Genetische Unterschiede zwischen Menschen: wie groß sie sind und welche es gibt

04. Oktober 2026ca. 16 Minutenvon mybody®x Redaktions- & Fachteam

Wie groß sind die genetischen Unterschiede zwischen Menschen?

Zwei Menschen sind laut NHGRI (2023) im Mittel zu etwa 99,6 Prozent genetisch gleich und zu etwa 0,4 Prozent verschieden. Diesen Mittelwert nennt das National Human Genome Research Institute (NHGRI) in seinem Überblick zur menschlichen genetischen Variation.

Um die Zahl einzuordnen, braucht es zwei Begriffe. Das Genom ist die gesamte Erbinformation eines Menschen, aufgeschrieben als lange Folge von Bausteinen. Diese Bausteine heißen Nukleotide, und laut NHGRI (2023) umfasst die Genomsequenz eines Menschen etwa 6 Milliarden davon.

Ein Bild hilft beim Einordnen. Stell dir zwei sehr dicke Ausgaben desselben Buches vor, die Buchstabe für Buchstabe verglichen werden. Selbst ein winziger Anteil abweichender Stellen ergibt bei dieser Länge eine lange Liste.

Genau so verhält es sich mit den 0,4 Prozent laut NHGRI (2023): Sie klingen nach wenig, stehen aber für Millionen einzelner Unterschiede. Deshalb sind zwei Aussagen gleichzeitig richtig. Menschen sind sich genetisch sehr ähnlich, und trotzdem trägt jedes Genom eine eigene, umfangreiche Sammlung von Abweichungen.

Vielleicht hast du eine andere Zahl im Kopf. Laut NHGRI (2023) heißt es häufig, zwei Menschen seien zu etwa 99,9 Prozent gleich. Der Einwand ist berechtigt, denn diese Zahl ist nicht erfunden. Sie misst aber nur einen Ausschnitt der Unterschiede, und woher sie kommt, klärt das nächste Kapitel.

Warum unterschätzt die bekannte Prozentzahl die genetischen Unterschiede?

Die Zahl 99,9 Prozent beruht laut NHGRI (2023) darauf, dass sich zwei Genome im Mittel etwa alle 1.300 Bausteine in einem einzelnen Baustein unterscheiden. Größere Unterschiede zählt sie nicht mit.

Rechnerisch passt das zusammen: Ein abweichender Baustein auf etwa 1.300 ergibt die gerundeten 99,9 Prozent laut NHGRI (2023). Gezählt werden dabei aber nur Stellen, an denen ein einzelner Baustein gegen einen anderen ausgetauscht ist. Abschnitte, die bei einem Menschen zusätzlich vorhanden sind oder ganz fehlen, fallen durch dieses Raster.

Das NHGRI nennt die verbreitete Zahl deshalb selbst eine Vereinfachung. Rechnet man die größeren Varianten mit ein, liegen zwei Genome laut NHGRI (2023) im Mittel bei etwa 99,6 Prozent Übereinstimmung und etwa 0,4 Prozent Unterschied.

Zurück zum Buchvergleich: Wer zwei Ausgaben nur auf vertauschte Buchstaben prüft, übersieht einen fehlenden Absatz oder eine eingeschobene Seite. Genau diese Art von Unterschied macht den Abstand zwischen 99,9 und 99,6 Prozent laut NHGRI (2023) aus.

Die 99,9 Prozent laut NHGRI (2023) sind also keine falsche Zahl, sondern eine unvollständige. Sie beschreiben die kleinste Sorte von Unterschied gut und blenden die größeren aus. Welche Sorten es außerdem gibt, zeigt das nächste Kapitel.

Welche Arten genetischer Variation gibt es beim Menschen?

Laut NHGRI (2023) unterscheidet die Genetik Varianten nach ihrer Größe, vom einzelnen ausgetauschten Baustein bis zu umgebauten Abschnitten aus Tausenden Bausteinen. Eine Variante ist dabei eine Stelle, an der sich ein Genom von einer Vergleichssequenz unterscheidet.

Die kleinsten Varianten heißen SNV, kurz für Einzelnukleotid-Variante: An einer Stelle steht ein anderer Baustein als in der Vergleichssequenz. SNVs sind laut NHGRI (2023) die häufigste Art genomischer Variation.

Ein SNP ist eine besondere SNV. Laut NHGRI (2023) gilt eine SNV als SNP, wenn sie bei mindestens 1 Prozent der Menschen vorkommt. Jeder SNP ist also eine SNV, aber nicht jede SNV ein SNP.

Was ein SNP im Aufbau des Erbguts genau ist, erklärt der Beitrag zum Aufbau der DNA; hier geht es um das Ausmaß der Variation.

Eine Stufe größer sind Indels, ein Kunstwort aus Insertion und Deletion, also Einfügung und Verlust. Gemeint sind laut NHGRI (2023) zusätzliche oder fehlende Bausteine, in der Regel weniger als 50.

Ab 50 Bausteinen spricht man laut NHGRI (2023) von einer Strukturvariante, die bis zu Tausende Bausteine umfassen kann. Dabei ist ein Abschnitt eingefügt oder entfernt worden. Er kann laut NHGRI (2023) auch umgedreht oder an eine andere Stelle im Genom verschoben sein.

Eine Unterart ist die Kopienzahlvariante, abgekürzt CNV nach dem englischen copy-number variant. So heißt laut NHGRI (2023) eine Strukturvariante, die die Gesamtzahl der beteiligten Bausteine verändert. Die Tabelle stellt die Arten nebeneinander.

Arten der Variation im Überblick

Geschätzte Durchschnittswerte gegenüber dem Referenzgenom laut NHGRI (2023); sie dürften sich ändern, sobald mehr Genome vollständig sequenziert sind.

Wie viele genetische Varianten trägt ein Mensch?

Gegenüber dem Referenzgenom trägt ein Mensch laut NHGRI (2023) im Mittel etwa 5.000.000 SNVs. Sie bilden die zahlenmäßig größte Gruppe, aber nicht die Gruppe mit dem größten Anteil am Erbgut.

Gezählt wird immer im Vergleich zu einem Referenzgenom, einer Bezugssequenz für das menschliche Erbgut. Sie stammt laut NHGRI (2023) nicht von einem einzelnen Menschen, sondern ist aus den Sequenzen mehrerer Menschen zusammengesetzt. Eine Variante bedeutet deshalb zunächst nur, dass die Sequenz an dieser Stelle anders lautet als die Bezugssequenz.

Die SNVs eines Menschen betreffen laut NHGRI (2023) zusammen etwa 5.000.000 Bausteine, also jeweils einen. Auf die etwa 600.000 Indels entfallen laut NHGRI (2023) zusammen etwa 2.000.000 Bausteine. Ganz anders sieht es bei den Strukturvarianten aus, die mit etwa 25.000 laut NHGRI (2023) die kleinste Gruppe bilden und doch mehr als 20.000.000 Bausteine betreffen.

Rechnerisch betreffen die Strukturvarianten damit mehr als viermal so viele Bausteine wie alle SNVs zusammen, gemessen an den Mittelwerten laut NHGRI (2023). Genau deshalb greift eine Zahl zu kurz, die nur Einzelbausteine zählt.

Die Werte sind laut NHGRI (2023) aktuelle geschätzte Durchschnittswerte. Sie dürften sich ändern, sobald mehr menschliche Genome vollständig sequenziert sind. Sequenzierung heißt dabei, die Abfolge der Bausteine direkt auszulesen.

Wie groß das menschliche Genom insgesamt ist und mit welchen Kennzahlen es sich beschreiben lässt, ordnet der Beitrag DNA des Menschen in Zahlen ein.

Einen Blick über einzelne Menschen hinaus liefert das Projekt 1000 Genomes, dessen Abschlussbericht eine globale Referenz der menschlichen genetischen Variation beschreibt (1000 Genomes Project Consortium, 2015). Rekonstruiert wurden die Genome von 2.504 Menschen aus 26 Populationen, also Bevölkerungsgruppen (1000 Genomes Project Consortium, 2015). Dafür kombinierte das Konsortium Sequenzierung mit Chip-Genotypisierung (1000 Genomes Project Consortium, 2015).

Insgesamt beschreibt das Projekt über 88 Millionen Varianten, darunter 84,7 Millionen SNPs (1000 Genomes Project Consortium, 2015). Dazu kommen 3,6 Millionen kurze Indels und 60.000 Strukturvarianten (1000 Genomes Project Consortium, 2015).

Wichtig beim Lesen dieser Zahlen: Sie gelten für die ganze Stichprobe von 2.504 Menschen (1000 Genomes Project Consortium, 2015), nicht für eine einzelne Person. Für den Einzelnen bleiben die Mittelwerte laut NHGRI (2023) der passende Maßstab.

Globale Bestandsaufnahme, Stand 2015

Quelle: 1000 Genomes Project Consortium, Nature, 2015

Liegen genetische Unterschiede eher innerhalb oder zwischen Gruppen?

Laut einer Studie aus dem Jahr 2002 entfallen 93 bis 95 Prozent der genetischen Variation auf Unterschiede zwischen Einzelnen innerhalb einer Population, nur 3 bis 5 Prozent auf Unterschiede zwischen großen Gruppen (Rosenberg u. a., 2002).

Das Team um Rosenberg untersuchte dafür 377 Mikrosatelliten-Orte bei 1.056 Menschen aus 52 Populationen (Rosenberg u. a., 2002). Mikrosatelliten sind DNA-Abschnitte, in denen sich eine kurze Bausteinfolge wiederholt. Gemessen wurde also eine bestimmte Sorte von Variation, keine SNPs und keine ganzen Genome.

Ein Bild für diese Verteilung sind zwei Schulklassen, die im Durchschnitt fast gleich groß sind, während die Kinder innerhalb jeder Klasse sehr verschieden groß sind. Der Unterschied zwischen den Klassen ist klein, der zwischen den Kindern groß. So ähnlich beschreibt die Studie die Lage beim Erbgut.

Trotzdem sind Gruppen erkennbar. Ohne Vorwissen über die Herkunft der Einzelnen fand die Studie sechs genetische Hauptgruppen, von denen fünf großen geografischen Regionen entsprechen (Rosenberg u. a., 2002).

Beide Befunde passen zusammen: 93 bis 95 Prozent der gemessenen Variation liegen innerhalb von Populationen, und dennoch lassen sich aus denselben Daten Gruppen ablesen (Rosenberg u. a., 2002). Nach unserer Einordnung folgt daraus keine Rangfolge. Die Studie beschreibt, wie Variation verteilt ist, nicht den Wert von Gruppen.

Welche genetischen Unterschiede sind vererbt, welche erworben?

Vererbte Varianten gehen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) von den Eltern auf das Kind über und finden sich lebenslang in nahezu jeder Körperzelle. Nicht vererbte Varianten entstehen erst im Lauf des Lebens und nur in bestimmten Zellen.

Eine Genvariante ist laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) eine dauerhafte Änderung der DNA-Sequenz eines Gens. Das gilt für beide Sorten. Auch eine nicht vererbte Variante ändert die Sequenz selbst. Eine Variante ist zuerst eine Abweichung in der Sequenz, kein Urteil über die Gesundheit.

Der Unterschied zwischen beiden Sorten hat eine klare Folge. Nicht vererbte Varianten können laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) nicht an die nächste Generation weitergegeben werden. Was von Eltern zu Kindern wandert, sind die vererbten.

Was Varianten bewirken, fällt verschieden aus. Die meisten führen laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) zu keiner Krankheit, und solche, die eine auslösen, sind in der Bevölkerung selten. Einige Varianten sind laut MedlinePlus Genetics (NLM, 2021) so verbreitet, dass sie als gewöhnliche genetische Variation gelten; sie erklären Unterschiede wie Augenfarbe oder Blutgruppe.

Ob man deshalb von guten und schlechten Genen sprechen kann, ist eine eigene Frage. Ihr geht der Beitrag Gibt es gute und schlechte Gene? nach, der zeigt, was eine einzelne Variante bewirken kann.

Welche Gene habe ich, und wie erfahre ich meine eigenen Varianten?

Deine eigenen Varianten lassen sich mit einem Chip an vorab festgelegten Positionen lesen oder per Sequenzierung des Genoms. Umfassender ist laut NHGRI (2023) die Sequenzierung, weil sie auch Varianten findet, die noch nicht bekannt sind.

Ein Microarray, kurz Chip, kann laut NHGRI (2023) Hunderttausende SNVs auf einmal erfassen. Er fragt gezielt Stellen ab, an denen bekannte Varianten liegen. Dieses Vorgehen heißt Genotypisierung: Ermittelt wird an jeder geprüften Stelle der Genotyp, also die Variante, die ein Mensch dort trägt.

Wie groß ein solcher Chip ist, beschreibt eine Auswertung von Gentests für Endverbraucher: Die meisten Produkte erfassen 600.000 bis 800.000 SNPs (Lu u. a., 2021). Das sind weniger als 1 Prozent der über 100 Millionen bestätigten menschlichen Polymorphismen in der Datenbank dbSNP (Lu u. a., 2021).

Ein Polymorphismus ist hier eine Variante, die in der Bevölkerung vorkommt, und dbSNP ist eine Datenbank, die solche Varianten sammelt. Der Vergleich bezieht sich also auf bekannte Varianten, nicht auf das ganze Erbgut. Wie sich Chip und Sequenzierung im Detail unterscheiden, erklärt der Beitrag Genotypisierung oder Sequenzierung.

Ein Beispiel für den Chip-Weg ist der NutriCare | INFINITY DNA-Test von mybody®x (MYBODY Lab GmbH). Sein Verfahren laut Produktangaben (Stand 04.10.2026): SNP-Genotypisierung mit über 700.000 SNPs. Keine Ganzgenomsequenzierung. Ganzgenomsequenzierung liest das gesamte Genom, SNP-Genotypisierung prüft vorab festgelegte Einzelpositionen. Ausgewertet werden laut Produktangaben (Stand 04.10.2026) 140 Genvariationen.

Was ein solcher Test nicht kann, gehört dazu. Varianten, die noch niemand kennt, findet er nicht; dafür ist laut NHGRI (2023) die Sequenzierung des Genoms der umfassendere Weg. Nach unserer Einordnung erfasst ein Speicheltest dieser Art außerdem weder epigenetische Markierungen, die auf der DNA sitzen, ohne ihre Bausteinfolge zu ändern, noch Varianten, die erst im Lauf des Lebens in einzelnen Zellen entstanden sind.

Der NutriCare-Test schreibt dir nichts vor. Es gibt keinen Diätplan und keine Verbote. Er ist kein diagnostisches Verfahren und ersetzt keine ärztliche Beratung. Welche Gene ein solcher Test betrachtet, steht im Ratgeber Welche Gene untersucht ein DNA-Test?

Die Eckdaten unten helfen, den Test neben den beiden Verfahren einzuordnen.

Aus dem mybody®x-Sortiment · DNA-Test

NutriCare | INFINITY DNA-Test

Speicheltest mit SNP-Genotypisierung mit über 700.000 SNPs, also der Abfrage vorab festgelegter Einzelpositionen im Erbgut, keine Ganzgenomsequenzierung. Der Bericht umfasst 140 Genvariationen, ausgewertet in einem Fachlabor in Deutschland. Er ist kein diagnostisches Verfahren und findet keine unbekannten Varianten. Stand der Angaben: 04.10.2026

Preis 269,00 € Stand 04.10.2026, Änderungen möglich

Probenart Speichelprobe

Bearbeitungszeit Kit-Versand 1–3 Werktage
Laborauswertung 15–25 Werktage nach Probeneingang

Zum NutriCare | INFINITY DNA-Test

Grenzen: Was Zahlen zur genetischen Variation nicht leisten

Jede Zahl in diesem Artikel hat eine Grenze, die ihre Quelle selbst nennt oder die aus der Methode folgt. Wer sie kennt, liest die Werte richtig.

Was die Zahlen begrenzt

Eine Grenze anderer Art betrifft die Übertragung auf dich. Genetische Varianten beschreiben Wahrscheinlichkeiten in Bevölkerungsgruppen, keine Festlegung für einzelne Personen. Was eine bestimmte Variante für dich bedeutet, besprichst du am besten in der ärztlichen Praxis.

Wie lassen sich genetische Unterschiede zwischen Menschen einordnen?

Genetisch sind sich Menschen sehr ähnlich, und doch trägt jedes Genom eine lange Liste eigener Varianten. Der kleine Prozentsatz täuscht, weil er auf einer riesigen Zahl von Bausteinen sitzt. Welche Varianten du trägst, zeigt ein Chip an bekannten Stellen, die Sequenzierung auch darüber hinaus. Die bekannte Zahl von der fast völligen Gleichheit ist also eine Vereinfachung, die nur einen Teil der Geschichte erzählt.

Häufige Fragen

Weiterlesen

Quellen

1. National Human Genome Research Institute: Human Genomic Variation (Stand 2023) – genome.gov
2. 1000 Genomes Project Consortium: A global reference for human genetic variation, Nature (2015) – europepmc.org
3. Rosenberg N. A. u. a.: Genetic structure of human populations, Science (2002) – europepmc.org
4. Lu C. u. a.: A survey of direct-to-consumer genotype data, and quality control tool (GenomePrep) for research, Computational and Structural Biotechnology Journal (2021) – europepmc.org

Die Prozentwerte, die Arten der Variation und die Mittelwerte je Person stützen sich auf [1]. Die Zahlen der globalen Bestandsaufnahme stammen aus [2], die Verteilung innerhalb und zwischen Gruppen aus [3]. Die Chipgröße stammt aus [4]. Die Angaben zu vererbten und nicht vererbten Varianten folgen MedlinePlus Genetics der National Library of Medicine (NLM, 2021, medlineplus.gov). Produktangaben zum NutriCare | INFINITY DNA-Test: Stand der Angaben 04.10.2026. Alle Quellen geprüft am 04.10.2026.

mybody®x Redaktions- & Fachteam

Humangenetik Genetische Variation

Das Redaktions- und Fachteam von mybody®x wertet Fachquellen zur Genetik aus und bereitet sie verständlich auf. Wer hinter den Beiträgen steht, zeigt die Autorenseite.

Veröffentlicht am 04.10.2026 · Zuletzt aktualisiert am 04.10.2026

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