnymi źródłami pierwotnymi dotyczącymi omówionych powyżej markerów; pełna, uporządkowana tematycznie bibliografia obejmująca ponad 100 badań jest dostępna w dokumencie „Podstawy naukowe” [9].