Humangenetik: was das Fach untersucht und wie ein Befund entsteht
3. Oktober 2026ca. 15 Minutenvon mybody®x Redaktions- & Fachteam
Das Wichtigste in Kürze
Humangenetik ist ein eigenständiges Fachgebiet der Medizin, das genetisch bedingte Erkrankungen untersucht und Betroffene dazu berät (GfH/BVDH, Stand 2018). Eine humangenetische Untersuchung ist dabei mehr als ein Labortest: In der Kassenpraxis gehören laut KBV (2024) Aufklärung und Einwilligung dazu, und am Ende steht ein schriftlicher Befund, der das Ergebnis deutet.
Die Zytogenetik untersucht ganze Chromosomen, die Molekulargenetik sucht laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) nach Veränderungen in einem oder mehreren Genen.
Für die Mikroarray-Analyse, die das Erbgut nach kleinen fehlenden oder verdoppelten Abschnitten absucht, gelten als Anhaltspunkt 4 bis spätestens 8 Wochen bis zum Befund, wenn keine weiteren Abklärungen nötig sind (GfH/BVDH, Stand 2018).
Der Befund soll auch für Ärztinnen und Ärzte ohne humangenetisches Spezialwissen verständlich sein und die Fragestellung beantworten (GfH/BVDH, Stand 2018).
In diesem Artikel
Was ist Humangenetik, und wer berät dort?
Humangenetik ist ein eigenständiges Fachgebiet der Humanmedizin: Es klärt, ob eine genetische Veränderung hinter einer Erkrankung steht oder sie mitbeeinflusst (GfH/BVDH, Stand 2018). Selbstständig genetisch beraten dürfen grundsätzlich nur Ärztinnen und Ärzte mit einer eigenen Qualifikation dafür (GfH/BVDH, Stand 2018).
Vielleicht hat eine Ärztin eine humangenetische Untersuchung angesprochen, oder eine Erkrankung kommt in deiner Familie mehrfach vor. Dann hilft es zu wissen, womit sich das Fach beschäftigt, bevor du einen Termin machst.
Die wichtigste Grundlage für diesen Artikel ist die Leitlinie „Humangenetische Diagnostik und Genetische Beratung“ der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und des Berufsverbands Deutscher Humangenetiker (GfH/BVDH, Stand 2018). Sie gilt für diagnostische und prädiktive (vorhersagende) genetische Untersuchungen; die pränatale, also vorgeburtliche Diagnostik schließt sie ein. Sie ist eine Empfehlung der Fachgesellschaften und keine Rechtsnorm. Wie sie das Fach beschreibt, zeigt ihr eigener Wortlaut.
Belegte Fundstelle
„Die Humangenetik ist ein eigenständiges Fachgebiet der Humanmedizin und vereint klinische, beratende und labordiagnostische Expertise.“
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker
AWMF-Leitlinie 078-015 (GfH/BVDH, Stand 2018)
Genetisch bedingte Krankheitsbilder kommen in allen Bereichen der Medizin vor, deshalb arbeitet die Humangenetik eng mit anderen Fächern zusammen (GfH/BVDH, Stand 2018). Zur Diagnostik zählen neben den Laborverfahren auch klinische und biochemische Untersuchungen. Biochemische Tests untersuchen nicht die DNA selbst, sondern Menge oder Aktivität von Eiweißen und Enzymen, die nach dem Bauplan der Gene entstehen, laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021).
Für die Beratung gilt eine klare Qualifikationsregel. Voraussetzung für selbstständige genetische Beratungen ist grundsätzlich die Qualifikation als Facharzt für Humangenetik oder die Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik, die Fachärztinnen und Fachärzte anderer Fächer zusätzlich erwerben (GfH/BVDH, Stand 2018). Davon zu unterscheiden ist die fachgebundene genetische Beratung: Sie übernehmen Fachärztinnen und Fachärzte anderer Gebiete im Rahmen ihres eigenen Fachs, wenn sie eine genetische Untersuchung anfordern. Für diese Qualifikation werden in der vertragsärztlichen Versorgung laut KBV (2024) 72-Stunden-Kurse angeboten.
Im Labor unterscheidet das Fach nach der Größe dessen, was gesucht wird. Die Zytogenetik betrachtet die Chromosomen als Ganzes, die Molekulargenetik die DNA einzelner Gene. Dazwischen liegt die molekulare Zytogenetik: Die damit nachgewiesenen Regionen sind „oft deutlich kleiner als die mit zytogenetischen Methoden erfassbaren und größer als die mit molekulargenetischen Methoden darstellbaren“ (GfH/BVDH, Stand 2018).
Hast du eine konkrete Frage zu einer Erkrankung in deiner Familie, gehört sie in die humangenetische Sprechstunde: Wie das Gespräch dort Schritt für Schritt abläuft, beschreibt der Artikel zur genetischen Beratung, hier geht es um das Fach und um den Weg vom Labor bis zum Befund.
Welche Krankheiten untersucht die Humangenetik?
Die Humangenetik befasst sich mit seltenen Erkrankungen, die seltener als 1:2000 auftreten, ebenso wie mit verbreiteten, genetisch mitbedingten Erkrankungen (GfH/BVDH, Stand 2018). Im Labor lassen sich die Veränderungen grob danach ordnen, ob sie ganze Chromosomen oder einzelne Gene betreffen.
Veränderungen der Chromosomen sind die gröbste Ebene. Chromosomenuntersuchungen erfassen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) ganze Chromosomen oder lange DNA-Abschnitte und finden dabei große Veränderungen. Dazu gehört ein zusätzliches Chromosom, die Trisomie, oder ein fehlendes, die Monosomie. Ebenso kann ein großes Stück eines Chromosoms verdoppelt sein (Duplikation) oder fehlen (Deletion). Auch Umlagerungen von Chromosomenabschnitten, sogenannte Translokationen, zeigen solche Untersuchungen.
Eine andere Gruppe geht auf ein einzelnes Gen zurück. Manche genetischen Erkrankungen entstehen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) durch Varianten in einem einzigen Gen; eine Variante ist eine Veränderung in der DNA, die auch Mutation genannt wird. Solche Erkrankungen werden meist nach einem von mehreren Mustern vererbt, je nach beteiligtem Gen (NLM, 2021). Bei einem dominanten Erbgang reicht eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle, bei einem rezessiven tragen beide Kopien eine Variante (NLM, 2021). Wie diese Erbgänge im Einzelnen funktionieren, erklärt der Artikel über dominante und rezessive Erbgänge.
Nicht jede Erkrankung mit genetischem Anteil folgt einem solchen Muster. Viele Erkrankungen entstehen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) aus dem Zusammenwirken mehrerer Gene, polygen genannt, oder aus Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt. Den beschriebenen Erbgängen folgen sie meist nicht (NLM, 2021).
Ob ein Termin in der Humangenetik für dich infrage kommt, hängt vom Anlass ab. Welche Anlässe das sein können, ordnet der Artikel zur Grenze zwischen DNA-Test und Krankheitsrisiko ein.
Welche Labormethoden nutzt die Humangenetik?
Die Humangenetik untersucht mit unterschiedlicher Auflösung, von ganzen Chromosomen unter dem Mikroskop bis zu einzelnen Varianten in der DNA. Welche Methode passt, hängt laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) davon ab, welche Erkrankung vermutet wird und welche genetischen Veränderungen typischerweise damit verbunden sind.
Man kann sich die Verfahren wie Landkarten in verschiedenen Maßstäben vorstellen: Die eine zeigt ganze Länder, die andere einzelne Hausnummern. Ist die Diagnose unklar, kann ein Test eingesetzt werden, der viele Gene oder Chromosomen erfasst; bei einem bestimmten Verdacht kommt ein gezielterer infrage (NLM, 2021).
Die Chromosomenanalyse ist die zytogenetische Untersuchung der Chromosomen unter dem Mikroskop. Nach der Geburt untersucht sie eine Blutprobe, eine Gewebeprobe, einen Zellabstrich oder eine Zellkultur aus einem Körpergewebe (GfH/BVDH, Stand 2018). Als Mindeststandard sollen etwa 400 Banden je haploidem, also einfachem Chromosomensatz erreicht werden, bei bestimmten Fragestellungen mindestens 550 (GfH/BVDH, Stand 2018). Banden sind die Abschnitte, die nach der Standardfärbung auf den Chromosomen erkennbar sind; auf diese Färbung bezieht sich die Angabe (GfH/BVDH, Stand 2018).
Feiner löst die Mikroarray-Analyse auf. Sie sucht genomweit, also über das gesamte Erbgut, und hochauflösend nach Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, kleinen fehlenden oder verdoppelten Abschnitten (GfH/BVDH, Stand 2018). Als Anhaltspunkt für die Bearbeitungszeit gelten 4 bis spätestens 8 Wochen nach Probeneingang, wenn keine weiteren Abklärungen nötig sind, und 8 bis spätestens 12 Wochen, wenn zusätzlich Material der Eltern untersucht wird (GfH/BVDH, Stand 2018). Diese Zeiten beziehen sich nur auf das Mikroarray.
Die Molekulargenetik sucht laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) nach Veränderungen in einem oder mehreren Genen. Am gezieltesten ist die Prüfung einer bestimmten Variante oder eines einzelnen Gens. Ein Genpanel untersucht dagegen Varianten in mehr als einem Gen; es wird laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) oft eingesetzt, wenn die Beschwerden zu vielen Erkrankungen passen oder die vermutete Erkrankung von Varianten in vielen Genen ausgehen kann (NLM, 2021).
Die nächste Stufe ist die Sequenzierung, also das Auslesen der DNA-Abfolge: Die Exomsequenzierung reicht über ein Genpanel hinaus, die Genomsequenzierung erfasst das gesamte Erbgut. Exom- oder Genomsequenzierung kommt typischerweise zum Einsatz, wenn Einzelgen- oder Paneltests keine Diagnose ergeben haben oder die Ursache unklar ist (NLM, 2021).
Verfahren, die große Datenmengen erzeugen, bringen eine eigene Frage mit. Vor einem Genpanel oder einer Exomsequenzierung ist ausdrücklich über mögliche nicht deutbare Befunde und Zusatzbefunde aufzuklären (GfH/BVDH, Stand 2018). Zusatzbefunde sind Ergebnisse neben dem eigentlichen Untersuchungszweck. Nach der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (RKI, 2023), die für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte im diagnostischen und prädiktiven Kontext nach dem Gendiagnostikgesetz gilt, den vorgeburtlichen eingeschlossen, dürfen solche Zufallsbefunde nur mitgeteilt werden, wenn die betroffene Person das ausdrücklich wünscht und das Ergebnis mit hinreichender Wahrscheinlichkeit eine klinische Bedeutung hat.
Humangenetische Labormethoden im Überblick
| Methode | Was sie zeigt | Zu wissen |
|---|---|---|
| Chromosomenanalyse | Ganze Chromosomen, etwa ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom (NLM, 2021) | Mindeststandard etwa 400 Banden je einfachem Chromosomensatz (GfH/BVDH, Stand 2018) |
| Mikroarray-Analyse | Kleine fehlende oder verdoppelte Abschnitte, über das gesamte Erbgut gesucht | Anhaltspunkt 4 bis spätestens 8 Wochen ohne weitere Abklärung (GfH/BVDH, Stand 2018) |
| Einzelgen oder Einzelvariante | Veränderungen an einer bestimmten Stelle oder in einem bestimmten Gen | Gezielter Test bei einem bestimmten Verdacht (NLM, 2021) |
| Genpanel | Varianten in mehr als einem Gen (NLM, 2021) | Vorab Aufklärung über nicht deutbare Befunde und Zusatzbefunde (GfH/BVDH, Stand 2018) |
| Exom oder Genom | Varianten über ein Genpanel hinaus, beim Genom im gesamten Erbgut | In der Kassenpraxis ist bei einer Exomanalyse immer mit Ergebnissen außerhalb des eigenen Fachgebiets zu rechnen; dann wird eine Fachärztin oder ein Facharzt für Humangenetik einbezogen (KBV, 2024) |
Quellen: GfH und BVDH (GfH/BVDH, Stand 2018) sowie MedlinePlus Genetics (NLM, 2021); die Zeile zum Exom gilt für die Kassenpraxis (KBV, 2024).
Wie läuft eine humangenetische Untersuchung ab?
In der Kassenpraxis umfasst eine genetische Untersuchung laut KBV (2024) Indikationsstellung, Aufklärung, Einwilligung, gegebenenfalls genetische Beratung und die Laboranalyse, also den eigentlichen Gentest. Ein persönlicher Kontakt zwischen Ärztin oder Arzt und Patientin oder Patient ist dabei in der vertragsärztlichen Versorgung immer Voraussetzung (KBV, 2024).
Der Einwand „Da wird doch nur Blut abgenommen“ trifft also nur einen Teil. Die Probe ist der Ausgangspunkt für die Laboranalyse, doch davor liegen Gespräch und Entscheidung. Gemeint ist die Untersuchung im Sinne des Gendiagnostikgesetzes, das laut KBV (2024) für humangenetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gilt; was das Gesetz regelt und wer die Untersuchung veranlassen darf, erklärt der Artikel zur Genanalyse.
Am Anfang steht die Indikation, also der medizinische Grund für die Untersuchung. Es folgen Aufklärung und Einwilligung. Ob vor der Laboranalyse eine genetische Beratung nötig ist, hängt in der Kassenpraxis vom Einzelfall ab: Die KBV (2024) nennt sie „sofern erforderlich“.
Beauftragt wird das Labor in der Kassenpraxis mit dem Überweisungsvordruck Muster 10 (KBV, 2024). Darauf stehen Arztstempel und Unterschrift der verantwortlichen ärztlichen Person, wie die KBV (2024) sie für die vertragsärztliche Versorgung beschreibt: Das ist die Ärztin oder der Arzt, die oder der die genetische Untersuchung vornimmt, und nur sie darf die Laboranalyse veranlassen. Sie nimmt auch das Ergebnis entgegen und teilt es dir mit.
Die verantwortliche ärztliche Person sorgt außerdem dafür, dass die Ergebnisse zehn Jahre aufbewahrt werden; so gibt es die KBV (2024) für die Kassenpraxis wieder.
Für die vertragsärztliche Versorgung gesetzlich Versicherter ist eine humangenetische Untersuchung zulasten der gesetzlichen Krankenversicherung laut KBV (2024) nur zulässig, wenn beides zutrifft: Die Leistung steht im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM), dem Verzeichnis der abrechnungsfähigen Leistungen, und es liegt eine medizinische Indikation vor; ob ein Gentest als diagnostisch oder vorhersagend gilt und was daraus für die Kasse folgt, ordnet der Artikel Gentest und Krankenkasse ein.
Kapitel auf einen Blick
In der Kassenpraxis ist eine humangenetische Untersuchung laut KBV (2024) ein Ablauf aus Gespräch und Labor, kein einzelner Test. Vor der Laboranalyse stehen Indikation und Einwilligung. Beauftragt wird das Labor in der Kassenpraxis mit Muster 10 (KBV, 2024); das Ergebnis geht an die verantwortliche ärztliche Person, die es dir mitteilt. In der vertragsärztlichen Versorgung werden die Ergebnisse zehn Jahre aufbewahrt (KBV, 2024).
Wie ist ein humangenetischer Befund aufgebaut?
Der schriftliche Laborbefund übermittelt das Ergebnis an die anfordernde Ärztin oder den anfordernden Arzt und soll auch ohne humangenetisches Spezialwissen verständlich sein (GfH/BVDH, Stand 2018). Nach einer genetischen Beratung erhältst du außerdem ein eigenes Schreiben, die humangenetische Stellungnahme.
Ein Befund ist mehr als ein Testergebnis: Er deutet das Ergebnis für die Frage, die zur Untersuchung geführt hat. Ergebnis und Schlussfolgerungen sollen klar hervorgehoben sein, und die diagnostische Fragestellung soll beantwortet werden (GfH/BVDH, Stand 2018). Zum Inhalt gehören unter anderem die folgenden Angaben (GfH/BVDH, Stand 2018).
Was im Laborbefund steht
Untersuchungsmaterial welche Probe eingesandt wurde, zum Beispiel Blut oder DNA
Fragestellung die Diagnose oder Verdachtsdiagnose und der Anlass der Untersuchung
Methode und Umfang welches Verfahren angewandt wurde und welche Gene untersucht wurden
Ergebnis kurz und eindeutig als Genotyp, also als festgestellte genetische Ausprägung, in der international gültigen Schreibweise HGVS
Deutung eine Stellungnahme zur klinischen Bedeutung, ausgerichtet auf die Fragestellung des Einzelfalls
Aussagekraft gegebenenfalls ein Hinweis, dass der Befund nur eingeschränkt aussagekräftig ist
Wo es nötig ist, weist der Befundbericht auf eine genetische Beratung hin und darauf, was das Ergebnis für die untersuchte Person und ihre Familie bedeuten kann (GfH/BVDH, Stand 2018).
Für dich selbst ist ein anderes Schreiben gedacht. Fester Bestandteil der genetischen Beratung ist eine schriftliche humangenetische Stellungnahme, die die Beratung mit ihren Ergebnissen allgemeinverständlich darstellt (GfH/BVDH, Stand 2018). Empfohlen sind eine übersichtliche Gliederung und eine kurze Zusammenfassung (GfH/BVDH, Stand 2018). Medizinische Fachbegriffe sollen darin so weit wie möglich umschrieben oder erläutert werden. Bei gesetzlich Versicherten fordert die Leitlinie, eine Empfehlung der Fachgesellschaften und keine Rechtsnorm, zusätzlich einen Bericht an die überweisende Fach- oder Hausarztpraxis; auf deinen ausdrücklichen Wunsch kann er entfallen (GfH/BVDH, Stand 2018).
Ein Befund ist mehr als ein Testergebnis: Er deutet das Ergebnis für die Frage, die zur Untersuchung geführt hat.
Ist ein DNA-Veranlagungstest humangenetische Diagnostik?
Nein. Gentests, die direkt an Verbraucher gehen, untersuchen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) typischerweise eine Reihe bestimmter Varianten in bestimmten Genen, statt alle Varianten dieser Gene zu finden.
Der Longevity | ALL IN ONE DNA-Test von mybody®x (MYBODY Lab GmbH) untersucht über 170 Genvariationen aus einer Speichelprobe und kostet 369,00 € (Stand 03.10.2026); Änderungen sind möglich. Untersucht werden ausgewählte SNPs, also einzelne vererbbare Abschnitte der DNA. Das Verfahren ist eine SNP-Genotypisierung, die vorab festgelegte Einzelpositionen prüft, und keine Ganzgenomsequenzierung, die das gesamte Genom liest. Er ist keine ärztliche Untersuchung und stellt keine Diagnose.
Die Anlage ist keine Festlegung, sondern eine Beschreibung dessen, womit du arbeitest. Für die Humangenetik heißt das: Ein Veranlagungsbericht ersetzt keine ärztliche Gendiagnostik und keine genetische Beratung. Wer eine Frage zu einer Erkrankung hat, braucht den Weg aus den Kapiteln davor, denn Aussagen über Krankheiten trifft der Test nicht.
Ein Genpanel oder eine Exomsequenzierung sucht dagegen gezielt nach der Ursache einer Erkrankung (NLM, 2021). Worin sich Genotypisierung und Sequenzierung technisch unterscheiden, erklärt der Artikel Genotypisierung oder Sequenzierung.
Grenzen: Was bleibt bei humangenetischer Diagnostik offen?
Offen bleiben kann die Bedeutung einer gefundenen Variante. Bei genomweiten Analysen sind Varianten unklarer Signifikanz (VUS) „zahlreich zu erwarten“, so die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (RKI, 2023); sie gilt für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte im diagnostischen und prädiktiven Kontext nach dem Gendiagnostikgesetz, den vorgeburtlichen eingeschlossen.
Eine Variante unklarer Signifikanz ist eine Veränderung, deren Bedeutung für die Gesundheit sich nicht sicher einordnen lässt. Der Befund kann zudem einen Hinweis auf eine eingeschränkte Aussagekraft enthalten (GfH/BVDH, Stand 2018). Genau darüber wird vor Verfahren mit großen Datenmengen aufgeklärt.
Die Zeitangabe aus dem Methodenkapitel gilt nur für die Mikroarray-Analyse (GfH/BVDH, Stand 2018). Die Leitlinie selbst gilt für diagnostische und prädiktive genetische Untersuchungen, die pränatale Diagnostik eingeschlossen; Untersuchungen mit einer anderen Zweckbestimmung fallen nicht unter ihre Festlegungen (GfH/BVDH, Stand 2018). Eine Überprüfung war für Dezember 2023 geplant (GfH/BVDH, Stand 2018); inzwischen ist ihre Gültigkeit abgelaufen.
Der beschriebene Weg mit Muster 10 und verantwortlicher ärztlicher Person gilt für die vertragsärztliche Versorgung, also die Kassenpraxis (KBV, 2024).
Was bringt dir das Wissen über Humangenetik vor einem Termin?
Es hilft dir, im Termin gezielter zu fragen: welche Methode für deine Fragestellung infrage kommt und was der Befund am Ende beantworten soll. Der Satz „Da wird doch nur Blut abgenommen“ beschreibt nur einen Schritt; vor der Probe steht das Gespräch, nach dem Labor die Deutung. Ein Gentest liefert ein Ergebnis. Erst der Befund macht daraus eine Antwort auf deine Frage.
Häufige Fragen
Welche Probe braucht die Humangenetik?
Das richtet sich nach der Methode und der Fragestellung. Für die Chromosomenanalyse nach der Geburt reicht die Spanne von der Blutprobe bis zur Zellkultur aus einem Körpergewebe (GfH/BVDH, Stand 2018). Im schriftlichen Befund steht später ausdrücklich, welches Material eingesandt wurde, zum Beispiel Blut oder bereits gewonnene DNA (GfH/BVDH, Stand 2018). Die Probe allein ist aber noch keine Untersuchung: In der Kassenpraxis gehören laut KBV (2024) Aufklärung und Einwilligung dazu, und ein persönlicher Kontakt mit der Ärztin oder dem Arzt ist immer Voraussetzung.
Untersucht die Humangenetik nur angeborene Veränderungen?
Nein. Genetische Veränderungen können angeboren sein, als sogenannte Keimbahnmutationen, oder im Lauf des Lebens entstehen, zum Beispiel als somatische Mutationen in Körperzellen (GfH/BVDH, Stand 2018). Im zweiten Fall liegen sie dann nur in einer Zellgruppe oder einem Gewebe vor. Die Diagnostik umfasst beide Formen: Sie sucht nach einer angeborenen oder erworbenen genetischen Veränderung, die als Ursache oder als Risikofaktor einer Erkrankung infrage kommt (GfH/BVDH, Stand 2018).
Warum fragt die Humangenetik nach der Familie?
Weil die Krankheitsgeschichte der Verwandten zur Einordnung gehören kann: Neben der eigenen Krankengeschichte kann laut Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (RKI, 2023), die für genetische Beratungen durch Ärztinnen und Ärzte im diagnostischen und prädiktiven Kontext nach dem Gendiagnostikgesetz gilt, den vorgeburtlichen eingeschlossen, eine Familienanamnese über mindestens drei Generationen sinnvoll sein. Familienanamnese heißt, dass die Erkrankungen in der Familie erfragt werden. Die schriftliche humangenetische Stellungnahme fasst sie über mindestens drei Generationen zusammen (GfH/BVDH, Stand 2018). Auch der Laborbefund nennt Eigen- und Familienanamnese, soweit sie für die Fragestellung nötig sind (GfH/BVDH, Stand 2018).
Erfahren Angehörige von meinem humangenetischen Befund?
Nicht ohne Einwilligung. In der Kassenpraxis darf die verantwortliche ärztliche Person das Ergebnis anderen Personen laut KBV (2024) nur mit ausdrücklicher und schriftlicher Einwilligung der betroffenen Person mitteilen. Nach der Leitlinie der Fachgesellschaften, einer Empfehlung für diagnostische und prädiktive genetische Untersuchungen, die pränatale Diagnostik eingeschlossen, dürfen Informationen und Befunde, die Angehörige betreffen, nur mit deren Einwilligung mitgeteilt werden, und ohne ausdrücklichen Wunsch darf kein Kontakt zu ihnen aufgenommen werden (GfH/BVDH, Stand 2018). Stattdessen kann dir die Praxis eine Information für deine Angehörigen mitgeben, etwa als „Familienbrief“ (GfH/BVDH, Stand 2018).
Kann ich die Einwilligung zur humangenetischen Untersuchung widerrufen?
Ja. In der Kassenpraxis kann die Einwilligung zur genetischen Untersuchung laut KBV (2024) jederzeit mit Wirkung für die Zukunft widerrufen werden. Der Widerruf richtet sich an die verantwortliche ärztliche Person, also an die Ärztin oder den Arzt, die oder der die Untersuchung vornimmt und als Einzige die Laboranalyse veranlassen darf. Dieselbe Person nimmt in der vertragsärztlichen Versorgung auch das Ergebnis entgegen und teilt es dir mit (KBV, 2024).
Nächster Schritt
Genetische Beratung in der Humangenetik verstehen
Wie ein Beratungsgespräch Schritt für Schritt abläuft und was sein Ziel ist, beschreibt der nächste Artikel in Ruhe.
Wie eine genetische Beratung abläuft Genetik für Einsteiger Die Grundbegriffe der Genetik in Ruhe nachlesenWeiterlesen
Quellen
- Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und Berufsverband Deutscher Humangenetiker: S2k-Leitlinie Humangenetische Diagnostik und genetische Beratung, AWMF 078-015 (GfH/BVDH, Stand 2018) – register.awmf.org
- Kassenärztliche Bundesvereinigung: PraxisInfoSpezial Genetik (KBV, 2024) – kbv.de
- Gendiagnostik-Kommission: Richtlinie zur genetischen Beratung (RKI, 2023) – rki.de
- MedlinePlus Genetics: What are the different types of genetic tests? (NLM, 2021) – medlineplus.gov
Auf [1] stützen sich die Angaben zum Fach und zu den Labormethoden, ebenso der Aufbau von Befund und Stellungnahme. [2] beschreibt den Weg der Untersuchung und die Kostenregel für die vertragsärztliche Versorgung gesetzlich Versicherter. [3] trägt die Aussagen zu Zufallsbefunden und Varianten unklarer Signifikanz. [4] trägt die Arten genetischer Tests; die Erbgänge stammen aus demselben Angebot, Seite What are the different ways a genetic condition can be inherited? (NLM, 2021). Preis und Produktangaben zum DNA-Test von mybody®x: Stand der Angaben: 03.10.2026. Alle Quellen wurden am 03.10.2026 abgerufen.
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Humangenetik Gendiagnostik
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Veröffentlicht am 03.10.2026 · Zuletzt aktualisiert am 03.10.2026
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Die Bilder in diesem Artikel sind mit KI erstellt, die abgebildeten Personen sind nicht real.
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